极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例基因突变分析

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)病儿进行可疑致病基因突变分析,并探讨基因突变与该疾病表型的关系。方法选择1例VLCADD病儿为实验组,200例健康者为对照组,采用串联质谱法检测VLCADD的酰基肉碱谱,全部外显子测序技术(WES)进行突变筛查,与gnomAD和1000Genomes数据库中的人类基因组序列进行比对,寻找可疑基因突变位点,并在病儿及其父母中进行Sanger测序验证。结果病儿串联质谱结果显示,VLCADD相关特征性指标十四烯酰基肉碱(C14∶1)升高,尤其是升高值>1.0μmol/L可明确诊断。WES发现病儿ACADVL基因存在复合杂合突变,第8外显子c.664G>A和第13外显子c.1276G>A。Sanger测序验证c.664G>A来源于母亲,c.1276G>A来源于父亲。200例正常对照者中未发现该突变。结论ACADVL基因c.664G>A和c.1276G>A复合杂合突变可能是VLCADD的致病突变,串联质谱检测结合高通量基因测序可为VLCADD的临床早期筛查和诊断提供重要依据。

3例人类免疫缺陷病毒暴露后预防分析并文献复习

总结3例人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)暴露者进行暴露后预防的阻断用药特点,对暴露后预防的求询者进行暴露后预防评估,分析暴露后时间、暴露者行为风险、暴露源感染状况、暴露后阻断药物的选择与阻断的效果,并复习相关文献,为临床HIV暴露后预防提供借鉴。

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、肥胖、代谢综合征的病理生理联系及治疗进展

全球范围内超重和肥胖发生率持续上升,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的首要危险因素是肥胖,在全世界肥胖人口数量升高的同时,OSAS患病率也不断上调。OSAS与肥胖密切相关,肥胖通过促进气道的可塌陷性等原因导致OSAS,OSAS通过睡眠减少、食欲亢进等机制加重肥胖。肥胖极易引发代谢综合征(MS),OSAS对于MS具有促发效应,逆转肥胖可能是打破这一恶性循环的关键。对于OSAS,主要的传统疗法为无创呼吸机持续正压通气治疗,此疗法虽然可使OSAS患者睡眠时的缺氧问题及呼吸暂停症状得到改善,但并不能改善患者的代谢状态。目前,对于OSAS治疗的最新进展包括运动、饮食控制等生活方式的干预,使用一些新上市的减肥药物及中药和中医点穴,同时使用设计的唱歌训练法等方式,以及目前仍处于研究阶段的棕色脂肪、基因靶向治疗等,这些新进展的发现可能是改善OSAS合并MS及肥胖患者预后的有效手段。

甲状腺功能亢进及甲状腺功能减退诱发老年骨质疏松的机制分析

目的通过对生信数据的挖掘来探究甲状腺功能亢进及甲状腺功能减退与老年骨质疏松之间的关联及治疗靶点。方法通过GEO数据库去挖掘老年骨质疏松症的差异表达基因,以及借助人类疾病数据库筛选骨质疏松、甲亢及甲减的靶基因。将上述基因整合映射后分别得出老年骨质疏松与甲亢、甲减的交集靶点基因。借助STRING数据库构建PPI网络,并且应用Cytoscape软件进行关键基因的筛选。通过R软件进行功能富集分析。结果老年骨质疏松分别与甲亢及甲减匹配映射得到67和126个交集靶点基因。PPI网络构建得出TNF、AKT1、ALB、CD4、IL2等关键基因可能与老年骨质疏松合并甲亢相关,并且受到Ⅰ型糖尿病、糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、人类T细胞白血病病毒Ⅰ型感染、移植物抗宿主病、EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药性等信号通路的调节;ALB、AKT1、TP53、TNF、CTNNB1等关键基因可能与老年骨质疏松合并甲减相关,并受到糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路、T17细胞分化、人类T细胞白血病病毒Ⅰ型感染、癌症中的蛋白聚糖、人巨细胞病毒感染等信号通路调节。结论TNF、AKT1、ALB、CD4、IL2可能为老年骨质疏松和甲亢共病机制的基础,ALB、AKT1、TP53、TNF、CTNNB1可能为老年骨质疏松和甲减共病机制的基础。上述发现可能为进一步探究甲亢及甲减诱发老年骨质疏松发病机制和治疗机制提供新的思路。

