Rett综合征的分子遗传学和治疗研究进展

Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关。RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等。既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT的研究几乎仅针对MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能。而随着关于RTT的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了许多新的治疗策略并取得了重大突破。该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述。

肝硬化肝性脑病患者脑灰质体积改变:Meta分析

目的采用meta分析系统分析肝硬化(LC)肝性脑病(HE)患者脑灰质体积(GMV)改变。方法检索自建库至2023年11月8日中国知网、维普数据库、万方医学网、PubMed、Embase、Web of Science及Scholar数据库中基于体素的形态学测量(VBM)分析LC HE患者(LC组)与健康对照(HC组)GMV差异的对照研究,根据纳入及排除标准进行筛选。采用标记差异映像(SDM)软件观察LC组GMV相比HC组的改变,并行亚组分析。结果最终纳入12篇文献,包括LC组401例[153例无HE(NHE亚组)、146例轻度HE(MHE亚组)及102例显性HE(OHE亚组)]和HC组289名。相比HC组,LC组左侧丘脑、右侧舌回及右侧海马旁回GMV均增加,左侧小脑、右侧前扣带及旁扣带回和右侧豆状核苍白球GMV均缩小(P<0.005,峰高Z>1,簇范围≥20个体素)。亚组分析显示,相比HC组,NHE、MHE及OHE亚组左侧丘脑、左侧距状裂周围皮层及右侧舌回GMV均增加,NHE及MHE亚组双侧基底核及小脑等脑区GMV均缩小(P均<0.05)。结论LC HE患者左侧丘脑、左侧距状裂周围皮层及右侧舌回、双侧基底核和左侧小脑等脑区存在GMV改变。

miR-613抑制胶质瘤增殖及侵袭能力

目的研究miR-613对胶质瘤增殖及侵袭能力的影响及其作用机制。方法收集正常人和胶质瘤患者脑组织,并测定其miR-613和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)mRNA表达水平。把正常培养传代后的U87MG人脑胶质瘤细胞随机为空白对照组、miR-613 NC组、miR-613模拟物组、miR-613抑制剂组、G6PD组和miR-613模拟物+G6PD组。采用RT-PCR检测mRNA表达水平、Western印迹法检测相关蛋白水平、CCK-8进行细胞增殖检测、Transwell实验检测细胞侵袭能力。结果RT-PCR结果显示胶质瘤脑组织中的miR-613表达水平显著下降(P<0.05),而G6PD的水平显著上升(P<0.05);RT-PCR结果显示,U87MG人脑胶质瘤细胞在转染miR-613模拟物后,G6PD的平均表达水平显著降低(P<0.05),而miR-613抑制剂转染的U87MG细胞中G6PD表达水平显著上调(P<0.05)。Western印迹分析发现G6PD蛋白的表达在miR-613模拟物处理的细胞中显著降低,但在用miR-613抑制剂转染的细胞中显著上调(P<0.05)。与空白对照组相比,过表达miR-613后显著降低了磷酸化细胞外调节蛋白激酶(pERK)、c-Fos蛋白和G6PD蛋白的表达(P<0.05)。相反,通过转染G6PD或共转染miR-613和G6PD,G6PD的表达显著上调,显著增加了pERK和c-Fos的蛋白表达(P<0.05)。Transwell分析和CCK-8实验表明miR-613的过度表达显著降低了U87MG细胞的增殖和侵袭。结论miR-613可通过靶向G6PD调节ERK通路,进而抑制胶质瘤细胞的增殖和侵袭。

孕妇情绪影响因素探讨

随机抽取 1997年 1～ 11月决定在本院分娩的部分孕妇 ,采用医院焦虑及抑郁自评量表 (HAD)进行孕期情绪测定 ,其中以艾氏产后抑郁量表 (EPDS)跟踪调查至产后 7天内 866例。结果 :HAD问卷中A值总分、D值总分≥ 11分的分别为5 13 %及 4 3 7% ,随着A值、D值分值的增高 ,EPDS阳性率也随之升高。并对孕期焦虑、抑郁的相关因素进行单因素和多元逐步回归分析 ,发现孕妇焦虑情绪与本人健康状况、孕妇企盼生男孩程度、丈夫企盼生男孩程度及居住环境呈正相关 ,孕妇抑郁情绪与本人健康状况、孕前夫妻关系呈正相关 ,孕期焦虑与抑郁情绪均与孕妇文化程度、孕期听课次数呈负相关。提示孕期情绪与产后抑郁症的发生率有密切关系 ,提出孕期保健的重点和产前宣教的重要性。

