接受体外受精-胚胎移植治疗夫妻中男性患者自我效能与生活质量的关系:基于婚姻调适的中介效应

目的探讨接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗夫妻中男性患者婚姻调适在自我效能与生活质量间的中介效应。方法采用时间连续抽样法,选取2022年1月至4月在北京市某三甲医院生殖医学中心接受IVF-ET治疗的293例男性患者作为研究对象。采用一般资料调查表、自我效能感量表、Locke-Wallace婚姻调适量表和生育生活质量量表进行调查,采用结构方程模型进行中介效应检验。结果接受IVF-ET治疗的男性患者生活质量总分为(68.46±10.85)分。婚姻调适与自我效能、生活质量总分均呈正相关(r=0.408、0.391,P<0.01),婚姻调适是自我效能和生活质量的中介变量(β=0.104,P<0.001),中介效应占总效应的26.74%。结论接受IVF-ET治疗的男性患者生活质量处于中等水平,婚姻调适在自我效能和生活质量间起部分中介作用。建议在改善接受IVF-ET治疗男性患者生活质量的干预工作中,应重视婚姻调适的影响,注重激发患者自我效能,开展夫妻共同健康教育,提高婚姻调适水平以进一步提高生活质量。

心理性勃起功能障碍患者的阴茎交感皮肤反应表现分析

目的探讨心理性勃起功能障碍(ED)患者的阴茎交感皮肤反应(PSSR)的变化。方法选取因非创伤性ED收住院分别进行夜间阴茎胀大试验(NPT)及阴茎神经电生理检查的患者96例作为研究对象,将NPT结果显示有单次阴茎勃起头部硬度≥60%的时间≥10 min的有效勃起患者68例纳入心理性ED组,以至少连续两晚均未出现有效勃起患者28例纳入非创伤性器质性ED组。比较两组年龄、身高、体重、病程、检查天数、有效勃起总次数、第一天有效勃起次数、第二天有效勃起次数、第三天有效勃起次数、阴茎头部硬度≥60%的维持时间、阴茎根部硬度≥60%的维持时间、头部膨大周径、根部膨大周径、阴茎神经电生理检查结果PSSR潜伏期及波幅。结果两组身高、体重、病程、检查天数、PSSR波幅比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。心理性ED组年龄小于非创伤性器质性ED组(P<0.01),而有效勃起总次数、第一天有效勃起次数、第二天有效勃起次数、第三天有效勃起次数、阴茎头部硬度≥60%的维持时间、阴茎根部硬度≥60%的维持时间、头部膨大周径、根部膨大周径均高于非创伤性器质性ED组(P<0.01),PSSR潜伏期短于非创伤性器质性ED组(P<0.01)。结论心理性ED患者PSSR潜伏期缩短,交感神经兴奋性可能偏高,PSSR检测可作为一种辅助方法用于心理性ED的评估。

血清5-HT、NGF水平与原发性早泄患者阴茎背神经选择性切除术后复发的关系

目的探究血清5-羟色胺(5-HT)、神经生长因子(NGF)水平变化与原发性早泄患者阴茎背神经选择性切除术后复发的关系。方法选择原发性早泄患者200例,均行阴茎背神经选择性切除术治疗,术后6个月根据患者是否复发分为复发组(n=23)与未复发组(n=177),比较两组患者的临床资料、血清5-HT、NGF水平,分析5-HT、NGF与中国早泄问卷调查表(CIPE-5)、国际勃起功能(IIEF-5)评分、射精潜伏期(IELT)的相关性及术后复发影响因素,并构建列线图模型评价含血清指标模型预测术后复发与实际观察的一致性,用决策曲线评价该模型的临床获益。结果复发组术后3个月血清5-HT水平、IELT、CIPE-5评分均低于未复发组,NGF水平高于未复发组(P均<0.05);原发性早泄患者术前、术后1个月、术后3个月,血清5-HT水平与CIPE-5评分、IELT呈正相关(P均<0.05),与IIEF-5评分无相关性(P均>0.05);血清NGF水平与CIPE-5评分、IELT呈负相关(P均<0.05),与IIEF-5评分无相关性(P均>0.05);术后3个月IELT、CIPE-5评分及血清5-HT、NGF水平均为原发性早泄患者术后复发的独立影响因素(P均<0.05);列线图模型预测原发性早泄患者术后复发相关因素的一致性指数为0.775(95%CI=0.674~0.802);决策曲线显示,当含血清指标的模型预测原发性早泄患者术后复发的值为0.20~0.85时,可提供附加临床获益。结论原发性早泄患者阴茎背神经选择性切除术后3个月血清5-HT水平下降、NGF水平升高,二者水平变化对预测患者术后复发有一定参考价值。

