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孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系
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作者 杜红梅 王全先 +3 位作者 刘丽莎 马玲 牛超 袁恩武 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第3期420-423,共4页
目的:探讨孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系。方法:选择2020年1月至2023年12月在郑州大学第三附属医院行抗核抗体谱检测的孕妇2490例,通过胎儿四维彩超和超声心动图检测胎儿发育情况。使用免疫印迹法检测孕妇血清抗核抗体谱(抗双链DN... 目的:探讨孕妇抗核抗体谱与胎儿发育异常的关系。方法:选择2020年1月至2023年12月在郑州大学第三附属医院行抗核抗体谱检测的孕妇2490例,通过胎儿四维彩超和超声心动图检测胎儿发育情况。使用免疫印迹法检测孕妇血清抗核抗体谱(抗双链DNA、核小体、组蛋白、核糖体蛋白P、SM、nRNP、SSA/Ro60、SSA/Ro52、SSB/La、着丝点、Scl-70和Jo-1抗体)。比较胎儿发育正常和发育异常孕妇血清抗核抗体谱阳性检出情况,胎儿心脏发育正常和发育异常孕妇血清抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体、抗着丝点或SSA/Ro52抗体和抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性检出情况。分析抗核抗体谱在胎儿心脏异常中的诊断价值。结果:2490例孕妇抗核抗体谱阳性检出率为5.38%。胎儿发育异常孕妇抗核抗体谱阳性检出率为7.2%(37/514),高于胎儿发育正常孕妇的4.9%(97/1976)(P=0.040)。胎儿发育正常和发育异常孕妇抗SSA/Ro60、SSA/Ro52、SSB/La和着丝点抗体阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);78例胎儿心脏异常,其中心血管畸形51例、心律失常27例。胎儿心脏发育正常和发育异常孕妇抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体、抗着丝点或SSA/Ro52抗体、抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。孕妇抗着丝点或SSA/Ro52抗体预测胎儿心脏发育异常的敏感度和阴性预测值分别为0.090和0.971;抗着丝点抗体预测的特异度和阳性预测值分别为0.999和0.400。结论:孕妇血清抗着丝点抗体、抗SSA/Ro52抗体以及抗SSA/Ro60+SSA/Ro52+SSB/La抗体阳性,可能提示胎儿心脏发育异常。 展开更多
关键词 抗核抗体谱 抗SSA抗体 抗SSB抗体 胎儿发育异常 心脏发育异常
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剖宫产子宫瘢痕缺损对采用辅助生殖技术孕妇妊娠结局的影响及对策
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作者 王玲 赵晨含 章勤 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期313-320,共8页
近二十年中国的剖宫产率持续上升,导致继发性不孕的剖宫产瘢痕缺损(CSD)患者增加,需要通过辅助生殖技术(ART)解决再生育问题。CSD可显著降低ART活产率、临床妊娠率和胚胎植入率,这与患者子宫内膜容受性下降、瘢痕局部发生腺肌病及子宫... 近二十年中国的剖宫产率持续上升,导致继发性不孕的剖宫产瘢痕缺损(CSD)患者增加,需要通过辅助生殖技术(ART)解决再生育问题。CSD可显著降低ART活产率、临床妊娠率和胚胎植入率,这与患者子宫内膜容受性下降、瘢痕局部发生腺肌病及子宫内膜异位症、宫腔微环境紊乱、ART操作难度及妊娠并发症增加有关。除了使用促性腺激素释放激素类似物可能改善妊娠结局,宫腔镜手术、腹腔镜手术和经阴道手术是治疗CSD的有效方法,可提高妊娠率。本文通过文献回顾,分析CSD对采用ART孕妇妊娠结局的影响及相应的治疗方法,以期为CSD患者管理及改善ART妊娠结局提供新思路。 展开更多
关键词 剖宫产 剖宫产瘢痕缺损 辅助生殖技术 妊娠结局 综述
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孕期优生健康教育在门诊建档分娩孕妇中的应用效果分析
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作者 缪红梅 《医药前沿》 2024年第12期144-146,共3页