产瘫臂丛神经断伤及撕脱伤的术前评估及治疗

目的 回顾 2 1例产瘫的术前术后情况 ,探讨产瘫术前评估及治疗中的有关问题。方法 游离神经移植及多种神经移位术。结果 肩肘功能Mallet评分优良率为 76 % ;全臂丛损伤由于放弃了下干的修复 ,手功能恢复较差 ,肢体发育短小 ;膈神经移位后肺功能代偿良好。结论 术前对患肢功能 ,伴随损伤、自然恢复进程、Itorner氏征 ,SNAP及SEP等进行综合评估 ,决定保守或手术治疗 ,手术时机及方法 ;手术时机及方法影响术后效果 ;康复训练可以预防或减轻骨关节后遗症。

消遥散治疗帕金森病伴抑郁症临床研究

目的:观察消遥散对帕金森病伴抑郁症的临床疗效。方法:治疗组和对照组均应用美多巴片0.125～0.25g,每天3次和氟西汀胶囊20mg,每天1次作为基础治疗,治疗组同时加用逍遥散治疗。结果:治疗组总有效率90.70%,对照组79.07%,两组对比,经秩和检验,U=2.019,P=0.043<0.05,差别有统计学意义;两组治疗前后HAMD评分情况比较,治疗组明显优于对照组。结论:消遥散对帕金森病伴抑郁症有较好的临床疗效。

CXCL1通过促进蛋白激酶B磷酸化导致bEND.3小鼠脑微血管内皮细胞骨架收缩和通透性增加

目的探讨脓毒症脑病炎症中CXC趋化因子配体1(CXCL1)及其受体CXC趋化因子受体2(CXCR2)对脑内皮细胞骨架重排和通透性的影响及其相关机制。方法野生型小鼠腹腔注射脂多糖(LPS)(10 mg/kg)建立脓毒症脑病模型,ELISA检测全脑组织肿瘤坏死因子α(TNF-α)和CXCL1含量。使用500 ng/mL LPS和200 ng/mL TNF-α刺激bEND.3脑微血管内皮细胞后,Western blot法检测细胞CXCR2的表达。以150 ng/mL CXCL1刺激bEND.3细胞,免疫荧光染色观察脑内皮细胞骨架纤维型肌动蛋白(F-actin)重排的变化。脑内皮细胞通透性实验中,将bEND.3细胞随机分为PBS对照组、CXCL1组、CXCL1联合选择性CXCR2拮抗剂SB225002组,Transwell^(TM)小室检测各组通透性变化情况。CXCL1刺激bEND.3细胞后,Western blot法检测细胞中蛋白激酶B(AKT)和磷酸化AKT(p-AKT)蛋白表达。结果腹腔注射LPS导致小鼠全脑组织中TNF-α和CXCL1水平显著升高;LPS和TNF-α刺激可增高bEND.3细胞CXCR2蛋白的表达。CXCL1刺激bEND.3细胞使其细胞骨架收缩,细胞间隙形成增加,且细胞渗透性增加,而CXCR2拮抗剂SB225002预处理可显著抑制CXCL1引起的脑内皮细胞肌动蛋白应力纤维和细胞间隙的形成、以及通透性的增高,同时CXCL1(150 ng/mL)刺激使得脑内皮细胞AKT的磷酸化水平明显升高。结论CXCL1通过AKT磷酸化激活引起脑内皮细胞骨架收缩、细胞通透性增加,CXCR2拮抗剂SB225002可有效抑制CXCL1诱导的细胞骨架收缩和通透性升高。

产妇产生焦虑抑郁情绪的原因分析及护理干预

目的:对产妇产生焦虑抑郁情绪的原因进行分析及护理干预措施探讨。方法:随机抽取产科住院分娩的初产妇120例,进行产后健康状况及影响因素问卷和焦虑抑郁情绪自评量表调查。结果:62.5%的产妇有焦虑情绪反应,24%的产妇有抑郁情绪反应。产生焦虑抑郁情绪的原因与分娩是否顺利、孕产保健知识多少、产妇及婴儿健康状况、医疗护理质量及医护人员态度、医院环境等有关。结论:应针对原因从孕期防治,产前宣教,改善环境氛围,提高医疗护理质量,建立良好的护患关系等方面实施护理干预。

