常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

目的总结常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法对常州地区2001—2010年175 876例活产新生儿进行CAH筛查,对2次17羟基孕酮(17-OHP)>30.0 nmol/L者及时召回并进一步确诊。对所有确诊患儿建立治疗随访档案。结果 10年间共筛查175 876例新生儿,确诊CAH患儿13例,检出率为1/13 529。常州地区新生儿CAH筛查工作已覆盖2市5区。2008、2009、2010年,CAH误诊率分别为0.62%(177/28 764)、0.57%(209/36 508)和0.67%(251/37 693);且3年中不同季节的CAH误诊率比较,差异无统计学意义(KW=7.308,P>0.05)。10年中仅出现1例漏诊结果,其余患儿足跟血17-OHP水平58.3～732.0 nmol/L。除4例召回时已死亡未得以确诊外,其他患儿均在专家治疗组的精心治疗下生长发育良好。结论常州地区10年来CAH筛查稳步发展,对CAH患儿及时诊治具有积极作用。但尚需进一步积累数据,为今后科学开展筛查工作、规范临床诊治奠定基础。

周期性促肾上腺皮质激素、抗利尿激素分泌过多症

周期性促肾上腺皮质激素、抗利尿激素分泌过多症是以周期性反复呕吐伴神情呆滞,高血压,血中促肾上腺皮质激素、抗利尿激素及可的松分泌增加为特征的一种新的儿科综合征。目前国内尚乏全面介绍。本文就该病的发病机制、临床表现和诊治作一概述。

先天性肾上腺皮质增生症基因缺陷与临床类型研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症状及分型有密切关系,本文重点综述21—羟化酶缺陷所致的CAH研究进展。

小儿皮质醇增多症14例临床分析

皮质醇增多症是由于肾上腺产生过量的皮质激素引起肾上腺皮质功能亢进的综合征,在儿科较少见,1968—1992年本院收治该病儿童14例,现报告如下。1 临床资料本组中男9例,女5例。年龄0～3岁1例,4～6岁1例,7～9岁2例,10～14岁10例,最小16个月。病程最短3个月,最长4年,平均2年。

疏肝泻火方治疗女童特发性中枢性性早熟36例临床研究

中枢性性早熟（central precocious puberty,CPP）又称促性腺激素依赖性早熟,缘于下丘脑—垂体—性腺轴的提前发动,男童在9岁前、女童在8岁前呈现第二性征发育,女孩发病率明显高于男孩,女孩以特发性中枢性性早熟（idiopathic CPP,ICPP）为多,占CPP的80%~90%以上[1]。

肥胖儿童性早熟的相关危险因素分析研究

【目的】探讨肥胖儿童性早熟的发病危险因素。【方法】选取2012年6月至2014年6月本院儿童保健所门诊确诊为性早熟的肥胖儿童120例作为研究对象（观察组），随机抽取同期的正常发育的120例儿童作为对照（对照组）。根据体格检查、实验室检查及问卷调查结果，对其危险因素进行分析。【结果】肥胖的性早熟患儿中女孩的比例较高，其出生时体质量较正常儿童高，母亲初潮年龄也较早；饮食上肥胖的性早熟儿童偏好营养滋补品、高激素及添加剂和反季节的蔬果类食物。【结论】肥胖儿童的不良饮食习惯、自身内分泌系统的异常以及遗传影响等内外因素综合作用下，增大了其性早熟的风险。帮助儿童养成健康的饮食生活习惯、注意青春期的教育和保健，可降低性早熟的发生率。

先天性肾上腺皮质增生症进展(综述)

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常见遗传代谢病之一,常染色体隐性遗传,其发生率约1/1000～12000。CAH常见原因为21羟化酶缺乏。近年来,随着分子生物学、激素生理和细胞生物学深入研究,对本症分子病因和治疗有新的见解,本文综述近年来某些进展。

小儿肾上腺出血37例临床病理分析

目的 :了解小儿肾上腺出血的临床病理特点。方法 :以尸检具有肾上腺出血为准 ,对比分析共 37例临床和病理资料。结果 :相对发病率 10 .3% ;出血部位单纯右侧 34例 (91.9% ) ,单纯髓质出血 17例 (45 .9% ) ,皮髓质均出血 2 0例 (5 4.1% ) ;导致出血的原发病主要为各种不同原因的肺炎合并心力衰竭 (43.2 % )和新生儿肺膨胀不全 (10 .8% ) ,新生儿出血症等。结论 :该组肾上腺出血多见右侧、髓质 ,原发病主要为各种不同原因的肺炎合并心力衰竭及新生儿肺膨胀不全等下腔静脉回流障碍的因素所致。