小剂量使用他达拉非片治疗勃起功能障碍的疗效分析

目的探讨小剂量使用他达拉非片治疗勃起功能障碍临床疗效。方法非随机选取2023年1月—2024年1月高州市人民医院接受干预治疗的100例勃起功能障碍患者纳入研究,按照治疗药物的不同分为观察组和对照组,各50例。对照组采用西地那非治疗,观察组采用他达拉非治疗。比较两组患者勃起功能评分、勃起硬度评分和治疗效果的差异。结果治疗后,观察组的勃起功能为(19.78±3.83)分高于对照组的(16.08±3.22)分,差异有统计学意义(t=5.229,P<0.05)。治疗后,观察组的勃起硬度评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用他达拉非片治疗勃起功能障碍患者,可改善患者勃起功能与勃起硬度,有较高的疗效以及安全性。

饮品习惯与男性不育症因果关系的孟德尔随机化研究

目的通过孟德尔随机化分析方法探究饮茶、喝咖啡与男性不育症之间的因果关系。方法基于公开发表的欧洲地区人群饮茶、喝咖啡与男性不育症基因组关联研究(GWAS)汇总数据,采用与饮茶、喝咖啡相关的遗传位点作为工具变量,使用逆方差加权法(IVW)作为主要分析方法进行两样本孟德尔随机化(MR)分析;采用异质性检验、多效性检验和留一法进行敏感性分析,评估分析结果的稳健性。结果IVW结果显示,饮茶、喝咖啡与男性不育症无相关性(饮茶:OR=0.75,P=0.71>0.05;喝咖啡:OR=1.46,P=0.51>0.05)。敏感性分析结果稳健,单核苷酸多态性(SNP)不存在水平多效性和异质性。结论饮茶、喝咖啡不会增加男性不育症的发病风险。

阴茎假体治疗男性勃起功能障碍的研究进展

阴茎假体植入术是难治性勃起功能障碍最有效的手术治疗方法之一。经过几十年的发展,阴茎假体的机械可靠性、患者满意度、安全性和功能性勃起修复都有了很大的提高。本文就近几十年来阴茎假体的发展情况与假体术后感染的管理作一综述。

低强度体外冲击波/脉冲式超声波治疗勃起功能障碍中国专家共识

勃起功能障碍(ED)是成年男性的常见病和多发病,目前国内外ED诊疗指南推荐的口服药物、阴茎海绵体内血管活性药物注射和阴茎假体植入等治疗方案均不能针对ED病因,故无法从纠正发病机制方面彻底治愈ED。低强度体外冲击波疗法(Li-ESWT)和低强度脉冲式超声波(LIPUS)治疗ED,因其独特的作用机制和生物学效应,不仅能够改善患者的勃起功能,亦能针对病因治疗,促进阴茎功能康复。然而,目前临床上存在Li-ESWT和LIPUS治疗ED适应证不明确、治疗方案不统一、疗效差异大等问题,限制了该类疗法的进一步应用。据此,中国性学会组织本领域内多位临床专家,根据现有的Li-ESWT和LIPUS治疗ED的国内外循证医学证据,经共同研究、讨论达成一致,制定了本共识,旨在为从事Li-ESWT及LIPUS治疗ED领域的临床医生、设备研发人员提供规范的治疗方法和参考。