目的:分析孕期优生健康教育在门诊建档分娩孕妇中的应用效果。方法:选取2022年8月—2023年6月江苏省中医院紫东院区进行门诊建档分娩的孕妇80例作为研究对象,采用随机数字表法分为常规组与对照组各40例。常规组给予常规护理,优生组给予... 目的:分析孕期优生健康教育在门诊建档分娩孕妇中的应用效果。方法:选取2022年8月—2023年6月江苏省中医院紫东院区进行门诊建档分娩的孕妇80例作为研究对象,采用随机数字表法分为常规组与对照组各40例。常规组给予常规护理,优生组给予孕期优生健康教育护理。优生组与常规组的护理都持续到孕妇分娩,记录优生组与常规组孕期妊娠结局与体重管理情况。结果:优生组与常规组分娩过程顺利,围产儿与孕妇均未出现死亡情况,优生组的孕期体重增加量少于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。护理后,优生组与常规组的一般自我效能感问卷(GSES)评分高于护理前,且优生组自我效能评分高于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。优生组的妊娠高血压、妊娠期糖尿病、产后出血、剖宫产等发生率为2.50%、5.00%、2.50%、27.50%,常规组为15.00%、20.00%、15.00%、62.50%。优生组妊娠高血压、妊娠期糖尿病、产后出血、剖宫产等发生率低于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。优生组的巨大儿发生率与早产儿发生率为5.00%、5.00%,常规组为22.50%、20.00%,优生组巨大儿发生率与早产儿发生率低于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:门诊孕期的优生健康教育有助于改善孕妇的体重管理水平和自我效能水平,进而改善妊娠结局。 展开更多
关键词 孕期优生健康教育 门诊建档孕妇 效果分析
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1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析
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作者 孙东兰 王朝希 +5 位作者 王少雄 陈文琪 王元元 董晓燕 郭清 张静 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1029-1030,共2页
患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长... 患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。 展开更多
关键词 先天性心脏病 脊髓圆锥 肺动脉瓣 主动脉内径 临床表型 血流信号 回声中断 室间隔
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胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析
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作者 侯雅勤 时盼来 +3 位作者 代鹏 陈铎 白莹 孔祥东 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第1期50-55,共6页
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,... 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。 展开更多
关键词 拷贝数变异检测 末端染色体非平衡易位 G显带核型分析
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2015—2022年北京市海淀区育龄女性孕前及孕早期风疹病毒特异性抗体的血清流行病学调查
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作者 杨海珊 孙璇 +3 位作者 董媛媛 王孟滨 李莉 卢新 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第5期660-664,共5页
目的针对北京市海淀区妇幼保健院孕前期及孕早期妊娠女性进行风疹病毒特异性抗体检测,分析其风疹病毒感染情况和免疫状态。方法选择2015—2022年于我院进行孕前检查和孕早期建档的25592例育龄女性为研究对象,其中孕前期组21741例,孕早期... 目的针对北京市海淀区妇幼保健院孕前期及孕早期妊娠女性进行风疹病毒特异性抗体检测,分析其风疹病毒感染情况和免疫状态。方法选择2015—2022年于我院进行孕前检查和孕早期建档的25592例育龄女性为研究对象,其中孕前期组21741例,孕早期组3851例。定量检测其外周血中风疹病毒特异性抗体IgM和IgG水平,并对检测结果进行统计分析。结果孕前期及孕早期两组育龄女性的总体血清风疹病毒IgM阳性率分别为0.98%、1.40%,风疹病毒IgG阳性率分别为87.31%、84.32%。两组IgM^(-)/IgG^(-)、IgM^(-)/IgG^(+)、IgM^(+)/IgG^(+)女性所占比例比较均有显著性差异(P<0.05)。2015—2022年间,两组中IgM^(-)/IgG^(-)女性所占比例呈逐年上升趋势,IgM^(-)/IgG^(+)女性所占比例和IgG滴度水平均呈逐年下降趋势。除2022年外,其余年份孕前期女性IgG抗体滴度水平均显著高于孕早期女性(P<0.05)。结论进行孕前期及孕早期女性的风疹特异性抗体检测,为做好优生优育工作、提高出生人口素质具有重要意义。 展开更多