糖脂代谢病发生非痴呆型血管性认知障碍的风险预测研究

背景随着我国人口老龄化程度的不断加剧,血管性认知障碍(VCI)的发病率逐年增加。非痴呆型血管性认知障碍(VCIND)是VCI最常见的形式。目前研究表明,糖脂代谢病会加速VCI进程且VCI的治疗侧重于控制危险因素,缺少糖脂代谢病发生VCIND的相关研究。目的分析糖脂代谢病患者发生VCIND的危险因素,构建回归模型并进行风险预测。方法选取2023年3—12月在广东省中医院脑病中心住院的糖脂代谢病患者410例,根据简易精神状态检查量表(MMSE)将患者分为认知正常组(MMSE>26分)和VCIND组(MMSE≤26分)。采用多因素Logistic回归评估中老年糖脂代谢病患者发生VCIND的影响因素,并构建糖脂代谢病发生VCIND的风险预测模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的预测价值,计算ROC曲线下面积(AUC)。结果410例患者中认知正常组有209例,发生VCIND 201例。多因素Logistic回归分析结果显示,低文化程度[小学以下(OR=25.989,95%CI=5.656~119.427)、小学(OR=6.839,95%CI=3.919~11.933)]、Fazekas分级(OR=1.700,95%CI=1.124~2.570)是糖脂代谢病人群发生VCIND的独立影响因素(P<0.05)。根据多因素Logistic回归分析结果建立预测模型为logit(P)=-1.608+小学×1.923+小学以下×3.285+Fazekas分级×0.531,该模型的AUC为0.767(95%CI=0.721~0.813,P<0.001),灵敏度为0.726,特异度为0.756,约登指数为0.482;Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示,模型拟合效果较好(χ^(2)=13.404,P=0.099)。结论低文化程度、Fazekas分级是糖脂代谢病人群发生VCIND的独立影响因素。基于此建立的风险预测回归模型,预测价值较好,有助于早期识别糖脂代谢病患者发生VCI的高危人群。

