推荐一种性发育异常的分类

鉴于生殖医学基础理论的发展，性发育异常原按真、假两性畸形分类已不足反映各种类型的性发育异常。作者根据性别发育过程，选择控制性别关键的性染色体、性腺、与性激素三大类，作为分类基础，在临床十余年间所遇４１７例１２类性发育异常均能归入这三大类中。本分类尚未包括某些少见病例。

子宫内膜增生及子宫内膜癌的内分泌特征、甾体激素受体及超微结构研究

对４８例子宫内膜增生，２４例子宫内膜癌进行了血甾体激素放免分析及组织雌、孕激素受体生化定量检测，对３８例子宫内膜增生及２２例子宫内膜癌进行了受体免疫组化定性检测，对６例子宫内膜增生及１２例子宫内膜癌进行了扫描电镜及透射电镜观察。结果表明，子宫内膜增生与内膜癌之间血甾体激素水平无明显差别。但绝经后的子宫内膜增生及内膜癌患者的雌激素水平高于正常绝经后的妇女；从子宫内膜增生，腺囊样增生，腺瘤样增生到内膜癌，其雌、孕激素受体含量逐渐降低；受体含量与临床分期、细胞分化程度、宫颈浸润、肌层浸润及复发情况相关。经对雌、孕激素受体的定性分析，子宫内膜增生阳性率近１００％，非典型增生及原位癌为８３．３３％，内膜癌为７５％及８１．２５％。电镜观察子宫内膜增生的雌激素依赖性结构明显增加，而内膜癌的雌激素依赖性结构减少，细胞器形态排列异常伴有核异型性及核小体，并出现假包涵体。

女性表型的两性畸形25例分析

报道外阴畸形患者中发现２５例性染色体分化异常者。通过临床体查，有关检测、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断，分类为女性假两性畸形７例，男性假两性畸形１５例，真两性畸形３例。针对他（她）们的病态，对性染色体分化异常的机理略作讨论。

性染色体异常患者的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型对表型效应的关系。提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。

2例46,XY女性性反转患者的SRY基因分析

目的：通过对2例46，XY女性性反转患者的SRY基因分析，从分子水平探讨性分化异常的发病机理。方法：PCR扩增人类SRY基因217bp特异片段，然后直接测定扩增DNA的碱基序列。结果：患者I的SRY基因在-79nt位置上发生A→G点突变，患者II的SRY基因序列正常。结论：SRY基因在性发育过程中起着重要的作用，当SRY基因和与SRY有关联的基因发生变异都可能导致性发育异常。

性发育异常者的病因探讨(附241例遗传学分析)

性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身无大病痛，但影响其性生理、性生活及生育能力，部分患者易产生恶变危及生命。因此，早期明确诊断，及时正确治疗显得十分重要。现代细胞遗...

先天性子宫发育畸形临床病理分析

本文对34例先天性子宫发育畸形进行分析,其中33例为单纯性先天性子宫发育畸形,均发育成熟,有功能。妊娠期子宫形态有二种:双宫体病例子宫增长不均衡,有3例子宫扭转,1例子宫内翻;单宫体病例子宫增长均衡。病理检查结果:对称性与非对称性双宫体的子宫肌层病变发生有所不同。讨论了先天性子宫发育畸形的分类、产科高危因素、子宫周围支持组织对妊娠经过的影响,并对双宫体肌层病变的特点进行探讨。

多聚酶链式反应检测睾丸女性化综合征患者的Y染色体

采用DNA体外扩增技术对1例睾丸女性化综合征患者进行了研究.结果显示:PCR技术能快速、准确地检出Y染色体,可代替或辅助细胞遗传学检查.这对此征的研究及检测方法学的探讨具有重要意义.

湛江地区131例性染色体异常核型分析

对本室１９８年９月至１９９８年７月检出的性染色体异常核型进行分析，计有３５种异常共１３１例。其中Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征７种核型４１例（３１３０％），Ｔｕｒｎｅｒ综合征８种核型４０例（３０５３％），超Ｘ综合征４种核型６例（４５８％），超Ｙ综合征２种核型３例（２２９％），Ｘ染色体缺失２种核型２例（１５３％），Ｘ染色体与常染色体易位２种核型２例（１５３％），Ｙ染色体缺失３种核型４例（３０５％），性反转和两性畸形３种核型９例（６８７％），Ｙ染色体异态３种类型２４例（１８３２％）。分析了异常核型与表型的关系。

60例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对60例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常21例共有9种不同类型（异常年为43．3％），并分析了异常核型对在型效应的关系，提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。

性发育异常的细胞遗传学及分子遗传学研究

目的：对530例性发育异常患者进行细胞、分子还传学检查分析以探讨性发育不良的原因及发病机制。方法：常规外周血淋巴细胞染色体制备及显带技术。聚合酶链式反应（PCR）检测SRY基因（sex-determiningregiononY）。结果139例患者染色体核型异常，其中119例为性染色体数目异常，20例为性染色体结构异常。另有17例患者为睾丸女性化综合征。1例46，XX男性性反转综合征，1例，46．XY女性性反转综合征及正常男性对照均检测出SRY基因，结论：性染色体异常是导致性发育异常的重要原因。SRY基因的分析为研究性分化原理及性反转综合征的发病机制提供了有价值的资料。

6例性别异常患者的SRY基因分析

本文采用ＰＣＲ扩增、琼脂糖凝胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因。结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例如，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性。分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＸ男性性反转，是由于ＸＰ－ＹＰ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定基因有关。

110例性发育异常的分类研究

目的：寻求一种能指导性发育异常的临床实践的分类方法。方法：以性染色体、性腺、性激素为基础，采用分析和归纳的方法。对110例性发育异常逐个进行分类和对照研究。结果：100例为性染色体异常；9例为性腺异常；1例为性激素异常。结论：从性杂色体、性腺、性激素水平来研究分类，不仅简便易行、概念清晰，而且对临床诊治和基础研究均有重要指导意义。

2例性发育异常患者的SRY基因检测

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１例４６，ＸＹ女性和１例４６，ＸＸ真两性畸形患者进行ＳＲＹ基因检测，结果显示４６，ＸＹ女性无ＳＲＹ基因，真两性畸形患者中有ＳＲＹ基因，表明其性别决定与ＳＲＹ有关。

抗苗勒管激素的研究

抗苗勒管激素（ａｎｔｉＭｕｌｅｒｉａｎｈｏｒｍｏｎｅ，ＡＭＨ）又名苗勒管抑制素（Ｍｕｌｅｒｉａｎｉｎｈｉｂｉｔｉｎｇｓｕｂｓｔａｎｃｅ，ＭＩＳ），产生于睾丸的未成熟支持细胞和卵巢的颗粒细胞。是由两个相同的７０ｋｄ亚基组成的二聚体，分子量为１４０ｋｄ，能抑制苗勒管的发育。

56例两性畸形儿的染色体分析

目的 了解两性畸形儿的染色体异常情况及其它病因。方法 利用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带技术和询问调查等方法。结果 染色体核型异常者 15例 ,占所分析病因的 2 7%。其发病病例有 8例为孕期保胎使用激素 ,占 14% ;2 5例是为了生男孩于孕早期服药所致 ,占 44 % ;8例病因不明 ,占 15 %。结论 性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一。