关键词 育龄女性 风疹病毒 IGM IgG 化学发光免疫分析法
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PCOS患者GnRH-ant方案促排卵过程E_(2)水平变化对助孕结局的影响
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作者 刘莉 吴彩云 +1 位作者 管凌芳 周平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第6期961-965,共5页
目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)方案控制性卵巢刺激(COS)过程中,雌二醇(E_(2))变化对助孕结局的影响。方法回顾性研究接受GnRH-ant方案超促排卵并进行体外受精(IVF)或单精子卵胞质内注射(ICSI)后... 目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)患者促性腺激素释放激素拮抗剂(GnRH-ant)方案控制性卵巢刺激(COS)过程中,雌二醇(E_(2))变化对助孕结局的影响。方法回顾性研究接受GnRH-ant方案超促排卵并进行体外受精(IVF)或单精子卵胞质内注射(ICSI)后,首次进行冻融胚胎移植(FET)的338例PCOS不孕症患者的临床资料。根据患者应用GnRH-ant第1天和第4天的血清E_(2)水平变化(均在注射GnRH-ant前留取血液样本)进行分组:E_(2)升高组(A组,E_(2)升高超过30%,165例),E_(2)持平组(B组,E_(2)在-30%~30%之间,162例),E_(2)下降组(E_(2)降低超过30%,11例,病例数少未进行统计学分析)。分析A、B两组患者的基本资料、促排卵情况、胚胎情况和临床妊娠相关指标的差异。结果A、B两组患者的年龄、不孕年限、体质量指数(BMI)水平、基础内分泌水平、抗缪勒管激素(AMH)水平等基本资料以及促排卵治疗时的各项数据差异均无统计学意义。在胚胎情况方面,A、B两组患者的受精方式及移植胚胎数差异无统计学意义,但A组患者的获卵总数、正常受精率、优质胚胎数、优胚率均高于B组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。在临床妊娠情况方面,A、B两组患者的重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率差异无统计学意义,但A组患者的临床妊娠率、着床率、活产率均优于B组,差异有统计学意义,A组患者的早期流产率低于B组,差异有统计学意义。结论选择GnRH-ant方案进行IVF/ICSI-FET的PCOS患者,如果在添加拮抗剂4 d后血E_(2)水平(注射GnRH-ant前留取血液样本)升高>30%,其临床妊娠结局会更好。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 拮抗剂方案 雌二醇 妊娠结局
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低分子肝素及胚胎植入前非整倍体检测对不明原因复发性流产患者妊娠结局的影响
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作者 刘曼曼 徐诗联 +8 位作者 张贺博 张瑞 杨如雪 张俊韦 任炳楠 张文娟 刘朝朝 刘文霞 管一春 《现代妇产科进展》 2024年第5期321-326,共6页
目的:比较行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)助孕和未行PGT-A助孕的不明原因复发性流产(URSA)患者应用低分子肝素(LMWH)后临床结局的差异。方法:回顾分析2016年1月1日至2022年5月17日URSA患者于郑州大学第三附属医院生殖医学科首次移植... 目的:比较行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)助孕和未行PGT-A助孕的不明原因复发性流产(URSA)患者应用低分子肝素(LMWH)后临床结局的差异。方法:回顾分析2016年1月1日至2022年5月17日URSA患者于郑州大学第三附属医院生殖医学科首次移植冷冻囊胚共1158个周期的临床资料,按移植前是否行PGT-A分为PGT-A组(行PGT-A+ICSI,315例)和非PGT-A组(行IVF/ICSI,843例),再根据移植日是否使用LMWH分为肝素组和非肝素组,为调整混杂因素进行1∶5倾向性评分匹配(PSM),对PSM后患者数据进行分析,比较两组患者种植率、临床妊娠率、流产率、早期流产率、活产率及单胎活产围产结局的差异。