新疆地区高尿酸血症患病现状及其与心脏代谢指数的相关性研究

背景高尿酸血症(HUA)患病率逐年升高,而针对新疆地区的研究较少。因新疆地区人群有特殊的地域和饮食特点,故地域性研究是必要的。目的调查新疆维吾尔自治区年龄≥35岁人群HUA患病现状,并探讨不同民族、不同性别健康体检人群心脏代谢指数(CMI)与HUA的相关性,为该地区HUA患者制订个性化的预防措施提供参考依据。方法本研究为横断面研究,选取2021年10月—2022年10月在新疆医科大学第一附属医院参加健康体检的年龄≥35岁的9429名体检者为研究对象。根据研究对象是否合并HUA将其分为HUA组(n=527)和非HUA组(n=8902);根据CMI值将研究对象分层为Q1(CMI≤0.34)、Q2(0.34<CMI≤0.56)、Q3(0.56<CMI≤0.99)、Q4(CMI>0.99)。通过查阅嘉禾病历系统收集研究对象的一般人口学资料(性别、年龄、民族)、既往病史(冠心病、高血压、糖尿病、脑卒中)、体格检查和实验室检查指标等并进行比较。采用多因素Logistic回归模型分析CMI对HUA发病风险的影响(模型Ⅰ调整年龄、性别和BMI,模型Ⅱ调整年龄、性别、既往史、尿素氮等),并按照性别(男/女)、民族(汉族/维吾尔族/哈萨克族)进行分层分析CMI与HUA的相关性。结果9429名体检者中HUA患者527例(5.58%),平均年龄(54.3±12.9)岁;其中男434例(82.4%)、女93例(17.6%);汉族402例(76.3%)、维吾尔族82例(15.5%)、哈萨克族43例(8.2%)。HUA组与非HUA组脑卒中史、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组性别、年龄、民族、冠心病史、高血压史、糖尿病史、舒张压、收缩压、尿素氮、血尿酸(SUA)、肌酐、空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、BMI、腰高比(WHtR)、CMI比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,调整相关混杂因素后,与Q1相比CMI为Q2、Q3、Q4时均会增加HUA的发病风险(OR=1.874、4.201、6.053,P<0.05),且CMI与HUA发病风险呈正相关(P_(趋势)<0.001)。按照不同性别进行分层调整相关混杂因素后结果显示,与Q1相比,男性CMI为Q3、Q4时会增加HUA的发病风险(OR=3.168、4.273,P<0.05),女性CMI为Q2、Q3、Q4时会增加HUA的发病风险(OR=3.144、8.805、10.938,P<0.05),且CMI与HUA发病风险均呈正相关(P_(趋势)<0.001)。按照不同民族进行分层调整相关混杂因素后结果显示,与Q1相比,汉族CMI为Q2、Q3、Q4时会增加HUA的发病风险(OR=1.924、4.522、6.681,P<0.05),哈萨克族CMI为Q2、Q3、Q4时会增加HUA的发病风险(OR=4.004、9.461、14.291,P<0.05),且CMI与HUA发病风险均呈正相关(P_(趋势)<0.001)。结论新疆维吾尔自治区年龄≥35岁体检者HUA患病率为5.58%,HUA患者以男性和汉族为主。CMI升高会增加HUA的发病风险,在汉族与哈萨克族人群中更明显。

HJV 基因突变相关血色病1例并文献复习

报告了1例罕见的血幼素(HJV)基因突变(p.C321X)相关血色病病人并复习相关文献,详细介绍了其临床特征、诊断过程及治疗方案,同时介绍了该病的流行病学特征、致病机制及变异类型,并分析了该病在中国的地域分布特点。旨在为该类病人的临床诊治提供参考,提高临床医生对该类病人的识别和管理能力,并为HJV基因突变谱的丰富和完善提供数据支持。

中老年2型糖尿病患者血尿酸水平与骨密度及FRAX评分的相关性分析

目的探讨中老年2型糖尿病患者血尿酸水平与骨密度及骨折风险评估工具(FRAX)之间的关系。方法选取2020年6月-2020年10月在新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科住院的中老年2型糖尿病患者467例,测定桡骨远端1/3、腰椎L_(1-4)及股骨颈骨密度,分别计算有或无股骨颈BMD的FRAX骨折风险,分析血尿酸水平与骨密度及FRAX评分的关系,并通过AUC曲线评价血尿酸预测绝经后T2DM女性骨质疏松症的灵敏度、特异度及血尿酸的最佳截止点。结果随着SUA水平的升高,患者身高、体重、桡骨远端1/3BMD、L_(1-4)BMD、Cr、BUN、TC均显著升高;随着SUA水平的升高,患者女性占比、Hb A1c、桡骨远端1/3BMD(T)、L_(1-4)BMD(T)均显著降低(均P<0.05)。男性SUA与骨密度及FRAX评分相关性均无统计学意义。绝经后女性SUA与桡骨远端1/3BMD、L_(1-4)BMD显著正相关(r=0.132&0.155,P<0.05),而与股骨颈BMD、PMOF-FRAX_(无BMD)、PHF-FRAX_(无BMD)、PMOF-FRAX_(有BMD)、PHF-FRAX_(有BMD)相关性无统计学意义。多元线性回归分析显示校正年龄、HDL、Ca、P、25(OH)D混杂因素后,SUA仍为绝经后女桡骨远端1/3BMD及L_(1-4)BMD保护因素(调整R^(2)=0.035-0.205,P<0.05)。血尿酸预测绝经后T2DM女性骨质疏松症ROC曲线下面积AUC为0.569,SUA截点值为325/(μmol/L),灵敏度68%,特异度48%,不具有统计学意义。结论血尿酸与绝经后2型糖尿病患者的骨密度正相关,稍高水平的血尿酸可能有助于绝经后2型糖尿病女性维持骨量。血尿酸既不是FRAX评分的保护因素也不是危险因素。

