原发性体液免疫缺陷病的淋巴因子活性探讨

以CVI等原发性免疫缺陷病为模型,探讨IFN-r、BCGF、BCDF及IL-2四种淋巴因子缺陷在原发性体液免疫缺陷病中的作用。结果示75.9％。的CVI病人(22/29)有一种或多种淋巴因子缺陷,其中分别为16例IFN-r、15例BCGF、7例BCDF及13例IL-2降低。仅4例病人四种淋巴因子同时缺陷。13例XLA中无1例因巴因子低于正常对照组范围。1例AT体外IFN-r、BCGF及IL-2分泌缺陷。1例高IgM血症患者BCGF降低。

CD40配体与性联高免疫球蛋白M综合征相关性研究近展

性联高免疫球蛋白M综合征（x-1inkedhyyr－IgMsyndrome，HIGMX1）是一种罕见的免疫缺陷病，近年来，由于CD40配体（CD40ligand，CD40L）基因的发现及CD40L结构功能的研究，使人们对HIGMX1的发病机制、诊断及治疗等方面有一个新的认识，本文就此作一综述。

酶免疫和基因转录调控缺陷的原发性免疫缺陷病基因研究进展

本文从酶免疫缺陷，基因转录调控缺陷的角度综述了原发性免疫缺陷病的基因研究进展，充分展示了分子生物学在原发性免疫缺陷病发病机制，诊断和今后基因治疗应用的广阔前景。

性联免疫缺陷症的分子和遗传基础

本文介绍导致人类３种性联免疫缺陷症的特异性基因缺陷，其中无γ球蛋白血症（ＸＬＡ）由编码Ｂ细胞的特异性的酪氨酸激酶（ＢＴＫ）基因突变所致。高ＩｇＭ综合征（ＨＩＧＭ）系编码Ｔ细胞ＣＤ４０配体（ＣＤ４０Ｌ）基因突变引起，而严重联合免疫缺陷症（ＸＳＣＴＤ）则源自编码ＩＬ－２受体Ｖ链基因的突变，对这些患者分析所得的结果，既对遗传学诊断和处理该类疾病有所启迪，又是分析相关蛋白分子功能区和了解基因产物生理功能的重要资料。