对非PGT-A组和PGT-A组PSM前数据、肝素PGT-A组和肝素非PGT-A组临床妊娠结局进行多因素logistic回归分析。结果:非PGT-A组中,肝素组和非肝素组的不孕年限差异有统计学意义(P<0.05),种植率(33.8%vs 32.1%,P=0.610)、临床妊娠率(45.4%vs 43.8%,P=0.733)、流产率(28.0%vs 28.4%,P=0.958)、早期流产率(23.8%vs 25.4%,P=0.797)、活产率(31.9%vs 30.1%,P=0.671)比较差异无统计学意义(P>0.05)。PGT-A组中,肝素组和非肝素组的女方体质量指数(BMI)比较差异有统计学意义(P<0.05),种植率(59.8%vs 57.6%,P=0.763)、临床妊娠率(59.4%vs 57.6%,P=0.806)、流产率(20.4%vs 14.7%,P=0.448)、早期流产率(16.4%vs 14.7%,P=0.803)、活产率(46.9%vs 49.2%,P=0.752)比较差异无统计学意义(P>0.05)。非PGT-A组中,肝素组和非肝素组内获得单胎活产患者的围产期结局比较差异均无统计学意义(P>0.05);PGT-A组中,肝素组较非肝素组小于胎龄儿(10.3%vs 0.8%,P=0.023),差异有统计学意义(P<0.05),余获得单胎活产患者的围产期结局差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:行PGT-A助孕和未行PGT-A助孕的URSA患者应用LMWH并不能改善其妊娠结局,且行PGT-A助孕应用LMWH患者的围产期小于胎龄儿发生风险显著升高。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 低分子肝素 胚胎植入前非整倍体检测 妊娠结局
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年轻女性卵巢储备功能减退的现状及影响因素分析
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作者 周妮 麻妙艳 +2 位作者 乞艳华 高美 邬晋芳 《现代妇产科进展》 2024年第3期172-176,共5页
目的:分析年轻女性(<35岁)卵巢储备功能减退(DOR)的影响因素。方法:选取2018年1月至2021年12月就诊于西安交通大学第二附属医院生殖医学中心的1250例年轻女性(<35岁)。收集患者的一般情况[体质量指数(BMI)、流产史、月经史、分娩... 目的:分析年轻女性(<35岁)卵巢储备功能减退(DOR)的影响因素。方法:选取2018年1月至2021年12月就诊于西安交通大学第二附属医院生殖医学中心的1250例年轻女性(<35岁)。收集患者的一般情况[体质量指数(BMI)、流产史、月经史、分娩史、职业、教育程度、婚姻状态、居住地、运动、睡眠及工作情况等]及实验室数据[血脂、血糖、D-二聚体(D-D)、维生素D、同型半胱氨酸(HCY)、抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(bFSH)等]。根据有无DOR发生,将研究对象分为DOR组与对照组,对两组患者的各项指标进行单因素分析,进一步行多因素logistic回归确定年轻女性DOR的影响因素。结果:1250例年轻女性中,DOR者87例,占6.96%。单因素分析显示,BMI、月经周期、流产次数、运动规律、睡眠周期、睡眠时长、睡眠质量、饮食口味、工作类型、夜班工作、精神因素、吸烟、既往史、血清TC值及LDL值是具有统计学意义的DOR的影响因素。多因素logistic回归分析显示,BMI异常、流产次数(≥2次)、油炸/油腻饮食、血清TC值、夜班工作、脑力工作、既往史是年轻女性DOR的危险因素(P<0.05),月经周期规律、运动规律、睡眠质量及睡眠时长(>8h)是年轻女性DOR的保护因素(P<0.05)。结论:BMI异常、流产次数(≥2次)、油炸/油腻饮食、夜班工作、脑力工作、既往史及血清TC值是年轻女性DOR的危险因素,月经周期规律、运动规律、睡眠质量及睡眠时长(>8h)是年轻女性DOR的保护因素。建议年轻女性,保持健康的生活方式,同时积极治疗并发症,防止日后DOR的发生及生育困难。 展开更多
关键词 卵巢储备功能减退 年轻女性 危险因素
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关键节点追踪干预对唐筛临界、高风险孕妇实施进一步检测依从性的影响
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作者 王丽丽 丰岱荣 +2 位作者 刘慧泽 李金云 崔星慧 《河南大学学报(医学版)》 CAS 2024年第2期147-151,共5页