芍药苷对神经系统的作用及其机制的研究

通过分析近年来相关文献,就芍药苷(peoniflorin,PF)对神经细胞的保护作用,抗脑缺血作用,对阿尔茨默病、痴呆、帕金森病等的防治作用,以及对改善学习记忆功能及情志障碍的作用进行阐述,旨在指导临床应用。

妊娠期睡眠障碍研究进展

妊娠期睡眠障碍指在妊娠期发生的睡眠形态和行为的紊乱,它已经成为影响孕妇生理、心理等问题的重要危险因素。本文主要从妊娠期睡眠障碍的概念、发生率、引起妊娠期睡眠障碍的原因、睡眠障碍对母亲、胎儿和妊娠结局的影响及睡眠障碍的干预措施等几个方面进行了综述。

支架植入术对无症状颈动脉狭窄相关性血管性认知功能障碍的影响

目的探讨对于无症状的颈动脉狭窄患者在行支架植入术前后血管性认知功能障碍情况是否发生变化。方法筛选从2011年9月-2013年10月收治的67例无症状的颈动脉狭窄患者。67例患者在行支架植入术前8个月随访,采用相关的检测评估表对其进行认知功能的预测,同时在治疗了8个月后再次进行预测,对比两次认知功能的检测结果。结果治疗前蒙特利尔认知评估表的分数(15.98±5.26)分,画钟测验的分数(2.61±0.85)分,韦氏语言流畅性的分数(11.14±3.67)分,韦氏积木测验的分数(22.69±9.64)分,在植入术后四项指标的分数分别是(21.36±4.12)分、(3.42±0.94)分、(16.11±3.84)分、(28.96±10.44)分,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论支架植入术是一种新的治疗颈动脉狭窄的方案,能够大幅提升患者认知功能。

关于稀土元素镧神经毒作用机制的研究进展

稀土元素具有良好的理化性质,广泛地应用于农业、工业等领域,因而不可避免地通过各种途径进入环境。镧(lanthanum,La)作为一种轻稀土元素,难以在环境中降解,可以通过食物链进入人体,产生神经毒性作用。因此,镧矿区儿童的智商明显低下。研究显示,镧神经毒性机制可能与钙稳态失衡、氧化损伤等有关。

妊娠相关神经系统病变分析

目的总结妊娠期神经系统并发症的发病机制及临床特点,减少误诊漏诊。方法对102例妊娠期神经系统并发症患者的临床资料进行回顾性分析。结果妊娠期神经系统并发症复杂而多见,易误诊误治。结论非专科医师应对妊娠期神经系统并发症有充分认识,围生期保健工作很重要。

PET在神经精神疾病领域的应用进展

神经精神疾病是一类临床常见疾病,因其发病率的不断增加而受到日益关注。正电子发射断层显像以其反映组织细胞血流、代谢、受体密度等分子功能显像的特点,在神经精神疾病研究领域中发挥着独特的作用,广泛应用于肿瘤、神经与精神疾病的诊断、治疗与研究中。

不同抗精神病药物治疗对妊娠期精神分裂患者新生儿生长发育的影响

【目的】探究不同抗精神病药物治疗对妊娠期精神分裂患者新生儿生长发育的影响。【方法】回顾性分析本院收治的128例妊娠期精神分裂症患者的病历资料,根据采用不同药物治疗将其分为观察组(n=64)、对照组(n=64),观察组采用氯氮平治疗,对照组采用其他非定型抗精神病药治疗,比较两组儿童躯体发育情况、智能发育情况及智能发育延迟比例。【结果】两组新生儿于出生后2、6、12个月身高、体重及1 min、5 min Apgar评分比较无差异(P>0.05);两组新生儿2、6、12个月适应行为量表评分、认知量表评分比较无差异(P>0.05),观察组新生儿2、6个月社交情感量表评分、语言量表评分、运动量表评分均低于对照组(P<0.05),12个月两组各项评分比较无差异(P>0.05);两组新生儿2、6、12个月认知、社交情感、语言、运动发育延迟比例比较无差异(P>0.05),观察组新生儿2、6个月适应行为发育延迟比例明显高于对照组(P<0.05),于12个月两组比例比较无差异(P>0.05)。【结论】妊娠期精神分裂患者采用氯氮平及其他非典型抗精神病药物治疗对新生儿躯体发育不良影响差异较小,但发育情况受氯氮平影响较为显著,部分影响多伴随至出生后6个月甚至12个月。

