肺靶向药物载体研究进展

肺靶向药物载体主要有脂质体、微粒、纳米粒、乳剂和环糊精等.这些粒径微小的药物存储 体系被称为微存储系统.它们具有载体用量少、药物荷载量高、粒径和渗透力可控、释放药物速率可控、毒性低、副作用少等优点.

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤1例

患儿男，出生后22h。患儿自出生后家属即发现其皮肤呈网状花纹样，于2009年4月10日入院。患儿系第4胎第3产，孕39^4周剖宫产娩出，出生时体重3．15kg，无窒息史，羊水性质及Apgar评分不详，生后哭声大，吸吮有力。患儿父母体健，非近亲结婚，其母无自然流产史，家族其他成员无类似疾病史。

Marshall-White综合征3例

1临床资料 例1男，34岁。双手及双前臂反复出现白斑3年。患者半年前无明显诱因双手及双前臂反复出现白斑。下垂、加压或者屈曲肢体时红斑、白斑对比更明显，平卧或抬高患肢至心脏水平或压迫时红斑消退。无自觉症状，未予处理。3年来，白斑逐渐明显，并波及双腕部及双前臂。皮肤科情况：双手背、双前臂弥漫性淡红斑，其上出现较密集绿豆至蚕豆大白色斑疹，呈圆形或类圆形，周边无色素沉着，互不融合，界清（图1），拍打后皮疹可消退。全身皮肤光滑，弹性良好，感觉正常，局部皮温偏低。

心脏跳动中主动脉根部替换术治疗马凡氏综合征(附1例报告及文献复习)

目的:为了避免心肌缺血缺氧和再灌注损伤的作用,设计体外循环逆行灌注心脏跳动中主动脉根部替换术,以纠治马凡氏综合征。方法:建立体外循环后,阻断主动脉、冠状静脉逆行灌注动脉血,鼻咽温度控制在(32±1)℃左右,在心脏空跳慢跳中(40～50次/min)施术。结果:转机时间110min,带瓣人造血管替换术成功,术后血压,心率平稳,无低心排量综合征。结论:在心脏跳动中完成马凡氏综合征的外科手术治疗,避免心肌缺血缺氧和再灌注损害,有好的心肌保护作用。

先天性多毛性皮肤色素异常伴隐性脊柱裂一例

患儿男，14岁。后腰部褐青色皮肤色素异常随年龄增大14年。该患儿出生不久后腰部出现1．0cmX1．5cm大小褐青色斑片，随年龄增长逐渐增大，局部皮肤无明显痛痒等不适症状。生长发育及智力正常，自幼不能憋尿、经常尿床，

单侧肢体表现的Marshall—White综合征1例

Marshall—white综合征国内文献CBM检索发现近年仅报道30例。笔者于2007年4月接诊1例以单侧肢体表现的Marshall—White综合征患者，现报道如下。

口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展

口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK11基因是一种抑癌基因,目前研究显示STK11基因主要是通过对细胞周期的阻滞作用和对细胞凋亡的促进作用抑制肿瘤的发生。到目前为止,在人类基因突变数据库(HGMD)中,已经报道了145种PJS患者STK11基因的胚系突变及40种体细胞突变。其突变研究有待于进一步深入。

基因治疗载体研究进展

高效、安全、靶向表达的载体是基因治疗的核心。基因治疗的载体分为生物载体和非生物载体。生物载体的安全性使它的广泛运用受到极大限制,并相应促使了大量非生物载体的研究。这两种载体各有其优缺点,虽然它们都不能很好满足基因治疗的要求,但随着研究的深入,对现有载体做进一步的改进,相信能促进基因治疗的发展。

AT细胞特征及纠正细胞基因缺陷的研究

实验证明一株经SV 40病毒转化的毛细血管扩张性共济失调症病人的皮肤成纤维细胞AT 5 BIVA,对电离辐射和博莱霉素高度敏感,对γ射线诱发的DNA合成抑制呈抗性。本文尝试用DNA介导基因转移法向AT细胞导入人基因组DNA或其酶切片段,未能获得稳定的对γ射线抗性的转化细胞。染色体核型分析证实AT 5 BIVA细胞的第11号染色体中的一条缺失或异常。本文对外源目的基因未能稳定植入AT细胞的原因进行了讨论。

锌剂对Wilson氏病患者临床表现和影像学改变的影响

Ｗｉｌｓｏｎ病患者长期用硫酸锌治疗后，临床症状和颅脑影像学异常信号获得明显改善，现报告如下。１临床资料１．１一般资料患者５例，均为男性，年龄１８～３３岁，病程２个月至３年。临床及辅助检查均符合Ｗｉｌｓｏｎ氏病诊断。除例１外，余４例颅脑ＣＴ均示程度不等...