目的:探讨关键节点追踪干预对唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇出生缺陷二级预防措施实施依从性和对产前门诊服务质量满意度的影响。方法:采用便利抽样历史对照的方法,将某医院2020年1月至2020年12月接受检测的173例孕妇设为对照组... 目的:探讨关键节点追踪干预对唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇出生缺陷二级预防措施实施依从性和对产前门诊服务质量满意度的影响。方法:采用便利抽样历史对照的方法,将某医院2020年1月至2020年12月接受检测的173例孕妇设为对照组,将2021年1月至2021年12月接受检测的165例孕妇设为干预组。对照组孕妇接受常规管理方法,干预组接受关键节点追踪干预方法。比较两组孕妇实施产前筛查与诊断技术依从性情况和对产前门诊服务质量满意度情况。结果:两组孕妇检测依从性比较,干预组的临界、高风险孕妇检测实施依从性均高于对照组(χ^(2)=14.449,P<0.001;χ^(2)=4.696,P<0.05);干预组对产前门诊服务质量的满意度高于对照组(χ^(2)=12.736,P<0.05)。结论:关键节点追踪干预可以有效提高唐氏综合征血清学筛查临界、高风险孕妇进一步检测实施依从性和提高孕妇对产前门诊服务质量的满意度。 展开更多
关键词 唐氏筛查 孕妇 关键节点追踪干预 出生缺陷 二级预防
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卵巢功能减退患者多周期累积与非累积胚胎移植临床结局比较
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作者 王宇维 王聪 +1 位作者 方颖 杨晓葵 《武警医学》 CAS 2024年第4期307-311,共5页
目的探讨卵巢功能减退(DOR)患者多周期累积与非累积胚胎移植体外受精-胚胎移植(IVF-ET)临床结局的差异。方法回顾性分析2019-01至2022-12于首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科进行IVF-ET治疗的卵巢储备功能减退的不孕患者174例的... 目的探讨卵巢功能减退(DOR)患者多周期累积与非累积胚胎移植体外受精-胚胎移植(IVF-ET)临床结局的差异。方法回顾性分析2019-01至2022-12于首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科进行IVF-ET治疗的卵巢储备功能减退的不孕患者174例的临床资料,纳入患者均已完成所有胚胎移植及最终随访。收集患者的基础内分泌、抗苗勒管激素水平及窦卵泡计数,记录促排卵治疗后的卵巢反应参数及妊娠结局等相关临床资料,比较多周期累积胚胎移植(累积组)与非累积胚胎移植(非累积组)两种IVF-ET治疗的临床结局。结果DOR患者多周期累积胚胎移植与非累积胚胎移植两组间的累积妊娠率(35.24%vs.27.54%)、早期流产率(32.43%vs.26.32%)及累积活产率(21.90%vs.18.84%)差异无统计学意义(P>0.05);纳入移植策略、BMI、首次取卵年龄、AMH、胚胎移植数、优质胚胎移植数、累积获卵数等多个因素后进行logistic回归分析,两种不同的胚胎移植策略(OR=1.522,95%CI 0.608~3.814)对活产无明显影响(P>0.05)。结论对于DOR患者,进行多周期重复取卵后的累积胚胎移植并不能提高患者的累积妊娠率及活产率。 展开更多
关键词 卵巢功能减退 累积胚胎移植 多周期累积活产率
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Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习
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作者 唐斌 王继成 +9 位作者 秦丹卿 姚翠泽 梁杰 梁凯玲 陈柯艺 詹文丽 梁丽华 柴慧颖 郭浩 杜丽 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年第2期25-30,共6页
目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全... 目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全自动毛细管电泳系统检测血红蛋白组分。应用PCR-流式荧光杂交法对常见的α-珠蛋白基因3种缺失、3种突变、β-珠蛋白基因17种突变进行检测。应用DNA测序分析HBB突变类型。结果该患者血液学表型为HGB:136 g/L、RBC:5.8×10^(12)/L、MCV:71.4 fL、MCH:23.4 pg。毛细管电泳结果显示:Hb A:84.7%;Hb A_(2):2.3%;Hb F:2.9%;Hb D:10.1%。DNA测序结果显示为Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失。结论该病例为β珠蛋白基因第二内含子基因序列与δ珠蛋白基因序列发生了融合,不等交换重组位点发生在δ-基因87位与β-基因IVS-II nt 8之间。该类型突变在中国人群中属于罕见型,确诊需要依赖基因诊断。在地中海贫血(地贫)高危人群中,尤其是当其配偶疑似为β-地贫携带者时,要警惕此类地贫基因突变的筛查和检测,避免重型β-地贫患儿的出生。 展开更多
