MTHFR基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形的关系

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清甲胎蛋白(AFP)与胎儿神经管畸形的关系。方法选取2018年1月至2023年11月在陕西省宝鸡市妇幼保健院引产或分娩的50例胎儿神经管畸形产妇作为观察组,另选取150例胎儿健康产妇作为对照组。比较两组MTHFR基因多态性分布情况及血清AFP水平,比较观察组不同MTHFR基因多态性血清AFP水平,采用多因素Logistic回归分析胎儿神经管畸形的危险因素。结果观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型比例及血清AFP水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型产妇血清AFP水平高于CC基因型,MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型产妇血清AFP水平高于AA基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型是发生胎儿神经管畸形的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR C677T基因、MTHFR A1298C基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形有关,在预测胎儿神经管畸形方面有一定应用价值。

颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。

无创产前检测:迈向下一个十年

无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查,实现胎儿疾病的早期无创检测。但是,NIPT依然需要更多循证医学证据支持,以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度,探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。

孕妇子宫动脉及胎儿大脑中动脉、肾动脉血流参数预测高龄孕妇胎儿宫内窘迫的价值

目的探讨孕妇子宫动脉(UtA)及胎儿大脑中动脉(MAC)、肾动脉(RA)血流参数预测高龄孕妇胎儿宫内窘迫的价值。方法选取2021年3月至2023年6月在河北北方学院附属第一医院建档、产检并住院分娩的高龄孕妇163例作为研究对象,其中符合胎儿宫内窘迫的孕妇43例为研究组,正常分娩的孕妇120例为对照组,应用脉冲多普勒技术获取孕妇UtA、胎儿MAC、胎儿RA频谱图,测量血流参数:收缩期峰值血流速度/舒张末期血流速度(S/D)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI),比较2组上述动脉各血流参数。结果2组间孕妇年龄、孕周差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,研究组孕妇UtA的S/D、PI、RI均增高(P<0.05);研究组胎儿MAC的S/D、PI、RI均减低(P<0.05);研究组胎儿RA的S/D、PI、RI均增高(P<0.05);研究组胎儿RA和胎儿MAC的S/D、PI、RI比值均增高(P<0.05)。研究组胎儿RA和胎儿MAC的S/D、PI、RI比值与孕妇UtA的S/D、PI、RI均呈正相关(P<0.05)。结论孕妇UtA、胎儿MAC、胎儿RA血流参数相互补充,可以作为预测高龄孕妇胎儿宫内窘迫发生与否的重要监测指标。

miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究

目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。

胎儿脑中线弯曲的产前诊断及妊娠结局分析

目的分析胎儿脑中线弯曲的超声和磁共振成像(MRI)表现及妊娠结局,探讨胎儿脑中线弯曲对严重神经系统异常的提示价值。方法选取2018年3月至2023年4月于首都医科大学附属北京妇产医院产前常规超声检查发现胎儿脑中线弯曲的孕妇,分析其超声和MRI影像学资料、遗传学检查结果及妊娠结局。结果12例为胎儿脑中线整体弯曲,6例为胎儿脑中线局部弯曲。整体弯曲的12例中11例为颅内多发异常,主要异常包括2例半侧巨脑畸形、3例脑皮质发育异常、3例双侧脑室重度增宽、2例单侧脑室重度增宽、1例疑似颅内出血及1例颅板下蛛网膜囊肿,其中1例合并颅外异常即法洛四联症。6例脑中线局部弯曲的病例中,5例诊断为脑皮质发育异常,1例诊断为颅内占位;5例脑皮质发育异常的病例中3例通过产前超声诊断,余2例通过MRI诊断;6例胎儿均未发现合并其他系统异常。脑中线整体弯曲的病例中4例进行遗传学检查,核型均未见异常。脑中线局部弯曲的病例中3例进行遗传学检查,包括1例核型及拷贝数变异(CNV)未见异常;1例CNV未见异常;1列核型及CNV未见异常,而全外显子检测显示TUBB3基因新发突变。12例脑中线整体弯曲的病例中8例选择终止妊娠,2例失访,2例继续妊娠并分娩,其中1例患儿在11月龄时行法洛四联症矫正手术时死亡,另1例患儿出生后行颅内囊肿分流术,术后新生儿生长发育正常。而6例脑中线局部弯曲的病例均选择终止妊娠。结论脑中线弯曲通常合并严重的颅内异常,与不良妊娠结局相关。脑中线局部弯曲是提示脑皮质发育异常的重要超声指标。产前如发现脑中线弯曲,必须进行胎儿神经学超声及头颅MRI检查以明确诊断,并尽量完善遗传学检查。

