原发性卵巢功能不全的遗传学病因研究进展

原发性卵巢功能不全(POI)具有高度遗传异质性。已知的特发性卵巢功能不全散发病例中基因变异发生率可达约25%〜30%。目前广泛认为POI是一种由多基因决定的遗传倾向性疾病,不同人群及不同种族间存在显著差异。近年来,基因组测序技术被广泛用于散发病例的家系研究,成功发现了诸多POI致病基因,其中大多均是参与减数分裂或DNA损伤修复的重要调控因子。