人巨细胞病毒体内外先天性感染胎鼠脑神经元的研究

目的：研究确定人巨细胞病毒（ Ｈ Ｃ Ｍ Ｖ） 体内外先天性感染胎鼠大脑皮质神经元及其感染特征。方法：分别建立体内外模拟 Ｈ Ｃ Ｍ Ｖ 先天性感染小鼠脑神经元模型。采用病毒分离、病理学检测及核酸原位杂交技术等观察研究病毒的增殖，受染细胞的形态特征以及病毒核酸在细胞内的定位和分布。结果：体内模型显示： 脑组织上清液中分离出 Ｈ Ｃ Ｍ Ｖ； 大脑皮质发生侵袭性脑膜脑炎性病理改变； 神经元核内出现病毒特征性大的嗜碱性包涵体；病毒特异性核酸存在于受染神经元核内及胞浆内。体外模型亦证实：受染神经元胞体明显肿胀并可见核内嗜酸性包涵体； 原位杂交法检出 Ｈ Ｃ Ｍ Ｖ特异性核酸。结论： Ｈ Ｃ Ｍ Ｖ 可在体内外致胎鼠大脑皮质神经元发生类似于人类先天性中枢神经系统感染的病理改变； 建立的体内外感染模型可用于 Ｈ Ｃ Ｍ Ｖ 中枢神经系统先天性感染的发生机制研究。

三种不同分娩方式对产妇产后抑郁发生情况的研究

目的比较自然分娩、自愿剖宫产、指征剖宫产产妇产后抑郁症的发生情况,探讨产后抑郁症与分娩方式的相关性及其心理护理的侧重面。方法以爱丁堡产后抑郁量表为筛查量表,对广州市177例产妇进行问卷调查,将其分为自然分娩组、自愿剖宫产组、有手术指征剖宫产组,进行产后抑郁症发病率比较。结果自然分娩组、自愿手术组及手术指征组产妇产后抑郁症发病率差异有显著性意义(χ2=6.1281,P<0.05)。手术指征组发病率最高(46.67%),自然分娩组次之(36.67%),自愿手术组发病率最低(21.43%)。结论有手术指征的剖宫产是产后抑郁症的高危因素。医护人员应对有手术指征的产妇采取预防性干预措施,减少产后抑郁症的发生。

362名孕妇孕期抑郁状态及影响因素研究

目的调查孕妇孕期抑郁状况,研究孕期抑郁的影响因素。方法采用抑郁自评量表(Self-rating depression scale,SDS)和日常生活调查表开展问卷调查。以2016年6月-12月在北京、海南、安徽和云南4个地区调查的362名孕妇为研究对象,描述其人口学特征,采用χ2检验进行孕妇行为习惯对抑郁影响的单因素分析,采用Logistic回归分析进行孕妇孕期抑郁影响多因素分析。结果362例孕妇,抑郁患者102例(28.2%),其中轻度抑郁71例(19.6%),中度抑郁28例(7.7%),重度抑郁3例(0.8%)。孕妇怀孕前后行为习惯对抑郁状态影响单因素分析显示,妊娠前行为习惯对抑郁状态影响因素为失眠、饮酒、腿部抽筋、便秘或腹泻等消化功能紊乱和贫血,妊娠后行为习惯对抑郁状态影响因素为锻炼、失眠、熬夜、骨质疏松和便秘或腹泻等消化功能紊乱(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,孕期抑郁影响因素保护因素为孕后睡眠(OR=0.53,95%CI 0.40-0.68)、计划怀孕(OR=0.44,95%CI 0.25-0.75)、孕后锻炼(OR=0.71,95%CI 0.52-0.97)及孕周(OR=0.96,95%CI 0.94-0.99),危险因素为孕后便秘或腹泻等消化功能紊乱(OR=1.79,95%CI 1.11-2.90)、家庭人口(OR=1.24,95%CI 1.02-1.52)(P<0.05)。结论孕妇改变不良的行为习惯、是预防孕期抑郁发生的重要手段。为预防孕妇抑郁发生,建议孕期检查中实施精神障碍早期筛查,关注孕妇孕期情绪,适时进行评估及心理疏导,加强对孕妇的行为习惯进行管理,以降低孕期抑郁的发生率。