以小脑蚓部损害为主的非酒精性韦尼克脑病1例报告

韦尼克脑病(Wernicke encephalopathy,WE)是一种由体内维生素B1(又名硫胺素)缺乏导致的急、慢性神经系统疾病,由卡尔·韦尼克于1881年首次描述[1]。根据维生素B1缺乏原因又可分为过量饮酒导致的酒精性WE和其他原因导致的非酒精性WE。WE在一般人群中的发病率为0.8%~2.8%.

低叶酸联合甲氨蝶呤诱导神经管畸形胎鼠模型的lncRNA相关ceRNA网络构建及分析

目的 构建低叶酸联合甲氨蝶呤(methotrexate, MTX)诱导神经管畸形(neural tube defect, NTDs)的胎鼠模型中lncRNA相关的竞争性内源RNA(competing endogenous RNAs, ceRNA)调控网络,探讨低叶酸条件下NTDs中lncRNA可能的调控作用。方法 利用SPF级、7~8周龄的健康雌性C57BL/6J小鼠(体质量18~22 g)40只及健康雄性C57BL/6J小鼠(体质量20~22 g)20只,建立叶酸缺乏情况下的NTDs胎鼠模型为实验组,并设立对照组,每组选取3只胎鼠分离脑组织并提取总RNA,进行高通量RNA测序(RNA sequencing, RNA-seq),并对测序结果进行lncRNA-mRNA共表达网络构建、对共表达网络中mRNA进行GO功能富集及KEGG通路富集分析、构建lncRNA相关ceRNA调控网络,并用qPCR验证胎鼠、细胞样本中lncRNA Xist、Sema4f、Padi2的相对表达量。结果 测序共检测到差异lncRNA 47个(Log2FC>0.585或Log2FC<-0.585,FDR<0.05),其中上调38个,下调9个。构建lncRNA和mRNA基因间的共表达网络,并对共表达网络关系中的mRNA进行KEGG/GO功能富集分析,发现GO条目中管道发育(P<0.001)、胶原蛋白代谢过程(P=0.002)、系统发育(P=0.002)等显著富集,在KEGG通路分析中富集到与NTDs密切相关的PI3K-Akt通路;构建lncRNA相关ceRNA调控网络,发现lncRNA Xist、LOC102633899、1700086L19Rik等靶向差异基因Sema4f、Padi2、Lin28a等;选取与神经发育密切相关的lncRNA Xist及预测的靶基因Sema4f、Padi2,用qPCR验证胎鼠脑组织、细胞样本,结果与测序一致,相较对照组,均显著下调(P<0.05)。结论 在叶酸缺乏下的NTDs胎鼠模型中lncRNA Xist及预测的靶基因Sema4f、Padi2发生显著下调。

神经科住院患者维生素B_(12)缺乏调查分析

目的了解神经科住院患者中维生素B12缺乏的状况,评估50岁以上神经科住院患者常规检测维生素B12水平的必要性。方法受调查人群为中国医科大学附属盛京医院神经内科2008年8月～2009年8月期间住院患者,年龄>50岁,无严重肝肾功能障碍,入院前3个月未使用维生素B12制剂,检测血清叶酸、维生素B12、同型半胱氨酸等指标。同时对维生素B12缺乏患者进行神经系统评估。结果发现维生素B12缺乏者158例,50岁以上维生素B12缺乏发生率为16.2%,60岁以上维生素B12缺乏发生率为15.5%。70岁以上维生素B12缺乏发生率为18.9%。80岁以上维生素B12缺乏发生率为24.6%。维生素B12缺乏的神经系统表现在60.8%病例中出现,最常见的神经系统表现为下肢的振动觉下降,发生率为50.6%,除外糖尿病患者,22.8%的维生素B12缺乏者存在周围神经病。确诊为脊髓亚急性联合变性仅10例,占6.3%。结论维生素B12缺乏好发于中老年人,最常见的神经系统表现为下肢的振动觉下降,感觉性神经病也很常见。建议对于神经科就诊的50岁以上患者,常规检查血清叶酸、B12水平。

Hcy与FA、VitB_(12)在妊高征孕妇的检测和意义

近年来，有关同型半胱氨酸（Hcy）与心血管疾病的研究取得了重大进展，高同型半胱氨酸血症可导致血管内皮细胞损伤，被认为是妊娠期高血压病发病的原因之一。同时，孕期易出现叶酸（FA）、VitB12摄入不足，而血中Hcy升高又与饮食中FA、VitB12缺乏有关。

烟酸缺乏症3例

报告3例烟酸缺乏症。3例患者口服烟酰胺治疗后皮损改善明显。其中1例出现幻视,幻触等戒酒综合征症状,病情发展迅速,提示与烟酸缺乏症精神异常鉴别的重要性。

运用GlideScope~型可视喉镜行气管内插管对眼病患者眼内压的影响

传统的直接喉镜插管会导致眼内压（IOP）上升、心动过速及血压增高[1]。GlideScope（R）型可视喉镜本身不依赖于视角,降低了暴露声门而向上提升产生的压力,插管时只需轻度颈部后仰[2]。对于颈椎固定的患者,使用GlideScope（R）可视喉镜也大大增加了声门的开放程度[3].