精子线粒体膜电位作为综合评估男性生育能力指标的初探

目的本研究旨在探讨精子线粒体膜电位(MMP)与精液常规、精子形态学以及精子DNA碎片指数(DFI)之间的关联,以及MMP对于临床评估和预测男性生育能力的价值。方法选择2023年4—7月于江苏省中医院男科进行孕前优生检查、生育咨询以及不育症治疗的患者的精液标本为研究对象,按照世界卫生组织(WHO)第5版标准进行精液常规和精子形态学分析,并通过流式细胞术检测精子DFI和MMP。根据不同精液质量分为两组:精液质量各项指标均正常,即精液量>2 ml、pH值7.2~7.8、精子浓度≥15×106/ml,精子前向运动(PR)≥32%、精子形态正常率≥4%、DFI<30%为精液质量正常组(n=57);PR<32%、精子形态正常率<4%、DFI≥30%为精液质量异常组(n=67),比较两组精液质量各项参数;采用Spearman相关性分析,分析MMP与精子浓度、PR、精子形态正常率以及DFI之间的关系;绘制受试者工作特征曲线(ROC),分析MMP对于临床评估男性生育能力的价值。结果两组间平均年龄、精液量比较均无显著差异(P>0.05),精液质量正常组精子浓度、PR、精子形态正常率、MMP显著高于精液质量异常组(P<0.05),DFI显著低于精液质量异常组(P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,MMP与精液量无明显相关性(r=-0.065,P=0.475),与精子浓度(r=0.396,P<0.001)、PR(r=0.471,P<0.001)、精子形态正常率(r=0.468,P<0.001)呈显著正相关,与DFI(r=-0.701,P<0.001)呈显著负相关;ROC分析结果显示,MMP对精液质量整体水平预测的ROC曲线下面积(AUC)为0.891,敏感度87.5%,特异性83.3%,截断值53.69%;MMP对精子浓度预测的AUC为0.787,敏感度82.0%,特异性69.2%,截断值43.97%;MMP对PR预测的AUC为0.741,敏感度65.7%,特异性84.2%,截断值56.33%;MMP对精子形态正常率预测的AUC为0.733,敏感度71.1%,特异性69.1%,截断值56.63%;MMP对DFI预测的AUC为0.809,敏感度89.5%,特异性72.1%,截断值54.78%。结论精子MMP与精子浓度、PR、精子形态正常率呈显著正相关,与DFI呈显著负相关。与各单项精液指标相比,MMP能更全面地反映精子能量代谢和凋亡,推荐将MMP 54%作为全面评估和预测男性生育能力的参考值下限。

阴茎振动阈值测定能帮助诊断勃起功能障碍的严重程度

目的分析阴茎振动阈值测定在勃起功能障碍(ED)诊断中的应用价值,为临床判断患者ED严重程度提供参考。方法回顾性分析2021年1月—12月在郑州大学第一附属医院男科门诊就诊的257例以勃起功能下降为主诉或为伴随症状就诊患者的一般资料、阴茎勃起硬度分级评分表(EHS)得分、国际勃起功能指数问卷表-5(IIEF-5)得分及阴茎振动感觉阈值(VPT)。以EHS=4分且IIEF-5≥22分者为正常组,其余为ED组,比较不同EHS评分患者VPT差异,分析IIEF-5与VPT的相关性,采用受试者工作特征(r eceiver operating characteristic,ROC)曲线评估VPT对ED的诊断价值。结果不同EHS评分患者之间阴茎VPT差异有统计学意义(P<0.05),随EHS评分降低,VPT呈升高趋势。龟头及阴茎体VPT与IIEF-5评分均呈负相关(ρ=-0.22和ρ=-0.26,P<0.001)。ED组龟头VPT[(4.17±1.37)V vs.(3.47±1.24)V,P=0.009]、阴茎体VPT[(3.73±1.41)V vs.(2.99±1.14)V,P=0.003]均高于正常组。龟头VPT的ROC曲线下面积(AUC)为0.642,当截断值取3.537 V时,灵敏度为63.4%、特异度为63.6%;阴茎体VPT的AUC为0.659,当截断值取2.775 V时,灵敏度为72.3%、特异度为54.5%。结论ED患者阴茎VPT高于正常者,VPT与ED严重程度具有相关性,ED程度越重VPT值越高,阴茎VPT测定有助于临床上判断患者ED的严重程度。

不同精液质量男性生殖激素水平与氧化应激的临床分析

目的分析不同精液质量男性生殖激素和抗氧化水平,探讨生殖激素及抗氧化对男性精液质量的影响。方法在北华大学附属医院生殖中心筛选28名单纯少精子症、36名单纯弱精子组和28名少弱精子症患者精液。精液分析按照世界卫生组织的标准进行。化学发光免疫法测定血清促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素、泌乳素、雌二醇、睾酮(T)浓度。黄嘌呤氧化酶法检测超氧化物歧化酶(SOD)活性,采用活性氧试剂盒检测精浆中活性氧(ROS)水平。结果不育组男性精液浓度、前向运动精子率、精子总活力和精子不活动率与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。不育组患者血清中T浓度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);少弱精症组中FSH明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。不育组SOD活力和ROS水平与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论睾酮合成下降与男性不育有关,少精、弱精、少弱精的重要原因可能是氧化应激中抗氧化剂与ROS的脂质过氧化损伤的不平衡。