关键词 Hb Lepore-Boston-Washington δ珠蛋白 Β珠蛋白 基因重组 罕见型
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2例胎粪性腹膜炎病例的临床分析
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作者 谢潇潇 莫桂萍 +2 位作者 徐虹 胡凌云 卢彦平 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2024年第2期54-59,共6页
目的通过对2例产前超声发现的胎粪性腹膜炎病例进行临床分析,为此类病例产前诊断提供经验。方法2例病例孕妇均为低龄初产妇。病例1大排畸超声首次发现胎儿肠管异常,之后胎儿逐渐出现肠管扩张、腹腔大量积液等超声异常表现,同时经超声及... 目的通过对2例产前超声发现的胎粪性腹膜炎病例进行临床分析,为此类病例产前诊断提供经验。方法2例病例孕妇均为低龄初产妇。病例1大排畸超声首次发现胎儿肠管异常,之后胎儿逐渐出现肠管扩张、腹腔大量积液等超声异常表现,同时经超声及磁共振成像检查明确胎儿发生颅内出血,且出血范围短期内明显扩大。病例2孕29周开始出现胎儿肠道病变,肠管扩张伴腹腔积液,且病变程度逐渐加重。2例病例均进行介入性产前诊断寻找病因,进行产前咨询并随访妊娠结局。结果病例1脐血检测发现胎儿贫血及低蛋白血症,但遗传学检测均未发现有意义的结果。因胎儿孕周小且预后不良,咨询后孕妇选择终止妊娠。胎儿尸检结果提示弥漫性腹膜炎改变,推测为胎粪性腹膜炎严重感染引起凝血功能异常,最终导致颅内出血等全身多系统改变。病例2全外显子测序检出GUCY2C基因c.2006T>C(p.Ile669Thr)(母亲遗传)及c.2575A>G(p.Ile859Val)(双亲遗传)2个意义未明变异,该基因突变所致疾病为胎粪性肠梗阻,为常染色体隐性遗传病。经多学科联合会诊认为GUCY2C基因c.2575A>G(p.Ile859Val)纯合变异可能与其肠道病变有关,并制定了个体化的孕期管理方案,期待治疗至孕37周足月剖宫产分娩,生后转新生儿外科手术治疗,预后良好。结论介入性产前诊断技术能够增加胎粪性腹膜炎病例病因的检出;通过产前超声对肠蠕动进行监测可以用于判断此类胎儿病情的严重程度;多学科联合救治对于该疾病的产前咨询、孕期管理以及分娩时机的选择具有重要的指导作用。 展开更多
关键词 胎粪性肠梗阻 胎粪性腹膜炎 产前诊断 产前遗传咨询 多学科联合救治
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多基因疾病胚胎植入前遗传学检测的研究进展及挑战
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作者 吴晓婧 潘洁雪 +1 位作者 朱依敏 黄荷凤 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期280-287,共8页
胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算... 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。 展开更多
关键词 胚胎植入前遗传学检测 多基因疾病 多基因风险评分 综述
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卵子透明带保存精子在第二代试管婴儿中的应用研究
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作者 苏占营 张琴 +1 位作者 辜敏 吴成亮 《临床医药实践》 2024年第8期577-581,共5页
目的:探讨利用卵子透明带冷冻保存微量精子在第二代试管婴儿助孕中的应用效果。方法:回顾性分析2019年6月—2023年10月接受睾丸活组织检查取精助孕的40对夫妻,共计65个助孕周期的资料,根据患者助孕周期中精子来源分为A组(40个周期)和B组... 目的:探讨利用卵子透明带冷冻保存微量精子在第二代试管婴儿助孕中的应用效果。方法:回顾性分析2019年6月—2023年10月接受睾丸活组织检查取精助孕的40对夫妻,共计65个助孕周期的资料,根据患者助孕周期中精子来源分为A组(40个周期)和B组(25个周期)。A组采用女性取卵当日男方睾丸穿刺活检精子助孕,B组采用女性取卵当日利用卵子透明带冷冻保存的男性精子助孕(B组患者为上述经历了第一次新鲜睾丸精子助孕后,其中25对夫妻又开展了第2次助孕周期,第2次助孕周期时不再进行睾丸活组织检查取精,而是利用冷冻保存复苏后的精子助孕,共25个周期)。