缺铁所致的免疫功能缺陷

铁是人体必需微量元素之一。铁缺乏症（Irondeficiency）是世界范围内最常见的营养缺乏症之一。

Wiskott-Aldrich综合征发病机理研究进展

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种罕见的血液病,以儿童为多见。重者多死于儿童期。呈X-连锁隐性遗传。临床上表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。WAS蛋白基因的发现大大加深了人们对WAS的发病机理的认识,本文拟对此进行阐述。

某些免疫缺陷病的血液学表现

某些原发性免疫缺陷病(性连锁丙种球蛋白缺乏症、Wiskott-Aldrich综合征、性连锁淋巴增殖综合征、重症联合免疫缺陷病、Chediak-Higashi综合征和转钴胺Ⅱ缺乏)及继发性免疫缺陷病(人类免疫缺陷病毒引起的获得性免疫缺陷综合征和其它病毒引起的噬血球细胞综合征)其临床与血液学表现都有相似之处,都易合并感染及恶性肿瘤,常导致一个或多个细胞系列抑制。血液学表现虽不能作为免疫缺陷病的诊断依据,但作为鉴别诊断、合并症的判断、预后及治疗都有重要的临床意义。

免疫缺陷疾病

免疫缺陷(immunodeficiency)是指免疫系统功能障碍,表现为免疫力受损或丧失。免疫缺陷患者不能发挥正常的免疫应答和防御功能,易引起机会性感染(即在免疫力受损情况下,原来致病力弱、毒力低的生物性病原对机体的感染)并使恶性肿瘤或自身免疫病的发生率增高。

临床病理讨论——间断发热、皮疹、鹅口疮

病历摘要患儿女,5个月,汉族。因间断发热、皮疹1个月伴鼻塞4天入院。第2胎第2产,足月顺产,出生体重3.7kg,母乳喂养。生后接种“卡介苗”“局部化脓”

蛋白激酶C与淋巴细胞的功能调节

蛋白激酶Ｃ（ＰＫＣ）是一个由多种具有不同生物特性的同功酶组成的蛋白质家族。淋巴细胞中至少有１１种ＰＫＣ同功酶分布。ＰＫＣ参与调节淋巴细胞的活化、凋亡、细胞毒效应、迁移等多种生理功能，并且可能与某些淋巴细胞免疫缺陷性疾病有关。

膜蛋白和胞浆蛋白缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从膜蛋白缺陷,胞浆蛋白缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展,显示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制,诊断和今后基因治疗应用的重要性。

受体活化及信号转导障碍与人类疾病

细胞因子及其受体的变异直接影响其功能，从而使生物体内细胞信号转导系统功能紊乱。这些紊乱性调节引起细胞内外正常的信号转导途径短路或断路，或激活异常的信号转导途径，而使其信号转导途径发生质和／或量的改变，这些改变与疾病的发生及治疗密切相关。弄清楚在某些状态下由特异性细胞因子受体介导的不同细胞因子的正常或异常的信号转导途径及它们与某些疾病的关系。

免疫细胞信号传导和免疫缺陷

在一些免疫缺陷病中，包括重症联合免疫缺陷、性联无γ球蛋白血症、性联高免疫球蛋白M血症、AIDS，免疫应答缺陷是由于免疫细胞本身存在一定缺陷，表现为在免疫细胞增殖信号传导途径中存在缺陷，这种缺陷使免疫细胞丧失正常功能，从而使整个免疫系统功能异常。

反复发热、湿疹及出血

１病历摘要患儿男，１７个月，因反复发热、间断鼻衄、皮肤出现瘀点、瘀斑，面部及全身皮肤反复出现帽针头大丘疹、水疱、结痂伴瘙痒１６个月，于１９７年９月５日急诊入院。１６个月前开始，患儿无明显诱因反复发热１０余次，热型不定，体温波动在３７５～３９５℃之...

HLA多态性与HIV感染及AIDS发病相关性的研究

为研究人类白细胞抗原（ＨＬＡ）和人免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）易感性的关系，本文分析比较了以下三组人群的ＨＬＡ表型频率和单倍型频率：①１７２例正常人；②１７例血清ＨＩＶ阴性高危人群；③１８０例血清ＨＩＶ阳性患者，其中２１例发展为艾滋病（ＡＩＤＳ），３７例６个月内ＣＤ４＋淋巴细胞降低至少２０％（ＣＤ４ｄｅｃｌｉｎｅ）。在１７２例对照和１８０例血清ＨＩＶ阳性受试者的比较中发现，其ＨＬＡ表型频率和单倍型频率没有显著差别，提示ＨＩＶ感染与ＨＬＡ无关联。然而，ＨＬＡ－Ｂ２１、ＨＬＡ－Ｂ８、ＨＬＡ－Ｂ３５表型及ＨＬＡ－Ａ１－Ｂ８、ＨＬＡ－Ｂ８－ＤＲ３、ＨＬＡ－Ａ１－Ｂ８－ＤＲ３单倍型与ＣＤ４阳性淋巴细胞下降，或与血清ＨＩＶ感染发展成ＡＩＤＳ病显著相关。１７例ＨＩＶ血清阴性高危人群中，无一携带单倍型ＨＬＡ－Ａ１－Ｂ８－ＤＲ３，提示该单倍型可能与ＨＩＶ感染的抗性相关。