核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。

等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

胎儿生长受限患者胎盘组织中VEGFA、HIF-1α表达及临床意义

目的:探究胎儿生长受限(FGR)患者胎盘组织中血管内皮生长因子A(VEGFA)、缺氧诱导因子(HIF)-1α表达及临床意义。方法:选择2020年5月-2022年9月在本院确诊FGR并住院分娩的孕妇116例(FGR组)、分娩正常孕妇(新生儿正常)116例为对照组临床资料。qRT-PCR检测胎盘组织中VEGFA、HIF-1α的mRNA表达情况,免疫组化法检测VEGFA、HIF-1α的蛋白表达情况。Pearson相关性分析VEGFA与HIF-1α的相关性以及与FGR患者临床资料相关性;多因素logistic回归分析影响FGR发生的因素。结果:FGR组VEGFA蛋白阳性表达率(25.9%)低于对照组(64.7%),HIF-1α蛋白阳性表达率(67.2%)高于对照组(24.1%);FGR组胎盘组织中VEGFA mRNA表达水平(0.75±0.20)低于对照组(1.00±0.23),HIF-1α mRNA表达水平(1.26±0.25)高于对照组(1.01±0.19)(均P<0.05)。FGR患者胎盘组织中VEGFA mRNA与HIF-1α mRNA呈负相关(P<0.05)。FGR患者新生儿出生1 min Apgar评分、胎盘重量、胎盘体积、新生儿体重与VEGFA表达水平呈正相关,与HIF-1α表达水平呈负相关;HIF-1α升高为影响FGR发生的危险因素,VEGFA升高为保护因素(均P<0.05)。结论:FGR患者胎盘组织中VEGFA低表达、HIF-1α高表达,二者影响FGR的发生及新生儿出生质量。

射频消融术治疗胎儿隔离肺伴水肿和胸腔积液一例

报告1例孕24+6周孕妇因四维彩色超声提示胎儿左侧胸腔55 mm×50 mm×45 mm均质高回声,瘤头比2.63,腹腔积液,全身皮肤水肿,心脏受压向右移位,提示胎儿隔离肺,经充分沟通及多学科会诊,行超声引导下胎儿隔离肺射频消融术。术后定期复查彩色超声,胎儿情况逐渐好转。术后46 d彩色超声提示瘤头比0.95,无腹腔积液及皮肤水肿。术后49 d(孕32周)胎膜早破,急诊至当地县医院,出现规律宫缩,因臀位急诊行剖宫产术,新生儿出生20 min后死亡。该病例手术效果理想,但新生儿未能存活,考虑与孕周较小、合并隔离肺、地塞米松未能用够疗程等多种因素有关。射频消融术是治疗瘤头比大、伴有腹腔积液隔离肺的有效方法,但仍需进一步研究证实其安全性,也应该加强该类患者术后的管理。

血清外泌体miR-494水平与妊娠期胎儿生长受限的关系

目的探讨血清外泌体微小RNA-494(miR-494)水平与妊娠期胎儿生长受限(FGR)的关系。方法收集妊娠期妇女182例,RT-PCR法检测血清外泌体miR-494。对研究对象追踪至分娩结束,以是否发生FGR将研究对象分为FGR者及非FGR者。比较发生与未发生FGR孕妇的临床资料,采用多因素Logistic回归分析妊娠期发生FGR的影响因素及其交互作用。结果182例孕妇中22例发生FGR、160例未发生FGR,FGR发生率为12.09%。发生FGR孕妇BMI、第27周血清外泌体miR-494水平、孕期增重过度比例、贫血比例、脐血流异常比例、羊水过少比例、脐带扭转比例、胎盘灌注不良比例、瘢痕子宫比例、不良孕产史比例及合并甲亢、甲减、免疫血栓相关疾病、肝内胆汁淤积症比例均高于未发生FGR孕妇,血细胞比容、血红素水平低于未发生FGR孕妇(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,第27周高血清外泌体miR-494、脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度、胎盘灌注不良是妊娠期发生FGR的独立危险因素(P均<0.05);第27周高血清外泌体miR-494与脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度及胎盘灌注不良均对妊娠期发生FGR具有相加交互作用(P均<0.05)。结论血清外泌体miR-494在发生FGR的孕妇中水平升高,是FGR发生的独立危险因素;在FGR发生中,高血清外泌体miR-494与脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度、胎盘灌注不良等危险因素存在相加交互作用。