空腹血糖升高与认知功能恶化的代谢关联研究

目的·分析探讨空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)升高人群中导致认知功能恶化的影响因素和导致认知功能恶化风险变化的代谢线索。方法·从阿尔茨海默病神经影像学计划数据库中下载阿尔茨海默病队列数据,并筛选出具有FBG数据和随访数据的样本,获得其临床资料[包括年龄、性别、身体质量指数、教育程度、载脂蛋白E4(apolipoprotein E4,APOE4)基因型、人种]和代谢指标数据(包括氨基酸、脂肪酸、蛋白质等)。根据受试者的FBG水平和认知障碍阶段诊断,将其分为正常FBG并无/有认知功能恶化组、FBG升高并无/有认知功能恶化组。采用单因素分析、Cox比例风险回归模型、正交偏最小二乘判别分析、Spearman相关性分析对数据进行分析。结果·共纳入1317例具有FBG数据且具有较为完整的临床资料与代谢物数据的受试者,其中FBG正常(>3.9 mmol/L且<6.1 mmol/L)共1153例,FBG升高(≥6.1 mmol/L)共164例。FBG正常的受试者中,275例有认知功能恶化;FBG升高的受试者中,53例有认知功能恶化。基线人口统计学特征分析结果显示,正常FBG组和高FBG组在性别、人种上差异有统计学意义,无认知功能恶化组和有认知功能恶化组在年龄、性别、APOE4基因携带率上差异有统计学意义(均P<0.05)。Cox回归分析表明,认知功能恶化的主要促进因素依次为APOE4基因阳性、FBG升高和年龄增长(HR=2.22,HR=1.38,HR=1.02;均P<0.05)。不同FBG水平下无认知功能恶化和有恶化组的基线代谢指标,以及认知功能恶化前与认知功能恶化后的代谢指标的差异分析结果显示:在认知功能恶化人群中,高密度脂蛋白(high-density lipoproteins,HDL)携带的磷脂在总脂质中的比值显著升高;低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL)颗粒浓度及其携带的脂质含量在认知功能恶化后显著升高。相关性分析结果显示,在认知功能恶化人群中,缬氨酸、亮氨酸不仅与FBG水平显著相关,还与血浆磷酸化tau蛋白(phosphorylated tau,pTau)水平显著相关;HDL携带的胆固醇含量、磷脂与总脂质的比值与脑脊液pTau水平显著相关。结论·相较于FBG正常的人群,FBG升高人群认知功能恶化风险显著增加;且不同FBG水平下,无认知功能恶化人群和有认知功能恶化的人群以及认知恶化前与认知恶化后显著差异的代谢指标有所不同。总体而言,LDL及其携带的脂质、HDL携带的磷脂在认知功能恶化过程中呈上升趋势,且支链氨基酸中的缬氨酸与亮氨酸与pTau水平有显著相关性,提示这几个代谢指标在认知功能恶化过程中或许起重要作用。