维生素B_(12)缺乏与相关疾病的关系

维生素B12（VitB12）结构复杂,因其分子中含有金属钴和许多酰氨基,故又称钴胺素,是一种由含钴的卟啉类化合物组成的B族维生素.近些年来,学者们开始关注维生素B12缺乏所引起的血液系统,代谢及神经系统病变,特别是与认知功能障碍相关疾病的关系.本文旨在针对维生素B12缺乏与其相关疾病的关系做一综述.

烟酸缺乏症1例

患者男,60岁,湖南邵阳人,因全身多发对称性暗褐色斑片伴瘙痒1年于2017年5月入我院皮肤科。患者自诉1年前无明显诱因出现双小腿伸侧鲜红色斑片伴瘙痒,边界清楚,日晒后加重,未伴其他不适,后双前臂、双手手背、双足足背逐渐出现类似皮损,以双小腿伸侧为重,患者至当地医院就诊,按照湿疹治疗无效(具体用药不详)。既往史及个人史:患者为独居老人,生活条件差,饮食条件差,长期酗酒(白酒250 mL每餐)30年,患者家属诉近半年患者反应速度下降,有类似痴呆症状(未服用相关药物),否认肝炎、结核等传染病病史,否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史,否认家族性类似疾病病史,否认药物、毒物接触史。

Wernicke脑病误诊误治

[病例]男,33岁.患者于晚餐时突然出现头晕,视物旋转,复视,恶心,四肢震颤,不能站立与行走.在家中静脉滴注10%葡萄糖500 ml,症状加重.

某部战士核黄素缺乏症的临床特点及病因分析

目的 对某部战士暴发 165例核黄素缺乏症的临床特点及其病因进行了调查分析 ,为制定治疗、预防措施提供依据。方法 采用现况流行病学调查方法 ,通过卡方检验单因素分析和Logistic回归多因素分析筛选病因。 结果 患病率为 42 .7% ,最常见的临床表现是阴囊炎、口角炎、舌炎。病因是居住地的改变、体重大、喜吃面食、运动量大 ;吃水果则具有保护作用。结论 此次核黄素缺乏症的暴发流行与蔬菜的储存、面食制作方法等饮食因素有关 ,也与运动量、体重等非饮食因素有关。

Method for Folate Deficiency Screening

1 Scope This standard specifies the indicators,values,and measurement methods for folate deficiency and insufficiency screening in the people.This standard is applicable to the determination of the folate nutritional status in the people.

以精神症状初发的甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的病种,主要因甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起。以精神症状初发的甲基丙二酸血症,鉴别诊断困难。本文旨在详细阐述该案例的诊治过程,并进行文献复习。

婴儿脚气病的脑部CT表现

目的 探讨婴儿脚气病的脑部CT表现特点,以提高临床诊断水平.方法 回顾性分析18例维生素B1缺乏性脑病临床和CT资料.结果 临床上主要以抽搐、精神萎靡、目光呆滞和呕吐等症状发病.脑部CT示:双侧豆状核(16/18),尾状核头部(12/18)、丘脑(1/18)、内囊前肢(2/18),外囊(1/18)和侧脑室旁白质(2/18)对称性低密度区,15例脑沟增宽,13例脑室扩大,1例大脑皮质密度普遍较低.给予维生素B1治疗后,临床表现明显改善,2～7 d临床症状消失.结论 双侧豆状核、尾状核头部、丘脑和脑白质对称性低密度病变,是婴儿维生素B1缺乏性脑病的重要CT表现.

我国部分地区35～64岁人群血浆叶酸水平与年龄性别差异比较

目的 : 了解我国部分地区 3 5～ 6 4岁人群血浆叶酸性别、年龄分布特征。方法 : 以来自南北方有代表性的城乡地区、3 5～ 6 4岁男女两性 2 5 4 5人为研究样本 ,测定血浆叶酸 ,并进行不同性别、年龄血浆叶酸水平差异比较。结果 : (1 )男性血浆叶酸水平显著低于女性 (9.70nmol/L vs1 4.2 nmol/L,P=0 .0 0 1 ) ,血浆叶酸缺乏率显著高于女性 (3 1 .0 % vs1 2 .5 % ,P=0 .0 0 1 )。(2 )男性血浆叶酸南方高于北方 ,城乡之间差异除北方冬春季节城市显著低于农村外 ,均不具有统计学意义 ,城乡叶酸缺乏率亦不存在显著差异 ;女性血浆叶酸亦呈南方高于北方 ,并有城市高于农村 ,北方农村叶酸缺乏率显著高于城市的分布特征。 (3 )南方男性血浆叶酸随年龄升高而增加 ,南方女性及北方男女性血浆叶酸有随年龄升高而增加的趋势 ,差异不具统计学意义。结论 : 我国 3 5～ 6 4岁人群男性血浆叶酸显著低于女性 ,缺乏率高于女性 ;男女两性血浆叶酸在城乡之间的分布特征不同 。

