遗传性多指(趾)畸形及相关基因研究进展

先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，而多指（趾）畸形是最常见的先天手（足）畸形。本文综述了多指（趾）畸形的分类及遗传特点；总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状，以及人类多指（趾）畸形相关基因的研究进展；

非综合征型并指(趾)畸形的遗传学研究进展

非综合征型并指（趾）畸形是一种常柴包体显性遗传性疾病．本文从胚胎发育、临床分型、家系分析、基因定位、基因分析、动物模型等角度就非综合征到并指（趾）畸形做一简要综述。

脊柱裂所致足部畸形（附60例报告）

作者对１９７５～１９９２年间收治的脊柱裂所致足部畸形６０例进行临床总结，认为本病单纯依赖手术治疗，年龄愈小疗效愈差。７岁以下的患儿应以支具等保守治疗为主。本病的形成机制为脊髓神经在椎管内外的广泛粘连，脊柱骨的生长速度快于脊髓，神经牵拉致伤，肌肉麻痹所致。如发现脊柱背中线的腰骶部有局限性皮肤凹陷、色素沉着或囊性膨出物及小腿、足部有局限性皮肤感觉障碍、脊柱Ｘ线片见有椎弓、椎板部分骨缺损即可确诊。根据畸形程度、肌力、年龄等选择肌腱移位、延长、切骨矫形术等。