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杜氏肌营养不良症产前基因诊断后十年追踪研究
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作者 仇义华 唐志贵 +2 位作者 刁奇志 贺勇 焦春堂 《四川省卫生管理干部学院学报》 2000年第3期165-166,共2页
目的 :了解产前基因诊断后出生的女孩健康情况。方法 :应用限制性内切酶片段长度多态性 (RFLP)分析、血清CK及健康体检随访。结果 :产前基因诊断女孩携有 87-15的 9.4Kb片段 ,CK2 6 5U /L ,是杜氏肌营养不良症(DMD)致病基因携带者 ,现... 目的 :了解产前基因诊断后出生的女孩健康情况。方法 :应用限制性内切酶片段长度多态性 (RFLP)分析、血清CK及健康体检随访。结果 :产前基因诊断女孩携有 87-15的 9.4Kb片段 ,CK2 6 5U /L ,是杜氏肌营养不良症(DMD)致病基因携带者 ,现生长发育正常 ,排除她不是Duchenne(DMD)型肌营养不良症患者或有症状的DMD的女性携带者。结论 :本家是由DMD致病基因遗传所致 ,两名男性患者 ,发病年龄均在 2~ 3岁 ,十年后随访 ,Ⅱ 4死于本病 ,Ⅲ1不能形走 ,生活不能自理。产前诊断女孩 (Ⅲ 2 )只有血清酶学具有DMD阳性特征 ,随访支持产前诊断结果 ,对指导女性DMD基因携带者的生育具有重要意义。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 产前基因诊断 遗传病
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通过连锁标记进行DNA分子诊断时误诊率的估计
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作者 Kadasi L 陈铁华 《国外医学(遗传学分册)》 1990年第4期193-198,共6页
利用连锁标记(主要是限制性片段长度多态性,RFLP)检测突变基因已成为诊断单基因病的常见技术。目前,这一类疾病的大多数,都具有充分紧密连锁的RFLP,以致由于交换引起的误诊率可以忽略不计。另一方面,在许多情况下,标记位点以相当高的频... 利用连锁标记(主要是限制性片段长度多态性,RFLP)检测突变基因已成为诊断单基因病的常见技术。目前,这一类疾病的大多数,都具有充分紧密连锁的RFLP,以致由于交换引起的误诊率可以忽略不计。另一方面,在许多情况下,标记位点以相当高的频率与疾病位点重组,导致一定的误诊风险。因此,必然提出这样一个问题。 展开更多
关键词 连销标记 DNA 诊断 单基因病
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Gene Disease Diagnostic System
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作者 黄国亮 张腾飞 +6 位作者 程京 周玉祥 刘诚迅 金国藩 邬敏贤 严瑛白 杨蓉 《Tsinghua Science and Technology》 SCIE EI CAS 2002年第6期665-667,共3页
Binary optics, where the optical element can be fabricated on a thin glass plate with micro-ion-etching film layer, has been widely applied in recent years. A novel optical scanning system for gene disease diagnostics... Binary optics, where the optical element can be fabricated on a thin glass plate with micro-ion-etching film layer, has been widely applied in recent years. A novel optical scanning system for gene disease diagnostics described in this paper has four kinds of optical devices, including beam splitters, an array lens, an array filter and detection arrays. A software was developed to design the binary optics system using an iterative method. Two beam splitters were designed and fabricated, which can divide a beam into a 9×9 array or into a 13×13 array. The beam splitters have good diffraction efficiencies (>70%) and an even energy distribution. The gene disease diagnostic system is a portable biochip and binary optics technology. The binary optical devices in the non-confocal scanning system can raise the fluorescence detection sensitivity of the micro-array hybrid biochip. 展开更多
关键词 binary optics GENE BIOCHIP
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