超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常中的价值

目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入研究中。均接受染色体检测,以分娩后新生儿结局或引产诊断结果为金标准,对超声及染色体检测的诊断价值进行探究。结果对纳入研究的96例孕妇进行追踪随访(至分娩完成新生儿接受超声诊断或引产后接受病理诊断止),共追踪到29例胎儿心脏发育表现正常,67例胎儿心脏发育异常。经超声检查,32例产妇未见胎儿心脏发育异常,其他64例诊出胎儿心脏发育异常;经染色体检查,共诊出正常染色体36例,染色体异常64例。以分娩后新生儿结局或引产病理诊断结果为诊断金标准,超声检查真阳性(心脏发育异常)59例,真阴性(心脏发育异常)24例,超声联合染色体检测真阳性(心脏发育异常)63例,真阴性(心脏发育异常)23例。超声联合染色体检测诊断胎儿心脏发育异常的灵敏度、准确率分别为94.03%、89.58%,分别高于单独的超声检查(88.06%、86.46%),AUC值(95%CI)为0.854(0.762~0.946),优于单独的超声检查[0.878(0.773~0.960)]。结论超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常方面具有较高的诊断价值和临床应用前景。相较于单独的超声检查,超声联合染色体检测展现出更高的灵敏度以及更优的准确率,可作为诊断胎儿心脏发育异常的有力工具。

母体重金属含量与胎儿生长受限的关系分析

目的探讨母体重金属(砷、铝、锑、镉和铅)含量与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法选取2022年6至12月在温州医科大学附属第二医院住院足月分娩的FGR孕妇30例为研究对象(FGR组),同期本院住院分娩且孕期超声评估胎儿体重正常(同孕龄第10百分位~第90百分位)的孕妇30例为对照组。采用电感耦合等离子质谱仪检测母血和脐带血中以上重金属含量。结果FGR组孕妇母血铅含量明显高于对照组,砷含量低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),但两组孕妇脐带血中砷、铝、锑、镉和铅含量比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。FGR组孕妇母血铅含量高于脐带血,差异有统计学意义(P<0.05);对照组孕妇母血砷和镉含量均高于脐带血,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论本研究中孕妇重金属含量总体处于较低水平,胎盘对于重金属有一定的屏障功能,孕妇应该注意避免环境中的重金属暴露。

胎儿侧脑室增宽孕妇妊娠结局的影响因素分析

目的探讨胎儿侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)孕妇妊娠结局的影响因素。方法选取2016年4月至2021年4月首都医科大学附属北京妇产医院胎儿VM孕妇179例,根据妊娠结局分为继续妊娠组(152例)和引产组(27例),采用多因素logistic回归分析胎儿VM孕妇妊娠结局的影响因素。结果179例孕妇年龄18~45岁,平均(31.8±4.0)岁,诊断孕周11~40周,平均(27.2±5.9)周。76例孕妇行遗传学检查,其中正常61例(80.3%),异常15例(19.7%),其中染色体数目异常1例,染色体结构异常3例,染色体微缺失微重复11例。多因素logistic回归分析结果显示,诊断孕周≤28周(OR=10.742,95%CI:1.329~86.840,P=0.026)、重度VM(OR=76.674,95%CI:11.266~521.805,P<0.010)及非孤立性VM(OR=10.109,95%CI:1.027~84.439,P=0.020)的孕妇容易发生不良妊娠结局。结论诊断孕周≤28周、重度VM及非孤立性VM是导致胎儿VM孕妇不良妊娠结局的危险因素。