儿童β-受体功能亢进症30例分析

p-肾上腺素能受体功能亢进症(简称艮-受体功能亢进症)由Gorlin1962年首次报道。国外报告约占成人心血管疾病的10％,本症在儿童亦不少见。当心电图检查发现T波改变时,极易将本症误诊为病毒性心肌炎。对我院儿科1992年1月～1995年12月,诊断为p-受体功能亢进症患儿30例,分析报告如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 女25例,男5例,以女性为主。发病年龄6～14岁,均为学龄儿童,其中6～9岁7例,10～14岁23例;病程最短4天,最长3年。 1.2 临床表现 30例患儿中,27例有胸闷、心悸,其中16例伴有烦躁易激动、气短,10例伴有腹部不适,恶心呕吐,8例伴有发热、咳嗽或流涕,4例伴有多汗,单侧肢体发冷、发麻或发痒,3例伴有头晕、乏力,6例精神受刺激后发病,另3例无自觉症状和明显诱因,体检时无意中发现心电图T波改变。全部病例安静时心率在110～135次/分,心界不扩大。有13例第一心音亢进,4例心尖部闻及Ⅱ～Ⅲ级柔和的吹风样收缩期杂音,5例血压(收缩压)为正常高界。

性早熟女童血清性激素,IGF-Ⅰ,Leptin含量及其意义

目的 :探讨血清雌二醇 (E2 )、促黄体生成素 (LH)、促卵泡刺激素 (FSH)、胰岛素样生长因子Ⅰ (IGF -Ⅰ )、瘦素 (Leptin)水平在女童特发中枢性性早熟 (ICPP)诊断中的价值。方法 :采用化学发光免疫分析 (CLIA)和放射免疫分析 (RIA)测定 35例以乳房早发育为主诉的性早熟女童血清E2 、LH、FSH、IGF -Ⅰ、Leptin水平。结果 :ICPP组血清E2 、LH、FSH、IGF -Ⅰ、Leptin水平明显高于SPT组 ,且差异有显著性 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1或P <0 .0 0 1 ) ,以基础LH/FSH >0 .2为阳性界限 ,用于诊断ICPP的阳性率为 86 6 % (1 3/ 1 5 ) ,SPT的阳性率为 2 0 % (4 /2 0 )。血清IGF -Ⅰ水平与E2 水平呈正相关 (r =0 .4 7,P <0 .0 1 )。血清Leptin水平与E2 、IGF -Ⅰ水平不相关。结论 :测定血清E2 、LH、FSH、IGF -Ⅰ。

肾上腺增生38例临床分析

[目的]提高肾上腺增生疾病的诊治水平.[方法]以肾上腺增生为关键词,于本院病案室查询8年来病例数,并进行一般资料、起病方式、影像学、功能试验、预后等方面的统计.[结果]共有肾上腺增生病例38例（肾上腺CT平扫＋增强证实）.女性20例,男性18例,年龄44.7±16.4岁.以波动性高血压、常规药物降压效果差就诊者30例（78.9%）,左侧肾上腺增生30例（78.9%）,确诊功能性肾上腺疾病5例（16.7%）,确诊无功能性肾上腺疾病6例,余27例因未入住内分泌科及泌尿外科而未行详细专科检查.8例行手术治疗,1例拒绝手术,其余药物治疗.异位促肾上腺皮质激素综合征1例最终死亡,其余预后良好.[结论]①肾上腺增生病例大多数由高血压起病而发现,早期治疗原发疾病可以治愈高血压,因此有必要在高血压患者中进行肾上腺检查.②大部分患者未于内分泌科住院,未详细进行肾上腺检查,可能漏诊相关疾病,故需要提高各科室对肾上腺疾病的认识及诊治水平.③左侧肾上腺增生多见,与既往文献报道一致,目前关于原因研究尚少.

儿童性早熟36例临床分析

儿童性早熟３６例临床分析广西医科大学一附院儿科卢荣清随时代的进展、青春期有提早发生的倾向（１）。对性早熟的研究逐渐引起人们广泛的关注。本科自１９８８年至１９９６年６月共收治性早熟３６例，现分析如下。１临床资料１．１一般资料：本组３６例，男１０例，女２...

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）是一种性连锁隐性遗传病，以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。治疗方法尚不理想，预后凶险。本文就该病的病因、临床表现、诊断及治疗进行综述。