内皮祖细胞外泌体中miRNA-222-3p对糖尿病小鼠皮肤伤口愈合的影响

目的了解内皮祖细胞外泌体(EPCs-Exo)中的miRNA-222-3p对糖尿病小鼠皮肤伤口愈合的影响。方法采用荧光染色法对C57BL/6小鼠骨髓来源内皮祖细胞(EPCs)进行鉴定。对从EPCs培养基中分离出的EPCs-Exo进行鉴定以及miRNA高通量测序。建立糖尿病小鼠皮肤损伤模型,随机分为5组:PBS组、EPCs-Exo组、空白组、agomiR-222-3p组、antagomiR-222-3p组。根据不同分组,连续处理14 d,观察创面愈合率,免疫荧光方法了解治疗前后创缘组织中活性氧(ROS)、血管内皮生长因子(VEGF)、CD31表达水平变化。结果EPCs-Exo促进糖尿病小鼠皮肤伤口愈合,降低创缘组织中ROS表达水平,增加VEGF、CD31表达水平(P<0.05)。高通量测序提示miRNA-222-3p在EPCs-Exo中高度表达。创缘组织局部皮下注射miRNA-222-3p可显著促进糖尿病小鼠皮肤伤口愈合,降低创缘组织中ROS表达水平,增加VEGF、CD31表达水平(P<0.05)。结论miRNA-222-3p促进糖尿病小鼠伤口愈合,在EPCs-Exo促进创面愈合过程中发挥重要作用。

高尿酸血症与心血管疾病的研究进展

尿酸作为嘌呤代谢的最终产物,不仅是引起痛风的原因,还可能在心血管疾病的发生发展中有重要作用,一些临床研究已经报道了血清尿酸作为心血管预后的预测指标。目前高尿酸血症与心血管疾病的因果关系仍然存在争议,但降尿酸治疗作为临床实践中一个潜在治疗靶点及其良性收益已逐步得到重视。本文综述了目前关于高尿酸血症与心血管疾病的研究进展。

微RNA在糖尿病肾病中的研究进展

糖尿病肾病(DKD)作为糖尿病最常见的微血管并发症之一,已经成为导致终末期肾病的重要原因之一。微RNA(miRNA)是长度为19~25个碱基对的短链非编码RNA,其可与靶基因mRNA的3'非翻译区结合,参与下游信号分子的表观遗传调控。研究表明miRNA可与DKD的发生发展密切相关,本文就miRNA与DKD之间的关系及其研究进展作一综述,以期为DKD的预防、诊断、治疗提供参考。

地舒单抗对绝经后骨质疏松症患者糖脂及心血管指标的影响

目的探讨地舒单抗对绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,POMP)患者糖脂代谢及心血管的影响。方法选取2017年1月1日至2022年8月31日在新疆维吾尔自治区人民医院诊断为绝经后原发性骨质疏松症的患者,将患者按照使用药物的不同分为地舒单抗联合阿托伐他汀钙组(A组)、地舒单抗组(B组)及对照组(C组),收集三组患者的一般资料、实验室检查,比较三组患者的基本信息、骨代谢、糖代谢、脂代谢及心肌损伤指标。结果治疗1年后,三组患者的碱性磷酸酶水平较治疗前下降,差异有统计学意义(P<0.05);药物治疗后三组患者乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)及空腹血糖水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);与C组比较,治疗后B组空腹血糖降低更为显著,LDH升高更为显著(P<0.05)。组内治疗前后C组血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平比较、A组LDH水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地舒单抗治疗对POMP患者糖代谢的影响可能是有益的,对于糖尿病合并骨质疏松的患者使用地舒单抗可能是更好的选择。本研究初步证明POMP患者地舒单抗联合他汀可使LDH水平降低,而仅使用阿托伐他汀钙治疗患者CK升高,表明地舒单抗可能在调节糖代谢、脂代谢及预防心血管事件方面更有优势。