紫外线照射充氧自血回输疗法对细胞遗传学的影响

作者对采用紫外线照射充氧自血回输疗法（ＵｌｔｒａｖｉｏｌｅｔＢｌｏｏｄＩｒｒａｄｉａｔｉｏｎ，ＵＢＩ）治疗的１０名患不同疾病的患者，在ＵＢＩ治疗前、治疗后（第５和第１０次）进行外周血淋巴细胞微核及染色体畸变的检测。结果发现，随着治疗次数增加，染色体畸变率略有增加趋势，但未超出正常范围（＜１％）；淋巴细胞微核率随治疗次数的增加也有增高趋势，但均在正常值（０～２‰）范围内。提示：人体少量自血经ＵＢＩ处理后再回输体内，对细胞遗传学无明显不良影响。

Peutz─Jeghers综合征二例报告

Ｐｅｕｔｚ─Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征二例报告山东省平度市人民医院［２６６７００］王琦Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｓｎｅｒｓ综合征，又称黑色素斑胃肠息肉病。本病为先天性疾病，与遗传有关，临床罕见。作者遇到２例，均经手术及病理证实，报道如下：【例１１女，１６岁。因腹痛，...

甲病毒载体研究进展

甲病毒是一类能在宿主细胞的胞质内大量复制的RNA病毒。用外源基因替换结构蛋白基因的甲病毒载体,仍具有甲病毒的宿主感染谱广泛、能够自我复制、诱导被转染细胞发生凋亡等众多生物学特性,同时能够大量表达外源基因,激发机体产生高效的免疫反应,并不易与宿主基因组整合。甲病毒载体已被用于基因治疗和分子生物学领域的研究。

5q^-综合征的研究进展

5q-综合征作为骨髓增生异常综合征的一种独立的亚型已逐渐为人们所认识。本文综述了其细胞和分子遗传学特征及其临床研究进展。

毛细血管扩张性环头紫癜1例

病历资料患者,女,49岁,因腰腹、双下肢散发暗红色环状斑疹1年来诊。1年前患者双下肢无原因及诱因的发现红色斑疹,呈环状,无自觉症状未诊治。以后皮疹渐向上发展至大腿,延及臀部和腰腹,斑疹成黄色、褐色。为求诊治来我院。体检：一般情况好,既往史,家族史无特殊。三大常规、肝肾功无异常。皮肤科检查：臀、腹及双下肢可见紫红色环状斑疹,直径1～2cm,

紫外线照射血液对淋巴细胞染色体畸变的影响

紫外线照射血液对淋巴细胞染色体畸变的影响刘锦文杨苍珍高玉林黄进忠崔文柱王连知罗克娴程国栋耿佩琛李春岩贾礼明作者单位：０５００７１石家庄，河北省放射卫生研究所（刘锦文、杨苍珍、黄进忠、王连知、程国栋）；河北医科大学附属第二医院（高玉林、罗克娴、耿佩琛、...

Peutz—Jeghers综合征9例报告

报告ＰＪＳ９例，对其主要特征皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发性息肉及遗传因素等进行了论述。在治疗上对较大息肉脯症状者应尽早手术，息肉较小而无闰状者以保守治疗为主，并定期随访。

人精子2细胞胚微核与人精子染色体畸变分析的对比研究

人精子２细胞胚微核与人精子染色体畸变分析的对比研究汕头大学医学院（汕头市大学路，５１５０６３）黄天华林珏龙黄建民广东省职业病防治院陈壁锋李来玉人精子染色体测试系统用于毒理和化学诱变的研究已有不少报道，其对生殖细胞诱变的监测具有直接和准确等优点也为大多...