婴幼儿血管瘤中bFGF与细胞外基质相关关系的研究

目的：通过检测碱性成纤维细胞生长因子Ｂａｓｉｃｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ，ｂＦＧＦ）与Ⅳ型胶原（ＩＶｔｙｐｅｃｏｌａｇｅｎ，ＩＶ－ｃｏｌ）、层粘连蛋白（Ｌａｍｉｎｉｎ，ＬＮ）在婴幼儿血管瘤中的表达，探讨它们与血管瘤发病机理的关系。方法：采用ＳＰ免疫组化法和图像分析技术，对７０例婴幼儿血管瘤组织中的ｂＦＧＦ、ＩＶ－ｃｏｌ和ＬＮ进行了定性和定量分析。结果：ｂＦＧＦ位于胞浆，胞核染色较淡；但主要位于细胞外基质，呈线网状分布。ＩＶ－ｃｏｌ，ＬＮ主要位于小血管及增生的腺管周围，连续线状分布。三者在血管瘤组织中均呈高表达，且ｂＦＧＦ与ＩＶ－ｃｏｌ、ＬＮ之间相关关系显著。结论：ｂＦＧＦ和细胞外基质的高表达与血管瘤的发生、发展密切相关。

以血尿为突出表现的共济失调毛细血管扩张综合征患儿1例报告并文献复习

目的回顾性分析1例以反复血尿为突出临床表现的共济失调毛细血管扩张综合征(AT)患儿的临床资料及其基因检测结果,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。方法对我院儿科收治的1例以血尿为突出表现的AT患儿的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献进行复习。结果患儿,男12岁,因反复血尿3年余并进行性加重就诊。患儿自2岁时出现步态不稳,并呈进行性加重;7岁时确诊为急性淋巴细胞性白血病,化疗治疗2.5年后停药,至今完全缓解。现因大量血尿再次就诊。查体可见双眼球结膜毛细血管扩张,小脑性共济失调。尿液检查提示红细胞计数明显升高,以正常红细胞为主。泌尿系超声检查示膀胱内有凝血块,而肾脏、输尿管结构无明显异常。泌尿系CT造影检查均未见异常。基因检测提示患儿ATM基因存在复合杂合突变,分别为c.8357G>T、IVS54+3A>C,均为新发现突变。患儿血尿经膀胱镜证实为膀胱源性,经外科手术电凝后治愈。结论ATM基因c.8357G>T、IVS54+3A>C突变为AT患儿致病突变;AT患儿可因膀胱壁毛细血管扩张出现血尿,甚至可发生大出血而危及生命;如内科止血处理无效应及时行外科手术治疗。

共济失调毛血管扩张症一例

共济失调毛血管扩张症一例吴琼患儿男，８岁。因反复呼吸道感染伴步态不稳近８年，眼球充血３年再次就诊。患儿于生后１０个月始反复咳嗽，多伴发热，体温最高３９．５℃，口服抗生素后多在１周内好转。以后类似症状每隔１～２周出现一次，未患肺炎。近３年每隔３～４月一...