色素失禁症的细胞遗传学研究(附3例报告)

对遗传咨询中的3例(女2例,男1例)色素失禁症,进行细胞遗传学和临床研究。3例患儿先后于生后不久和出生1周内发病,经确诊为色素失禁症.通过染色体核型分析,2例女性均为46,XX,1例男性则为47,XXY,后者实属罕见。文内就色素失禁症的细胞遗传学有关问题进行了分析和讨论。

孟德尔细胞遗传学、染色体重排与孟德尔遗传病的关系

染色体异常、特定基因突变，不仅有助于绘制疾病基因定位图，而且在定位克隆策略下，是快速分离致病基因的关键。本文讨论了影响重排发生的因素及如何完善检测重排的方法，并探讨邻接基因综合征与孟德尔遗传病的相关性，染色体图谱中将基因组划分为可存活缺失和不可存活缺失两部分，不仅可得到孟德尔遗传病染色体重排频率及类型，而且可选择检测重排的策略；列举了Ｘ连锁病、印迹相关疾病等染色体缺失、重排特点。

小儿遗传性神经系统疾病的研究近况

小儿遗传性神经系统疾病的研究近况吴希如戚豫近１０年来，有关遗传性神经系统疾病的研究进展很快，迄今已有１００多种单基因遗传的神经系统疾病的致病基因在染色体定位，其中５０多种的致病基因被克隆，基因蛋白产物的生化性质已被鉴定。这些基因所编码的蛋白质包括各种...