柯兴综合征的病因

由于各种新技术的引进和开拓,近几年来国内在柯兴综合征的临床研究,尤其是诊断和治疗方面取得了显著进步,某些方面达到或接近了国际先进水平。今年10月,北京医学杂志和中华医学会北京分会内分泌学会组织了一次关于柯兴综合征的专题学术讨论会。会上有7位同志发言,涉及柯兴综合征的病因和发病机制,诊断和鉴别诊断,各种治疗方法的评价及其选择。这些发言综述了国内外的最新进展,并结合作者本人的实践体会和经验。现将这些发言整理发表,希望对从事这方面工作的同,志有所裨益。

垂体ACTH分泌瘤分泌调节的体外研究

本文对来源于柯兴氏病病人2例单纯垂体人CTH瘤用单层细胞培养的方法,以N-POMC作为ACTH分泌的指标,详细研亢了癌细胞ACTH分泌的调节。结果丧明cRH和AVP均能兴奋N-POMC分泌,并有协同作用;皮质醇对ACTH瘸细胞N-POMC分泌不抑制反使其分泌反常增加,表明皮质醇对AcTH分泌的负反馈调节消失;β-内啡肽对ACTH瘤细胞有直接兴奋N-POMC允泌的作用,这种作用可被纳洛酮阻断;GHRH_(1-44)、SRIF、AT_Ⅱ和VIP对N-POMC分泌无明显影响。

柯兴综合征患者的其它内分泌功能

柯兴综合征还可以表现有其它内分泌功能的异常对垂体甲状腺轴长时间大剂量应用糖皮质激素对垂体甲状腺轴的影响,表现为促甲状腺激素(TSH)分泌减低,甲状腺激素(T_3、T_4)水平下降,游离T_(?)指数(FT_4I)偏低,反T_3(rT_3)增加。

肾上腺皮质机能亢进治疗前后血清骨钙素水平

本文用自己建立的放射免疫分析方法测定了12例肾上腺皮质机能亢进患者的血清骨钙素(BGP)含量。治疗前,肾上腺皮质机能亢进患者平均血清 BGP(?)±2SE 为2.5±0.5ng/ml,显著低于正常值(4.8±1.3ng/ml,P<0.01)。8例患者于手术治疗后2周复查,血清 BGP 恢复至正常水平(5.1±1.8ng/ml),本文结果提示,骨钙素测定是皮质类固醇抑制成骨细胞活性的一个敏感指标。

69例柯兴综合征患者垂体——甲状腺轴激素的变化

目的观察柯兴综合征患者垂体—甲状腺轴激素的变化。方法测定６９例柯兴综合征患者血清ＴＴ３（ＲＩＡ法）、ＴＴ４（ＲＩＡ法）、ＴＳＨ（ＩＲＭＡ法）及ＴＳＨ对ＴＲＨ刺激的反应。结果柯兴综合征患者血清ＴＴ３、ＴＴ４、ＴＳＨ及ＴＳＨ对ＴＲＨ刺激的反应均明显低于正常（Ｐ＜０．０１），ＴＴ３下降的百分率高于ＴＴ４。结论柯兴综合征患者垂体—甲状腺轴激素改变主要是由于高皮质醇血症对外周组织５’—脱碘酶的抑制及垂体ＴＳＨ分泌受抑制的结果。

柯兴综合征患者肾上腺轴以外内分泌功能的改变

柯兴综合征主要表现为肾上腺轴功能异常,以及由此产生的全身性代谢异常.但随着研究的进展,人们发现本症患者甲状腺轴、性腺轴以及泌乳素,生长激素等的分泌和代谢也随之发生改变.本文着重对这些问题进行综述.

胸腔内类癌伴Cushing综合征的病理学观察

报道８例胸腔内类癌（肺５例、胸腺３例）伴Ｃｕｓｈｉｎｇ综合征病例。年龄１３～５３岁，平均３２．９岁。组织学证实为典型类癌。免疫组化神经特异性稀醇化酶（ＮＳＥ）、嗜铬蛋白Ａ（ＣｇＡ）、ＡＣＴＨ均显强阳性反应。一些肿瘤Ｓ－１００、降钙素，ＨＣＧα和ＨＣＧβ亦显阳性反应。电镜检查：所有肿瘤细胞均有不等数量的神经分泌颗粒；免疫电镜示：分泌颗粒中有标记ＡＣＴＨ金颗粒；原位杂交：在肿瘤细胞内有ＣｇＡｍＲＮＡ的过度表达。