“肾-精室”理论在男性不育症中的应用探析

男性不育症的发生多与“肾精亏虚,精室失用”有关。本文提出“肾-精室”理论在男性不育症中的应用,概述了肾与精室的理论溯源,并阐明肾中精、气、阴、阳之不足影响生殖之精的化生,从而导致精室藏泄功能失用,表现为虚实夹杂的证候。临证中,遵循精室“以通为用”的特性,针对不同证型明辨病因病机,补肾与通利精室相结合,有利于精液质量的恢复,提高男性生育率。

浮游板优化精液与密度梯度离心结合上游法的比较

目的应用浮游板和密度梯度离心结合上游法优化人类精液,明确优化效果并比较两种方法优化后精子参数的差异。方法收集正常精液样本85例和轻中度少弱精子症精液样本59例,每例样本分为原液组、密梯组和浮游组各1 ml进行后续处理。原液组在精液液化后未做任何处理;密梯组精液液化后用密度梯度离心法结合上游法进行处理,浮游组则在精液液化后应用精子浮游板进行处理。比较原液组、密梯组、浮游组3个亚组间的精子浓度、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率;应用流式细胞仪检测精子线粒体膜电位和精子DNA碎片指数,使用单精子活性氧分析仪检测单精子活性氧水平,使用电子显微镜观察精子超微结构并进行组间比较。结果无论是正常精液还是轻中度少弱精子症精液,与原液组比较,密梯组与浮游组的前向运动精子百分率、正常形态精子百分率及精子线粒体膜电位均显著升高(P<0.05),精子DNA碎片指数显著降低(P<0.05);密梯组和浮游组各指标无显著性差异(P>0.05)。正常精液中,浮游组的精子浓度显著高于密梯组(P=0.029),单精子活性氧水平显著低于原液组(P=0.038)。轻中度少弱精子症精液中3亚组间的单精子活性氧水平均无显著性差异(P>0.05)。电子显微镜观察发现正常精液中3个亚组的精子均未见明显异常;轻中度少弱精子症精液中密梯组部分精子可观察到精子细胞膜断裂和线粒体肿胀等异常,而浮游组精子超微结构未见明显异常。结论密度梯度离心结合上游法和浮游板法用于精液的处理和优化,均可有效回收活力、形态和功能更好的精子。精子浮游板法的体外干预小,操作简便,可以获得活性氧更少、损伤更小的精子。

吸烟对不育症男性精液质量的影响

目的 探究吸烟对不育症男性精液质量的影响。方法 选取360例男性不育症患者,根据患者是否吸烟进行分组:吸烟组(n=190)和未吸烟组(n=170,N组),其中吸烟组按照吸烟量分为A组(≤10支/d组,n=63)、B组(11~20支/d组,n=80)、C组(>20支/d组,n=47)。观察并进行组间、组内比较各组患者精液量、液化时间、精子浓度、活动力、DNA碎片率以及正常形态率。结果 吸烟组和未吸烟组精液量、液化时间、精子活动力、正常形态率以及DNA碎片率比较差异均有统计学意义(P <0.05),吸烟组患者精液量、精子活动力以及正常形态率低于未吸烟组,DNA碎片率、精液液化时间高于未吸烟组。且随着吸烟量增加,精子活动力以及正常形态率下降,精液液化时间、DNA碎片率增加;吸烟组和未吸烟组精子浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。吸烟量不同的3个组精液量比较差异无统计学差异(P>0.05)。结论 吸烟对精液量、精子活性、正常形态率、精子活动力、液化时间及DNA碎片化等精子质量参数造成负面影响,大量吸烟影响尤为明显。应该加强全面健康教育、提倡健康的生活方式、减少吸烟。