肺结核患者血清甲壳质酶蛋白40、β-防御素-2水平及其对肺结核的诊断价值

目的探索肺结核患者血清甲壳质酶蛋白40(chitinase protein 40,YKL-40)、β-防御素-2(human beta defensin 2,HBD-2)水平及其对肺结核的诊断价值。方法选取2021年6月—2023年6月山东省立医院收治的86例肺结核患者为肺结核组,根据痰涂片结果分为活动性肺结核组(n=50)和非活动性肺结核组(n=36),另选取86例来自我院体检中心的健康受试者作为对照组。检测所有受试者血清中YKL-40、HBD-2水平并分析肺结核患者血清中YKL-40与HBD-2的相关性;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血清中YKL-40、HBD-2水平对肺结核及活动性肺结核的诊断价值。结果肺结核组血清YKL-40、HBD-2水平高于对照组(P均<0.05);活动性肺结核组血清YKL-40、HBD-2水平高于非活动性肺结核组(P均<0.05)。肺结核患者血清中YKL-40与HBD-2的水平呈正相关(r=0.601)。YKL-40、HBD-2及2者联合诊断肺结核的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.895、0.922、0.962,2者联合诊断优于单独诊断;YKL-40、HBD-2及2者联合诊断活动性肺结核的AUC分别为0.891、0.881、0.959,2者联合诊断优于单独诊断。结论肺结核患者血清YKL-40、HBD-2水平显著升高,且随病情加重而升高,2者对肺结核及活动性肺结核的具有一定的诊断价值。

临床药师参与1例地舒单抗治疗重症骨质疏松患者的药学监护

1例73岁老年女性重症骨质疏松者行髋关节置换术后,采用地舒单抗抗骨质疏松,6 d后主诉下肢有抽搐感,复查血钙2.0 mmol/L。临床药师结合患者症状和用药史,判断与地舒单抗注射液不良反应有关,及时调整医嘱,加用葡萄糖酸钙颗粒和骨化三醇胶丸促进钙的吸收,纠正低钙血症。临床药师积极参与治疗方案的制定,提供全程化的药学服务,保证重症高危骨质疏松患者的治疗效果,保障患者用药安全,提高患者的预后和生活质量。

1例晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症临床特征及康复治疗

目的 分析1例晚发型甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症患者的临床特征及康复治疗效果。方法 回顾性分析1例晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、药物治疗、康复评定、康复训练方法及预后。结果 综合康复治疗可以改善晚发型MMA患者精神行为症状及运动功能障碍,延缓疾病的进展,提高远期生存质量。结论 晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者临床异质性高,对于出现不明原因双下肢无力伴精神行为异常等多系统损害的患者,应考虑该遗传代谢病的可能。综合康复治疗可显著改善晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症患者精神行为症状、肌力、步行能力、日常生活活动能力及健康生存质量。

黄芪甲苷基于Nrf2/HO-1通路对模拟急进高原大鼠肝脏氧化应激损伤的保护性作用研究

目的:探讨缺氧不同时间对肝脏氧化应激水平的影响及肝肾功能发生的变化,研究黄芪甲苷基于Nrf2/HO-1通路对模拟急进高原大鼠肝脏的保护性作用。方法:建立模拟高原急性缺氧动物模型,56只SD大鼠随机分为对照组(Control),缺氧组(H),黄芪甲苷组(AS-IV+H),H组和AS-IV+H组进一步分为12 h,24 h和48 h亚组,每组8只,共7组。AS-IV+H组给予黄芪甲苷灌胃(80 mg/kg),1次/d,连续7d。将实验组大鼠放入低压氧舱(模拟海拔5000 m),到达预定时间后,分别检测大鼠血清肝肾功,肝组织中超氧化物歧化酶(SOD),丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)的含量;蛋白印记法和荧光定量PCR分别检测肝脏组织中Nrf2、HO-1蛋白表达及其基因表达水平;肝组织的病理学表现通过HE染色观察。结果:与常氧环境的对照组比较,不同缺氧时间段的H组和AS-IV+H组肝肾功指标均高于对照组,且随缺氧时间的增加,呈现增高的趋势(P<0.05或P<0.01)。组织匀浆中抗氧化酶除MDA高于对照组外,其余抗氧化酶超氧SOD、GSH-PX水平均低于对照组(P<0.05或P<0.01)。肝组织中Nrf2、HO-1蛋白及mRNA表达随缺氧时间的延长而升高,在缺氧24h达到高峰,缺氧48h表达较缺氧24h有所下降,但在各时间段均高于对照组(P<0.05或P<0.01)。与同时间缺氧组比较,黄芪甲苷组肝肾功,SOD,GSH-PX均低于同时间缺氧,但MDA高于同时间缺氧组(P<0.05或P<0.01)。肝组织中Nrf2、HO-1蛋白及mRNA表达均高于同时间缺氧组(P<0.05或P<0.01)。HE染色显示缺氧组肝细胞水肿,黄芪甲苷组水肿减轻。结论:急进高原缺氧环境导致肝肾功能出现异常,肝脏组织发生相关的病理学改变,黄芪甲苷干预能提高高原低氧环境下肝脏对抗氧化应激损伤的能力,保护低氧环境下的肝肾功能,提高机体在高原低氧环境下的适应性能力。