孕妇血清可溶性血管内皮生长因子受体-1、叶酸水平与慢性胎儿宫内窘迫的相关性分析

目的分析孕妇血清可溶性血管内皮生长因子受体-1(sFlt-1)、叶酸水平与慢性胎儿宫内窘迫的相关性。方法选取2023年6月—2023年12月南通市妇幼保健院接收的103例孕妇。将出现胎儿慢性宫内窘迫的48例孕妇作为观察组,其余55例作为对照组。收集两组孕妇的基本资料及超声检查结果。比较两组胎儿脐动脉血流参数[搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、收缩末期最大血流速度/舒张末期最大血流速度(S/D)],检测两组孕妇分娩前的sFlt-1和叶酸水平,以及新生儿脐动脉血乳酸含量和氧化产物[8-羟基脱氧鸟苷(8-OHDG)、丙二醛(MDA)]。通过Pearson法分析sFlt-1、叶酸与胎儿脐动脉血流参数、新生儿脐动脉血乳酸含量及氧化产物的相关性,利用受试者工作特征(ROC)曲线评价孕妇sFlt-1、叶酸对发生胎儿功能窘迫的预测价值。结果观察组PI、RI、S/D均高于对照组(P<0.05)。观察组分娩前血清sFlt-1水平高于对照组(P<0.05),叶酸水平低于对照组(P<0.05)。观察组脐动脉血乳酸、8-OHDG和MDA水平均高于对照组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,胎儿脐动脉血流参数、新生儿动脉血乳酸和氧化产物均与sFlt-1水平均呈正相关(P<0.05),与叶酸水平呈负相关(P<0.05)。ROC曲线结果表明,孕妇sFlt-1、叶酸联合预测胎儿宫内窘迫的曲线下面积为0.932(95%CI:0.883,0.982),敏感性为89.6%(95%CI:0.773,0.965),特异性为92.7%(95%CI:0.824,0.980)。结论分娩前检测孕妇血清sFlt-1及叶酸水平对预测胎儿慢性宫内窘迫的发生有重要价值。

宫内输血治疗9例非免疫性因素导致胎儿贫血的临床观察和分析

目的探讨非免疫性因素导致胎儿贫血的产前诊断、早期识别及宫内输血(intrauterine transfusions,IUT)治疗疗效。方法选取2012年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院非免疫性因素导致胎儿贫血行IUT治疗的患者9例。分析孕妇、胎儿及新生儿的临床资料及输血相关检测指标。结果9例患者年龄29~38岁,均无输血史,分娩孕周≥30+周,末次IUT与分娩间隔0~69 d,外院转入6例。其中4例为胎母输血综合征,2例不良孕史,其余病例胎儿贫血原因不明确。病例3、5和7胎儿水肿,病例1、6、9胎儿体腔一处异常积液。IUT治疗后,胎儿Hb、红细胞比容或大脑中动脉收缩期血流峰值(middle cerebral artery peak systolic velocity,MCA-PSV)有好转,病例3第2次IUT后MCA-PSV稍高,仅病例5和7新生儿进行输血治疗,其余新生儿未输血仅光疗。病例1新生儿5年后体检体健。结论IUT治疗可改善非免疫性因素胎儿贫血情况,应加强对非免疫性因素胎儿贫血的产前诊断,早期识别胎儿贫血,为抢救新生儿和提高新生儿预后争取时间和机会。

胎儿孤立性心室内强光点数目与染色体异常的相关性分析

目的对本中心171例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险。方法遴选2020年1月至2021年12月期间因胎儿IEIF到我中心行介入性产前诊断的171例孕妇,其中羊膜腔穿刺101例,脐静脉穿刺70例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)。根据强光点的数目分为2组,一组为心室只有1个强光点即单个IEIF组,另一组为心室有2个或2个以上强光点即多个IEIF组。用χ^(2)检验比较两组的染色体异常检出率差异有无统计学意义。最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况。结果单个IEIF组88例,染色体异常5例,其中核型异常3例,核型正常的染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常2例,总检出率5.70%。多个IEIF组83例,染色体异常8例,其中核型异常1例,CNVs异常7例,总检出率9.64%。两组间在染色体异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论IEIF数目增加并不增加染色体异常的风险,但无论单个IEIF还是多个IEIF染色体异常的检出率都比较高,建议行介入性产前诊断。

血栓弹力图联合超声定量参数对胎儿生长受限的诊断效能研究

目的:研究血栓弹力图联合超声定量参数对胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的诊断效能。方法:收集2021年7月—2023年5月郑州市妇幼保健院收治的50例FGR孕妇(FGR组),并选取同期同年龄段胎儿发育正常的50例孕妇作为对照(对照组)。比较两组血栓弹力图指标[最大振幅(maximum amplitude,MA)、α角(Angle)、凝血时间(coagulation time,K)、凝血反应时间(coagulation response time,R)]、脐动脉与大脑中动脉阻力指数(resistance index,RI)、搏动指数(pulsation index,PI)、血流收缩末期/舒张末期峰值(end-systolic/end-diastolic peak value,S/D)、脑胎盘率(cerebroplacental rate,CPR)、体重、腹围,二元相关分析、偏相关分析研究血栓弹力图、超声定量参数与体重、腹围的关系,受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血栓弹力图、超声定量参数及联合诊断FGR价值。结果:FGR组孕中期、孕晚期、分娩前R、K均低于对照组,Angle、MA高于对照组(P<0.05);FGR组孕中期、孕晚期、分娩前脐动脉S/D、脐动脉PI、脐动脉RI高于对照组,大脑中动脉S/D、大脑中动脉PI、大脑中动脉RI、CRP低于对照组(P<0.05);FGR组孕中期、孕晚期、分娩前体重、腹围低于对照组(P<0.05);二元相关分析显示,分娩前各血栓弹力图、超声定量参数与体重、腹围相关性更强(P<0.05);偏相关分析显示,分娩前R、K、大脑中动脉RI、CRP与体重、腹围呈正相关,Angle、MA、脐动脉S/D、脐动脉PI、脐动脉RI仍与体重、腹围呈负相关(P<0.05);分娩前血栓弹力图、超声定量参数联合诊断FGR的ROC曲线下面积高于各单一指标(P<0.05)。结论:FGR孕妇接受血栓弹力图联合超声定量检测,可有效监测孕产妇在不同时期凝血功能变化和胎儿血流动力学变化,其联合诊断FGR具有较高价值。