谷胱甘肽联合西地那非治疗勃起功能障碍患者临床疗效及对血管内皮功能的影响

目的探究谷胱甘肽联合西地那非治疗勃起功能障碍(ED)患者临床疗效及对血管内皮功能、炎性因子、勃起功能的影响。方法选取2022年10月—2023年10月新疆维吾尔自治区人民医院泌尿中心诊治ED患者89例作为研究对象,随机数字表法分为单药组44例和联合组45例。单药组给予西地那非口服治疗,联合组在单药组基础上给予还原型谷胱甘肽片口服治疗,2组患者均连续治疗1个月。观察2组患者治疗前、治疗结束时及治疗后1个月的血管内皮功能(NO、ET、VEGF、ES)、炎性因子(hs-CRP、IL-6、IL-8、IL-10)、勃起功能(IIEF-5、QEQ、EHS、PSV)变化,比较2组临床疗效、不良事件发生率。结果治疗结束后1个月,联合组临床治疗总有效率为91.11%,高于单药组的75.00%(χ^(2)/P=4.121/0.042);治疗结束时及治疗结束后1个月,联合组患者血清NO、VEGF水平显著高于单药组,ET水平显著低于单药组(治疗结束时:t/P=5.323/<0.001,3.808/<0.001,3.683/<0.001;治疗结束后1个月:t/P=2.615/0.011,3.197/0.002,3.089/0.003);血清hs-CRP、IL-6水平显著低于单药组(治疗结束时:t/P=8.323/<0.001,2.364/0.020;治疗结束后1个月:t/P=6.787/<0.001,2.662/0.009);IIEF-5、QEQ、EHS及PSV均显著高于治疗前,其中EHS及PSV也显著高于单药组(治疗结束时:t/P=6.410/<0.001,4.066/<0.001;治疗结束后1个月:t/P=8.928/<0.001,4.532/<0.001);2组患者不良事件发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论谷胱甘肽联合西地那非能够有效改善ED患者血管内皮功能及勃起功能,同时显著降低患者炎性因子水平,且对于ED患者具有显著临床疗效及安全性。

叶酸联合维生素B_(12)治疗伴高同型半胱氨酸血症的勃起功能障碍患者的效果

目的探究叶酸联合维生素B_(12)治疗伴高同型半胱氨酸血症(HHcy)的勃起功能障碍(ED)患者的效果。方法选择2021年6月至2022年8月于新乡医学院第一附属医院门诊确诊的61例伴有HHcy的ED患者,按照患者意愿分为观察组及对照组。最终观察组入组37例,对照组入组22例。观察组口服叶酸片及维生素B_(12)片;对照组无药物干预。分别测定两组治疗前和治疗12周后的血浆同型半胱氨酸(Hcy)、维生素B_(12)、叶酸水平,使用国际勃起功能评分量表(IIEF-5)评定勃起功能状态。结果治疗前后,对照组血浆Hcy、叶酸、维生素B_(12)水平及IIEF-5评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组血浆叶酸、维生素B_(12)水平及IIEF-5评分升高,且高于对照组(P<0.01),血浆Hcy水平下降,且低于对照组(P<0.01)。结论叶酸联合维生素B_(12)治疗方案可以降低伴HHcy的ED患者的血浆Hcy水平,改善勃起功能。

填精育嗣方治疗肾精亏损型少弱精子症的临床研究

目的:观察填精育嗣方对肾精亏损型少弱精子症患者的有效性和安全性。方法:纳入中国中医科学院西苑医院肾精亏损型少弱精子症患者69例,采用随机数字表法随机分为试验组和对照组,试验组应用填精育嗣方治疗,对照组应用左卡尼汀口服溶液治疗,疗程均为12周;试验期间脱落及剔除5例,最终可供评估有效病例64例,试验组32例,对照组32例;观察两组治疗前后精液参数、中医证候评分及性激素水平。结果:与治疗前相比,两组精子密度、PR、PR+NP均提高,DFI降低,差异具有统计学意义(P<0.05),组间比较,两组精子密度、PR、PR+NP提高、DFI降低,但差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前相比,对照组中医证候评分、睾酮水平无显著提升(P>0.05);试验组中医证候评分、睾酮水平提高,差异有统计学意义(P<0.05),与对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。两组治疗中未见严重不良反应,治疗后安全性指标未见异常。结论:填精育嗣方可提升肾精亏损型少弱精子症患者精子密度、活动率及睾酮水平,降低DFI,并改善中医证候评分,且安全性良好。