比较两组实验室各项指标[成熟卵母细胞百分率(MII卵率)、2原核胚胎受精百分率(2PN受精率)、2原核卵裂胚胎百分率(2PN卵裂率)、卵裂期优质胚胎百分率(D3优胚率)、囊胚形成率、临床妊娠率],25对接受两次助孕史的夫妻依据前后两次助孕的精子来源,分为新鲜睾丸精子和解冻精子两部分,比较其上述实验室各项指标的差异性。结果:两组MII卵率、2PN受精率、2PN卵裂率、D3优胚率、囊胚形成率、临床妊娠率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);另外25对夫妻前后接受两种不同来源精子助孕的指标比较,差异也均无统计学意义(P>0.05)。结论:利用卵子透明带冷冻保存微量精子在无精症患者中能够在保证无新鲜睾丸穿刺精子的情况下得到类似的临床结局,同时可减少男性反复睾丸活组织检查的痛苦及创伤,该方法确保极少量精子在冷冻-复苏过程中不会丢失,此方法容易获取高质量解冻精子。 展开更多
关键词 无精症 卵子透明带 睾丸活组织检查 卵胞浆内单精子显微注射
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卵巢储备功能减退与肠道及生殖道微生物相关性研究进展
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作者 王凤笛 陈月璐 +3 位作者 张越 马婧淼 罗晓芳 王炼炼 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期105-108,共4页
卵巢储备功能减退是女性生育力降低的重要原因之一,病因复杂、具体机制尚不明确,是生殖领域的难题之一。近年研究发现肠道和生殖道微生物对卵巢储备功能减退的发病机制起到关键性作用。因此本文将聚焦于卵巢储备功能减退与肠道、生殖道... 卵巢储备功能减退是女性生育力降低的重要原因之一,病因复杂、具体机制尚不明确,是生殖领域的难题之一。近年研究发现肠道和生殖道微生物对卵巢储备功能减退的发病机制起到关键性作用。因此本文将聚焦于卵巢储备功能减退与肠道、生殖道微生物相关研究的新进展,为卵巢储备功能减退的机制研究提供新思路。 展开更多
关键词 卵巢储备功能减退 肠道微生物 生殖道微生物 研究进展
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延迟亚低温对新生幼鼠脑白质损伤的改善作用
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作者 梁穗新 提运幸 +2 位作者 黄骏荣 李秀红 周雯嘉 《医学研究杂志》 2024年第3期163-166,171,共5页
目的探讨延迟亚低温对氧糖剥夺-复氧复糖诱导新生幼鼠脑白质损伤的改善作用及其可能机制。方法建立40只新生幼鼠全脑灌流和氧糖剥夺模型,随机平均分为4组进行延迟亚低温干预,每组各10只。用免疫荧光法分析各组脑切片髓鞘碱性蛋白(myelin... 目的探讨延迟亚低温对氧糖剥夺-复氧复糖诱导新生幼鼠脑白质损伤的改善作用及其可能机制。方法建立40只新生幼鼠全脑灌流和氧糖剥夺模型,随机平均分为4组进行延迟亚低温干预,每组各10只。用免疫荧光法分析各组脑切片髓鞘碱性蛋白(myelin basic protein,MBP)表达、少突胶质前体细胞(oligodendrocyte precursor cell,O4)数量。采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测M1型和M2型小胶质细胞相关基因表达。结果在亚低温32℃延迟24、48和72h组MBP蛋白荧光强度均高于对照组,且荧光强度随着延迟时长的增加而递增;O4细胞数量均高于对照组(F分别为314.907,P<0.001),且发现细胞数量的增加与延迟时长呈显著正相关(r=0.968,P<0.001);M1型小胶质细胞的CD32、iNOS表达均低于对照组(F分别为41.451、92.912,P均<0.001),且CD32、iNOS表达均与延迟时长呈显著负相关(r分别为-0.868、-0.916,P均<0.001);M2型小胶质细胞的CD206、IL-10表达均高于对照组(F分别为79.699、63.839,P均<0.001),且CD206、IL-10表达均与延迟时长呈显著负相关(r分别为0.862、0.910,P均<0.001)。结论延迟亚低温能有效改善氧糖剥夺-复氧复糖诱导新生幼鼠脑白质损伤,其机制可能与增加O4数量和促进小胶质细胞向M2型极化有关。 展开更多
关键词 脑白质损伤 新生幼鼠 亚低温 少突胶质前体细胞 髓鞘碱性蛋白 小胶质细胞
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广西出生缺陷预防控制现状及发展策略
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作者 冯宝莹 韦洁 +3 位作者 黄秀宁 彭振仁 陈碧艳 何升 《广西医学》 CAS 2024年第1期1-9,共9页
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文... 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考。 展开更多
