Laurence-Moon-Biedle综合征1例

患儿男，14岁，以“发现外生殖器发育不良2a”为代主诉入院。2a前患儿母亲发现其外生殖器发育不良，阴茎短，睾丸小，智力相当于5—6岁儿童，身高较同龄同性别儿童低，躯干部脂肪较多，有夜盲现象。无阴毛、腋毛、喉结。服中药治疗，效果差。3个月前外院查染色体：46XY，性激素6项：LH及T低，血清皮质醇低。1个月半前我院应用“HCG针1000IU隔天1次皮下注射”疗效差。半个月前查垂体MRI示垂体饱满。1周前查甲状腺功能正常。门诊以“性腺发育不全原因待查”收入科里。平素体质差，易感冒咳嗽，

睾丸女性化综合征(附一家三代六例调查)

睾丸女性化综合征是一种比较常见的男性假两性畸型。1817年Siegleher首次报道。此类患者呈家族性遗传倾向,国内报道多为个案病例,以家族性病例报道不多。本文在发现先证者后作一家三代调查,经染色体核型分析证实患者6例。现报道如下。

SRY基因序列分析8例

为寻找性反转及生殖器发育不良患者的病因，对８例患者在染色体核型分析的基础上，利用ＰＣＲ扩增技术对患者的ＳＲＹ基因进行检测和序列分析。结果：８例患者的ＳＲＹ基因全部存在；ＤＮＡ序列分析发现１例４６，ＸＸ女性伴ＳＲＹ基因存在的患者在ＨＭＧ盒内有点突变，即ｃｏｄｏｎ１１２Ｇ→Ｃ。１例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者有移码突变和点突变并存。为患者从分子基础上找到了病因，并为研究性反转及生殖器发育不良提供了科学的有价值的资料。

食物残渣致老年人肛门直肠嵌塞临床分析

目的分析食物残渣致老年患者肛门直肠嵌塞的临床表现，对其诊疗方法进行总结。方法回顾性分析1994年10月至2016年6月19例老年人肛门直肠嵌塞临床资料，包括食物残渣嵌塞的类型、诊断治疗方法及结果。结果尽早取出异物，配合抗感染、润肠及局部处理。所有患者均治愈，随访2周未见复发，未见遗留并发症。结论食物残渣嵌塞肛门直肠而引起临床症状的老年患者病情复杂多变，可伴有直肠肛管损伤，应及时诊断并进行适当的治疗，预后良好。

高乌甲素在肛门直肠手术后的临床应用与观察

由于肛门部位神经丰富，痛觉敏感，术后常有痉挛性疼痛。若有排便等外部因素刺激，则疼痛更甚，甚至引起反射性尿潴留，给病人造成一定的痛苦。长期以来，由于这种客观存在的痛苦，加之人们以讹传讹所形成的恐惧心理，从而成为人们拒绝手术治疗的重要原因，在某种程度上，也影响了肛肠外科手术的进展。

肛门直肠阴道膀胱复合贯通伤1例

患者女，16岁。因“肛门外伤3h”入院。3h前患者自高处坠落，硬物从肛门后侧插入，经直肠后壁、直肠前壁、阴道后壁及阴道前壁进入膀胱。既往病史无特殊。查体：T37．2℃，P81次／min，R19次／min，BP16．0／9．7kPa，活动受限，下腹部轻压痛，无反跳痛。

药纸在肛门直肠开放性创口中的临床应用和实验研究

为了减少肛肠病术后及预防并发症的发生，根据创口早期的病理生理特点，设计了药纸置于刨面表面，有效地预防术后疼痛及尿潴留的发生。动物实验及临床应用证明，该药纸可有效地预防感染；治疗组较对照组疼痛减轻，尿潴留发生率明显降低。

肛门直肠异物4例

肛门直肠异物分为外源性异物、内源性异物及医源性异物。外源性小异物经口进入后嵌顿于肛门直肠者较为少见。2005年11月至2007年8月，我院肛肠科收治口源性肛门直肠异物患者4例，病例报告如下。