MYH9综合征的免疫荧光检测与基因分析

目的研究两个MYH9综合征家系中性粒细胞包涵体的本质及基因突变。方法瑞氏染色观察先证者及其家系患者的外周血片血小板和中性粒细胞的特殊形态。间接免疫荧光方法结合DAPI复染技术观察正常对照和患者血片非肌性肌球蛋白IIA的亚细胞定位。从先证者及家系成员外周血中白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增MYH9的40个外显子及侧翼内含子序列,检测其基因突变。结果患者外周血片中性粒细胞胞浆中可见明显团块状、半月形的绿色荧光聚集,其大小、位置与瑞氏染色的中性粒细胞包涵体相同。Fechtner综合征MYH9基因改变为外显子40第5981位核苷酸C→T杂合改变,使第1933位密码子(CGA,编码Arg)突变为终止密码TGA。May-Hegglin异常MYH9基因改变为外显子38第5701位核苷酸G→A杂合改变,使1841位谷氨酰氨变为赖氨酸。结论建立了诊断MYH9综合征的一种独特的免疫荧光方法。R1933X和E1841K杂合改变是导致Fechtner综合征和May-Hegglin异常的原因。

外剥内扎加后方括约肌切断术治疗环形混合痔60例

目的:探讨环形混合痔最佳手术方法及减少术后并发症的发生。方法:将120例环行混合痔患者随机分为治疗组(分段外剥内扎加后方内括约肌部分切断术)60例和对照组(单纯外剥内扎术)60例。对其术后创面愈合时间、肛门狭窄、疼痛指数等方面的差异进行比较研究。结果:通过临床观察、术后随访6个月～1年,两组均一次手术治愈,两组间疗效及伤口愈合时间无显著性差异(P>0.05)。术后无发热、大出血、肛门失禁等严重并发症,但治疗组术后伤口疼痛、肛门狭窄、创缘水肿等发生率评分较对照组差异有统计学意义。结论:分段外剥内扎加后方内括约肌部分切断术与传统单纯外剥内扎术比较,具有操作简单、安全有效、并发症少等优点,是一种值得临床推广的方法。