冠心病患者血清同型半胱氨酸水平的临床意义

目的探讨血清同型半脱氨酸（HCY）水平与冠心病、血脂、载脂蛋白及脂蛋白（a）之间的关系。方法收集经冠状动脉造影确诊的冠心病患者87例，非冠心病患者52例，用化学及免疫比浊法检测患者血脂、载脂蛋白、脂蛋白（a），用高效液相色谱法检测血清HCY水平。结果实验结果发现冠心病患者血清HCY水平（20．06±7．16μmol／L）明显高于非冠心病组（11．33±4．17μmol／L），P＜0.01。结论冠心病患者血清HCY水平与血脂、载脂蛋白、脂蛋白（a）没有明显相关关系，提示血清HCY是冠心病的一个新的独立的危险因素。

高同型半胱氨酸血症与非胰岛素依赖性糖尿病心、脑血管并发症关系

目的 探讨血清总同型半胱氨酸（ｔＨｃｙ）水平与非胰岛素依赖性糖尿病（２型ＤＭ）心脑血管并发症的关系。方法以高压液相色谱（ＨＰＬＣ）荧光检测法测定了３０例正常人和７８例２型ＤＭ患者（其中３２例无并发症，４６例伴有心、脑血管并发症）的血清ｔＨｃｙ水平。结果对照组血清ｔＨｅｙ水平为１０．８２１３．６８μｍｏｌ／Ｌ，２型ＤＭ无并发症患者ｔＨｅｙ水平为１７．３２±５．６３μｍｏｌ／Ｌ， ２型ＤＭ伴有心脑血管并发症患者ｔＨｅｙ水平为 ２７．４３±８．８６μｍｏｌ／Ｌ，统计学结果表明对照组、２型 ＤＭ无并发症患者组与伴有心脑血管并发症组间血清ｔＨｅｙ水平有显著差异（Ｐ＜０．０１或０．００１）。结论高血清ｔＨｅｙ水平可能与２型ＤＭ患者伴发心、脑血管疾病具有一定的相关性。

高半胱氨酸血症与妇产科疾病关系的研究进展

90年代以来，有关高半胱氨酸血症（Heeerhomo－Cysteine-mia，HHM）与血管疾病的研究相当活跃，大量的实验研究、临床流行病学研究及营养学研究表明：血浆高半胱氨酸（Homocysteine，Heys）浓度增高为动、静脉血栓形成及血管病变的重要危险因子（RiskFactor，RF）。在妇产科领域，有关HHM与胎儿先天畸形、重复性流产、先兆子痛、IUGR及子宫内膜癌等疾病的关系也是近几年的研究热点，并已经取得了一定的研究成果，现就这些方面的进展作一综述。

急性冠脉综合征伴高同型半胱氨酸血症患者血清VEGF与MMP-9水平检测及临床意义

目的通过检测急性冠脉综合征(ACS)伴高同型半胱氨酸血症患者血管内皮生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶(MMP-9)的血清水平值,探讨VEGF、MMP-9在ACS伴高同型半胱氨酸血症中的发病机制和作用。方法实验分为高同型半胱氨酸血症ACS组与非高同型半胱氨酸血症ACS组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测ACS患者血清VEGF、MMP-9水平。结果 MMP-9在高同型半胱氨酸血症ACS组明显高于非高同型半胱氨酸血症ACS组(P<0.05),VEGF在高同型半胱氨酸血症ACS组明显低于非高同型半胱氨酸血症ACS组(P<0.05)。VEGF与同型半胱氨酸、MMP-9呈负相关,差异有统计学意义(P<0.05),MMP-9与同型半胱氨酸呈正相关性。结论高同型半胱氨酸血症可以通过降低ACS患者血管修复功能及MMPs动态平衡加速冠状动脉粥样硬化,参与ACS的病理生理机制。

用PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP技术对PKU患者进行产前基因诊断

为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用３种基因诊断方法从不同角度对１６个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（１）聚合酶链反应－短串联重复序列连锁分析：通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中含短串联重复序列的ＤＮＡ区域，并进行扩增片段长度多态性分析，结果表明：能进行准确产前基因诊断者占６２．５％，能进行５０％排除诊断的家系占３７．５％，１例风险胎儿的产前基因诊断和另一家系生后１５天婴儿的症前诊断获得成功；（２）多重等位基因特异性聚合酶链反应，对苯丙氨酸羟化酶基因中两种最常见的突变点分析结果为：Ａｒｇ２４３Ｇｌｕ检出率为１９％，Ａｒｇ４１３Ｐｒｏ检出率为１２％；（３）应用聚合酶链反应－单链构象多态性分析，不仅检出３例已知的基因突变，还发现２例可能为新的基因突变，诊断率达到４０％。为苯丙酮尿症的产前基因诊断提供了依据。

尿黑酸尿症引起眼部色素沉着1例

尿黑酸尿症引起眼部色素沉着１例包钢职工医院眼科李青患者男６０岁１９８５年１１月住院内科确诊为褐黄病。９１和９３年两次因肺炎、十二指肠球炎、胆囊炎、肾结石入院治疗。３９年前，患者曾发现夜间所排尿液放置至次日早晨后即呈黑色，内裤常被染黑，自感无不适，１９...