关键词 出生缺陷 一级预防 二级预防 三级预防 发展策略 广西壮族自治区
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补充维生素D对体外受精胚胎移植患者胚胎质量及妊娠结局的影响
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作者 马志宾 王颖 翟俊英 《海南医学》 CAS 2024年第7期955-959,共5页
目的探讨补充维生素D对体外受精胚胎移植(IVF-ET)患者胚胎质量和妊娠结局的影响,为临床治疗提供参考依据。方法选取2020年6月至2022年6月南阳市第一人民医院收治的106例维生素D缺乏IVF-ET患者纳入研究,按随机数表法分为对照组和观察组... 目的探讨补充维生素D对体外受精胚胎移植(IVF-ET)患者胚胎质量和妊娠结局的影响,为临床治疗提供参考依据。方法选取2020年6月至2022年6月南阳市第一人民医院收治的106例维生素D缺乏IVF-ET患者纳入研究,按随机数表法分为对照组和观察组各53例。对照组仅补充复合维生素,观察组在对照组基础上补充维生素D滴剂,补充至取卵前。比较两组患者补充前后血清和卵泡液中25羟基维生素D[25(OH)D]水平、基础日及人绒毛膜促性腺激素(HCG)日性激素水平[雌二醇(E2)、孕酮(P)、黄体生成素(LH)]、促排卵、获卵情况、胚胎情况及妊娠结局,采用Pearson相关性分析25(OH)D水平与胚胎质量评分、优质胚胎率、妊娠结局的相关性。结果补充后,观察组患者血清、卵泡液中25(OH)D水平分别为(35.79±8.22)ng/mL、(32.35±6.64)ng/mL,明显高于对照组的(25.28±7.14)ng/mL、(23.96±6.03)ng/mL,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组和对照组患者HCG日的E2、LH、P水平较基础日升高,差异均具有统计学意义(P<0.05),但两组患者HCG日的E2、LH、P水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);观察组患者的优质胚胎率、临床妊娠率、活产率分别为67.90%、69.81%、97.30%,明显高于对照组的51.95%、49.06%、73.08%,早期流产率为2.70%,明显低于对照组的23.08%,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组患者的胚胎质量评分为(8.66±0.41)分,明显高于对照组的(8.02±0.19)分,差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析结果显示,血清、卵泡液中25(OH)D水平与胚胎质量评分、优质胚胎率、临床妊娠率、活产率呈正相关(P<0.05),与早期流产率呈负相关(P<0.05)。结论维生素D缺乏IVF-ET患者补充维生素D后不仅能提高血清和卵泡液25(OH)D水平,还可改善妊娠结局、提高优质胚胎,且血清和卵泡液25(OH)D水平升高有助于改善IVF-ET助孕结局。 展开更多
关键词 不孕症 维生素D 体外受精胚胎移植 胚胎质量评分 优质胚胎率 妊娠结局
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剖宫产陪伴分娩管理方案的构建与实践
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作者 金静 顾水琴 +3 位作者 万丽 沈红丽 高春凤 徐建平 《中国现代医生》 2024年第2期80-83,共4页
目的构建一种适宜的剖宫产陪伴分娩管理方案,为提升医疗服务质量改善剖宫产分娩体验提供实践借鉴。方法本研究以新生儿早期基本保健(early essential newborn care,EENC)为指导,以导乐陪伴分娩循证资料为基础,构建产科导乐护士为主导的... 目的构建一种适宜的剖宫产陪伴分娩管理方案,为提升医疗服务质量改善剖宫产分娩体验提供实践借鉴。方法本研究以新生儿早期基本保健(early essential newborn care,EENC)为指导,以导乐陪伴分娩循证资料为基础,构建产科导乐护士为主导的新型剖宫产陪伴分娩管理方案,比较方案实施前后产妇相关生理和心理指标。结果剖宫产陪伴分娩管理方案实施后与实施前相比,产妇24h出血量、术后首次离床活动时间、术后住院时间,差异无统计学意义(P>0.05);产后疼痛程度、心理弹性得分、焦虑、抑郁量表评分、剖宫产EENC规范实施率、产妇总体满意度得分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产科护士担任导乐执行剖宫产陪伴分娩管理方案可促进EENC规范开展,减轻产妇疼痛感,提高产妇心理弹性水平,降低焦虑抑郁水平,提升产妇满意度。 展开更多
关键词 剖宫产术 新生儿早期基本保健 母婴护理 母乳喂养 方案构建
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