先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究

目的研究先天性肾上腺皮质增生症（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ，ＣＡＨ）患者２１－羟化酶基因启动子区域的突变。方法用ＰＣＲ、ＳＳＣＰ、内切酶酶谱分析及测序分析方法对１２例ＣＡＨ患者的２１－羟化酶基因启动子区域进行研究。结果１２例患者中有６例出现异常ＳＳＣＰ条带，其中１例在ＣＫ－２（－１０１）结合区域内的ＫｐｎⅠ内切酶识别位点及其－２０１处的ＴａｑⅠ内切酶识别位点存在突变，并经测序证实。结论在ＣＡＨ患者－２１羟化酶基因启动子区域存在突变，可能为ＣＡＨ发病机理之一。

大结节样肾上腺增生与Cushing’s综合征

皮质醇增多症是一类常见的内分泌疾病，根据某些临床表现如向心性肥胖，多血质貌，高血压和有关的生化检查可以作出诊断。一旦诊断确定，摆在内科医生面前的主要任务就是确定皮质醇分泌增多的原因。根据皮质醇的分泌是完全自主，还是受ＡＣＴＨ控制的，皮质醇增多症可分为...

食物依赖性柯兴综合征

食物依赖性柯兴综合征冉兴无，李秀钧从病因学角度，经典的柯兴综合征可分为下丘脑、垂体依赖的双侧肾上腺皮质弥漫性或结节性增生、非垂体依赖的单侧肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌及异位ＣＲＨ、ＡＣＴＨ分泌所致肾上腺皮质增生几种类型。然而，１９８７年Ｈａｍｅｔ等￣...

柯兴病患者N-POMC分泌对糖皮质激素负反馈调节的反应变迟钝

本文研究了静脉注射氢化考的松(135mg)对柯兴病患者血N-POMC水平的影响,并和阿狄森病及先天性肾上腺皮质增生症进行比较。结果证明,柯兴病患者(包括未治组、肾上腺次全切组及纳尔逊综合征组)静注氢考后血N-POMC的抑制率明显低于阿狄森病组及先天性肾上腺皮质增生症组(P<0.001),而柯兴病三组间无明显差别。以上结果说明,在柯兴病患者,AGTH/N-POMC分泌对糖皮质激素负反馈调节的反应是迟钝的,这种迟钝反应与血皮质醇水平的高低无直接关系,却反映了柯兴病患者垂体ACTH分泌的相对自主性。

先天性肾上腺皮质增生症一家三例

先天性肾上腺皮质增生症一家三例周立娜梅柏如例１女，２个月，因发热咳嗽３天、腹泻２天入院。系第１胎第１产，出生体重３．７ｋｇ，出生后食纳不佳，时有呕吐，渐消瘦，曾多次按“消化不良”治疗，效果不佳。父母体健，非近亲婚配。体检：体重４ｋｇ，精神萎靡，消瘦，...

应用PCR／ASO探针技术分析21羟化酶B基因两个突变位点

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ探针技术检测了１２例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）患儿的２１羟化酶功能基因Ｂ（ＣＹＰ２１－Ｂ）的ＣＤ１７２Ｉｌｅ→Ａｓｎ和ＣＤ３１８Ｇｌｎ→０两种突变类型，发现在１２例ＣＡＨ患儿中有７例携带ＣＤ１７２突变，患儿均属单纯男性化型（ＳＶ），其中１例为该突变纯合子，６例为杂合子，计算得该突变占所分析的ＣＹＰ２１－Ｂ基因总数的３３．３％（８／２４）；而ＣＤ３１８突变的发生率较低，只检出１例男性化伴失盐型（ＳＷ）患儿为此种突变基因的杂合子，为ＣＡＨ患儿的基因诊断和产前诊断提供了科学资料。

从血浆促肾上腺皮质素释放素样生物活性和神经递质类药物的作用探讨Cushing病病因

用大鼠垂体细胞灌流技术和ACTH直接法放射免疫测定研究了正常人、Cushing病患者和其他下丘脑-垂体-肾上腺轴疾病患者血浆中的促肾上腺皮质素释放素样生物活性,结合Cushing病患者对神经递质类药物的反应所作观察提出如下假设:绝大多数Cushing病原发于垂体,在发病过程中,高皮质醇血症损害海马,削弱其对下丘脑-垂体-肾上腺轴的抑制作用是一个重要环节。