妊娠期糖尿病孕妇血清微小RNA-29a-3p、胰岛素样生长因子-1表达水平及其对胎儿生长受限的预测价值

目的探究妊娠期糖尿病(GDM)孕妇血清微小核糖核苷酸(micro RNA,miR)-29a-3p、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)表达水平及其对胎儿生长受限的预测价值。方法选择2019年8月—2022年12月在本院202例就诊分娩的GDM患者(132例)及同期体检健康孕妇(70名)作为研究对象,就诊分娩的GDM患者为患病组,同期体检健康孕妇为对照组。根据GDM患者是否伴有胎儿生长受限分为GDM组和胎儿生长受限组,GDM组88例,胎儿生长受限组44例。qRT-PCR法检测血清miR-29a-3p水平,放射免疫法检测血清IGF-1表达。TargetScanHuman网站预测miR-29a-3p与IGF-1靶向关系。分析miR-29a-3p、IGF-1及其与胰岛素水平、新生儿体重、新生儿身长的相关性;Logistic回归分析GDM孕妇发生胎儿生长受限的影响因素;ROC曲线分析血清miR-29a-3p,IGF-1水平评估GDM孕妇发生胎儿生长受限的预测价值。结果患病组孕妇血清miR-29a-3p水平高于对照组,IGF-1水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);GDM组患者血清miR-29a-3p水平低于胎儿生长受限组,IGF-1水平高于胎儿生长受限组,差异有统计学意义(P<0.05);miR-29a-3p直接靶向作用于IGF-1表达;GDM组和胎儿生长受限组孕妇胰岛素、新生儿体重、新生儿身长比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。相关性分析表明,血清miR-29a-3p与IGF-1水平呈负相关(r=-0.402,P<0.05);血清miR-29a-3p水平与新生儿体重、新生儿身长呈负相关,IGF-1与新生儿体重、新生儿身长呈正相关(P<0.05)。Logistic回归分析表明,miR-29a-3p,IGF-1是GDM孕妇发生胎儿生长受限的影响因素(P<0.05)。血清miR-29a-3p,IGF-1水平联合评估GDM孕妇发生胎儿生长受限的曲线下面积(AUC)为0.877(95%CI:0.808-0.928),显著高于两指标单独检测(Z_(miR-29a-3p-联合)=2.893,P=0.004;Z_(IGF-1-联合)=2.810,P=0.005)。结论GDM孕妇血清miR-29a-3p水平上调,IGF-1水平下调,与胎儿生长受限密切相关,二者联合对GDM孕妇发生胎儿生长受限有较好预测价值。

河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义

目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女,均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访,在3 591例中,共有39例染色体异常,其中,32例经超声检查有染色体异常,34例经NIPT检测有染色体异常。在3 552例染色体正常的胎儿中,34例经超声检查有染色体异常,36例经NIPT检测有染色体异常;染色体异常胎儿的母体PAPP-A、F-β-HCG水平均高于染色体正常胎儿的母体(P<0.05)。PAPP-A、F-β-HCG共同诊断胎儿染色体异常的敏感度及ROC曲线下方的面积(AUC)均高于母体PAPP-A、F-β-HCG单独诊断(P<0.05);NIPT,PAPP-A、F-β-HCG及超声的联合诊断的敏感度及AUC均高于NIPT,PAPP-A、F-β-HCG,超声的单独诊断(P<0.05),且不同方法诊断染色体异常的特异度对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 孕中期胎儿染色体异常的母体PAPP-A、F-β-HCG水平高,且NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG及超声诊断染色体异常有较好的价值。