老年人维生素B_(12)缺乏症的临床分析

目的分析老年人维生素B12缺乏症的临床特征及病因。方法对13例确诊维生素B12缺乏症的60岁以上患者的病因、临床表现、实验室检查、治疗等进行回顾性分析。结果病例男7例(53.85%)、女6例(46.15%),年龄61～82岁;血清维生素B12低于150 pg/ml的有8例(61.54%),临床首发症状感觉异常9例(69.23%)、共济失调2例(15.38%)、肢体无力1例(7.69%)、纳差消瘦1例(7.69%);临床主要表现感觉异常12例(92.31%)、共济失调12例(92.31%)、肢体无力8例(61.54%)、纳差消瘦6例(46.15%)、感染4例(30.77%)、精神症状3例(23.08%)、皮肤改变和尿潴留各1例(7.69%);实验室检查中7例贫血(53.85%)、4例甲状腺功能异常(40%)、7例头颅MRI提示颅内小缺血灶(100%)、5例脊髓变性(62.5%)、3例骨髓细胞学检查提示巨幼细胞贫血(50%)、8例胃镜检查异常(100%)、1例合并神经梅毒且脑脊液检查异常(7.69%);13例患者治疗后均有不同程度好转。结论对以慢性起病、临床表现不典型的有感觉异常、胃部疾病史、甲状腺疾病史、糖尿病病史、长期大量饮酒史的老年患者及时进行维生素B12测定可以早期诊断维生素B12缺乏症,尽早补充维生素B12,对该病进行有效治疗。

核黄素缺乏大鼠红细胞膜流动性与脂质过氧化关系的研究

对两组大鼠分别喂饲核黄素缺乏(RD)膳和核黄素添加(RS,22mg/kg饲料)膳。7周后,测定了大鼠红细胞(RBC)膜荧光偏振度(P)和平均微粘度(?),RBC膜丙二醛(MDA)及RBC超氧化物歧化酶(SOD)。结果表明:RD组大鼠RBC膜P值和(?)值(分别为0.2976±0.0198和3.9483±0.3680)均高于RS组(0.2760±0.0207和2.8753±0.4634),差别分别呈显著和极显著统计学意义(P<0.05,P<0.01)。而RD组的RBC膜MDA(0.6868±0.1732nmol/mg蛋白质)和RBC SOD(7.7452±0.0610nU/mg蛋白质)则分别高于和低于RS组(0.5548±0.0980nmol/mg蛋白质和8.2685±0.3010nU/mg蛋白质),差别均有显著统计学意义(P<0.05)。研究表明:核黄素缺乏可引起大鼠RBC膜流动性下降,并与RBC膜脂质过氧化加重、清除自由基能力下降有关。

雷公藤多苷片联合甲氨蝶呤对类风湿关节炎合并骨质疏松患者血清骨代谢标志物水平及炎症因子的影响

目的观察雷公藤多苷片联合甲氨蝶呤对类风湿关节炎合并骨质疏松患者血清骨代谢标志物水平及炎症因子的影响。方法将2018年7月—2019年6月河北以岭医院诊治的100例类风湿关节炎合并骨质疏松患者随机分为对照组和观察组各50例,2组患者均采取相同基础治疗,对照组患者同时给予甲氨蝶呤治疗,观察组则给予雷公藤多苷片联合甲氨蝶呤治疗,2组均治疗12周。观察比较2组患者治疗效果及治疗前后血清骨代谢标志物水平、炎症因子水平的差异。结果观察组治疗总有效率为92%(46/50),明显高于对照组的80%(40/50)(P<0.05);治疗后2组腰椎、股骨颈处骨密度(BMD)均明显升高(P均<0.05),且观察组腰椎、股骨颈处BMD均较对照组更为显著(P均<0.05);治疗后2组总骨Ⅰ型前胶原N端肽(PINP)以及Ⅰ型胶原羧基末端肽(CTX)水平均较治疗前明显下降(P均<0.05),观察组各指标均明显低于对照组(P均<0.05);治疗后2组白细胞介素-β(IL-1β)、IL-6、IL-4、IL-17水平均较治疗前明显降低(P均<0.05),观察组各指标水平均明显低于对照组(P均<0.05);不良反应发生率组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论雷公藤多苷片联合甲氨蝶呤治疗类风湿关节炎合并骨质疏松,可明显增加骨密度,下调PINP、CTX水平,缓解机体炎症反应,效果显著。