全身免疫炎症指数与2型糖尿病合并代谢相关脂肪性肝病的相关性研究

探讨全身免疫炎症指数(systemic immune-inflammation index, SII)与代谢相关脂肪性肝病(metabolic associated fatty liver disease,MAFLD)在2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者中的关联性。方法 对合肥市第二人民医院内分泌科2022年1月至2023年6月收治的152例2型糖尿病患者进行回顾性收集,并根据MAFLD诊断标准将其分为2型糖尿病组(n=64)和2型糖尿病合并MAFLD组(n=88)。收集患者一般情况及实验室指标,分析SII在T2DM中表达情况与MAFLD的相关性。结果 T2DM合并MAFLD组的SII值高于T2DM组,差异有统计学意义(P < 0.001)。二元逻辑回归结果显示,SII是 T2DM 合并 MAFLD 的独立危险因素(P < 0.001)。通过ROC曲线分析证明SII对T2DM合并MAFLD具有一定的诊断价值 [AUC(95% CI)=0.870(0.811-0.929),P<0.001],最佳截断值为365.04,其对应的灵敏度为94.3%,特异度为71.9%。结论 SII与2型糖尿病合并代谢相关脂肪性肝病有显著的相关性,SII升高对T2DM合并MAFLD的诊断具有一定价值。

前列腺素E2在骨形成中的作用机制

前列腺素E2(prostaglandin E2,PGE2)作为体内一种重要的生物活性物质,通过作用于前列腺素E受体(prostaglandin E receptor,EP),参与内环境稳态的维持。PGE2在骨代谢调控中发挥重要作用,在骨重建的过程中,调控成骨细胞介导的骨形成与破骨细胞介导的骨吸收,维持动态平衡。在骨形成方面,PGE2/EP轴通过神经调控、机械负荷调控、与体内其他细胞分子间的交互作用,促进成骨细胞增殖分化,维持骨稳态。因此,PGE2在以骨量异常为特征的疾病中发挥关键作用,可能是潜在的治疗靶点。本文对近年来PGE2在骨形成中的调控机制进行综述,并总结现有的临床应用。

线粒体心肌病猝死1例

目的报道1例线粒体心肌病(mitochondrial cardiomyopathy,MCM)罕见病例,以提高临床医师对此病诊疗的重视,以免漏诊误诊。方法分析本例患者的临床资料及诊治过程,并复习相关文献进行讨论。结果本例青年女性患者以意识障碍就诊,肌电图、脑电图和脑磁共振成像均为阴性,因左心室肥大和心肌损伤标志物升高,心脏核磁提示心肌损伤,转至心内科以“病毒性心肌炎”治疗,后复查心肌标记物仍未恢复正常,心肌损伤范围增加,至上级医院完善基因检测和心肌活检提示MCM后明确诊断,后因剧烈活动后突发胸闷气短,猝死。结论MCM临床罕见,应熟悉其不典型临床表现及阳性体征,有多系统损害的患者,据临床表现及辅助检查等应考虑到此病的可能,需进一步行基因检测和心肌活检等,以免误诊和漏诊,并应积极随访,避免相关诱因,以提高患者的生存率。