骨质疏松症中骨改建的生化标志检测及其临床应用

骨转换的测定方法已为认识骨质疏松症提供了有用的资料,但均有其局限性。这些方法包括髂骨组织形态计量分析、钙动力分析、标记二膦酸盐的全身滞留测定等,均为侵害性。因之,有必要寻找既属非侵害性,又能反复检测的方法,生化标志检测可满足这种要求。本文介绍当前在骨质疏松症骨转换、改建方面的有关生化标志检测。

180例性分化异常患者的临床和细胞遗传学分析

筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出:性腺发育不全64例;性染色体异常55例(检出率31%)。其中表型与核型不一致24例,包括睾丸女性化17例,性反转综合征7例;男性性染色体数目异常31例,包括先天性小睾丸征30例,XYY 综合征1例;女性假两性畸形28例;尿道下裂22例.包括男性19例,女性3例。文章就各类型性分化异常的临床特征、性腺功能及细胞遗传学进行了讨论。

性分化及发育异常患者的SRY基因分析

采用ＰＣＲ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，包括限制性酶切－ＳＳＣＰ、以及ＤＮＡ序列分析等现代分子生物学技术，对１９例多种性分化及发育异常患者的ＳＲＹ基因结构，包括其启动子区域，进行了较为系统的研究，初步分析和探讨了ＳＲＹ基因异常与ＸＸ男性及ＸＹ女性性反转综合征、ＸＸ和ＸＹ真两性畸形、Ｔｕｒｎｅｒ综合征及其他部分性腺发育不全之间的病因学关系，并获得了有意义的结果。