超声诊断联合扩展性无创产前检测在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用

目的探讨超声诊断联合扩展性无创产前检测(expanded noninvasive prenatal testing,NIPTplus)在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用。方法回顾性分析2018年9月至2019年10月因超声提示胎儿结构及软指标异常于我中心行NIPT-plus的1 487例孕妇的筛查结果、产前诊断结果以及妊娠结局。结果 NIPT-plus筛查的1 487例孕妇中,85例孕妇的结果为高风险(5.72%,85/1 487)。73例高风险孕妇行侵入性产前诊断,确诊36例(49.32%,36/73)。NIPT-plus对21、18和13-三体综合征的PPVs分别为95%、100%和100%,DGS、SCA、MMS和罕见单体/三体的NIPT-plus PPVs分别为40.00%、33.33%、23.81%和0%。NIPT-plus对不同超声结构异常或软指标阳性的PPVs存在差异,其中鼻异常、囊性肿瘤、NT增厚、肠管回声增强和心脏发育等其他异常的PPVs高。结论 NIPT-plus对不同染色体疾病的PPVs存在差异。NIPTplus对不同超声结构异常或软指标阳性筛查的检出率和PPVs也存在差异,NIPT-plus可以作为胎儿超声异常孕妇的产前筛查备选技术。