冠心病临界病变患者残余胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇比值水平与冠脉CT血流储备分数的相关性

【目的】探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)临界病变患者残余胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇比值水平对冠脉CT血流储备分数(FFRct)的影响。【方法】本研究回顾性分析2022年1月1日-2022年12月31日中山大学附属第三医院心内科收治住院并行CCTA显示存在冠状动脉临界病变(管腔狭窄50%~70%)的219例患者为研究对象,其中临界病变血管304条。对以上纳入的冠脉临界病变血管行FFRct检查。FFRct以0.8为界,分为缺血组(FFRct≤0.8,N=108例)与非缺血组(FFRct>0.8,N=111例)。采用多因素Logistic回归分析探究冠心病临界病变患者FFRct≤0.8的影响因素;绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估RC/HDL-C对FFRct≤0.8的预测价值;并通过Pear-son相关分析评估RC/HDL-C与FFRct之间是否存在相关性。【结果】缺血组中有糖尿病病史患者比例显著增高(P<0.001)。与非缺血组相比,缺血组患者RC、RC/HDL-C比值、Non-HDL-C、APOB、HbA1c、FPG水平显著增高(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,RC/HDL-C比值、RC、Non-HDL-C、TC、TG、LDL-C、HDL-C、LP(a)、HbA1c、FPG均与FFRct值呈显著负相关(P<0.05)。单因素Logistic回归分析结果显示,糖尿病、RC、RC/HDL-C比值、Non-HDL-C、TG、LP(a)、HbA1c、FPG均与FFRct≤0.8均呈显著相关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明,RC/HDL-C比值是FFRct≤0.80的预测因子(OR=4.682,95%CI 1.197~18.316,P<0.05)。【结论】冠状动脉粥样硬化性心脏病临界病变患者RC/HDL-C比值水平与FFRct≤0.8独立相关,RC/HDL-C比值可能成为评估冠状功能性缺血的潜在指标。

精囊在男性性功能中的作用

精囊是男性生殖系统重要的附属性腺,过去有些学者多关注其在受精过程中的作用,而忽略了与男性性功能的关系。研究发现精囊参与性欲、勃起和射精等多个环节,针对精囊用药治疗性功能障碍,取得了一定的疗效。本文就生理病理以及临床和基础研究方面,论述精囊与性功能的关系,期望能为临床诊治性功能障碍提供新思路。

中医药调控细胞自噬治疗少弱精子症研究进展

少弱精子症(OAS)是引起男性不育症的主要因素。目前病因及发病机制仍不明确。研究显示自噬与男性生殖密切相关,尤其是精子发生和成熟过程中的生物合成和分解代谢。尽管如此,自噬在这些过程中是起到保护或是有害作用,这一问题仍不清楚。中医药治疗OAS临床疗效确切,其作用机制可能与细胞自噬及其相关标志物或通路关系密切。本文将系统总结细胞自噬在精子发生和成熟过程中的作用,并从中医药调控细胞自噬过程,进而对OAS发挥治疗作用进行综述,以期深入挖掘中医药治疗OAS潜在作用机制,为进一步提升中医药治疗OAS的临床疗效提供参考。

回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超微结构观察和辅助生殖结局分析

目的探讨2例少数民族(P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局。方法分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分析患者的遗传学病因,采用卵胞质内单精子注射联合卵母细胞激活技术(ICSI+AOA)进行辅助生殖治疗,并观察其助孕结局。结果2例患者均存在DPY19L2基因109681 bp纯合缺失,其中P2患者的DPY19L2基因缺失来源于近亲结婚的父母。P1患者精子活力低下,精子DNA碎片率高,精子形态为100%圆头精子,电镜下发现精子顶体缺失,同时存在质膜、线粒体和微管等超微结构缺陷;P2患者精子活力及精子DNA碎片率均正常,精子形态为100%圆头精子,电镜下观察发现精子主要缺陷为头部小而圆伴随顶体缺失,质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷少见。2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕,ICSI受精率P1患者夫妇为62.5%,P2患者夫妇为75%,均成功获得临床妊娠。结论DPY19L2基因异常在不同民族背景的圆头精子症患者中都是主要的致病遗传学原因。圆头精子可同时存在质膜、线粒体和微管等细胞器结构损伤与超微结构缺陷。ICSI+AOA是圆头精子症患者的有效辅助生殖治疗。