危重患儿糖代谢紊乱及其调节激素变化的研究:附80例报告

本文通过放免法和生化方法对80例危重患儿及14例正常小儿胰岛素、胰高糖素、生长激素、皮质醇及血糖浓度进行测定。结果表明:80例危重儿高血糖的发生率为72.5％,血糖浓度与病情危重程度呈正相关。随着病情加重,胰岛素、胰高糖素、皮质醇、生长激素浓度也增高。因此,我们认为血胰岛素、胰高糖素、皮质醇、生长激素可作为判断病情预后的辅助方法。

糖原累积病与丙氨酸转氨酶异常的关系:附10例报告

糖原累积病是儿童肝脏肿大中相对常见的病因之一。一般认为其主要临床特征(Ⅰ型)是肝肿大、低血糖及代谢性酸中毒,而肝功能(主要指丙氨酸转氨酶,ALT)正常,但在临床实践中我们发现此类患儿ALT多数不正常。因此,搞清楚糖原累积病与ALT之间的关系,对于临床诊断及鉴别诊断是十分重要的。现将我们收治的lo例糖原累积病分析如下。

乳糖吸收不良和不耐症

乳糖吸收不良(LM)和乳糖不耐症(LI)是由乳糖酶缺乏(LD)所引起的。获得性 LD 与遗传有关;继发性 LD 与小肠粘膜损伤有关。虽然诊断 LD 最准确的方法是直接空肠粘膜活检法,然而乙醇乳糖耐量试验(LTTE)和乳糖呼气氢试验(LBHT)法也为较可靠的间接诊断法。对 LD 的治疗以减少和禁止含乳糖食品或使用乳糖替代品等为主要手段。

小儿粘多糖病及粘脂病21例误诊分析

粘多糖病(Mucopolysacharidoses.MPS)和粘脂病(Mucolipidoses,ML)均属常染色体隐性遗传方式遗传的溶酶体病.

高危新生儿早期血糖检测805例分析

目的 :了解高危新生儿血糖状况 ,以及早发现血糖异常、及早进行治疗。方法 :采用 Typ80 0 76 7微量血糖仪于生后 1 h对 80 5例高危新生儿进行血糖检测 ,对出现低血糖分别采用提早喂养及静脉补糖措施纠正低血糖 ,高血糖者采用调节输糖速度来控制血糖。结果 :80 5例高危新生儿生后 1 h出现低血糖 1 0 1例 ,发生率为 1 2 .5 %,高血糖 7例 ,发生率为0 .9%。低血糖中以早产儿、低出生体重儿、巨大儿、围产期窒息缺氧新生儿、剖宫产儿发生率高。其发生率分别为 2 6 .0 %、2 1 .2 %、2 2 .0 %、 1 3 .3 %、及 1 6 .4%。结论 :出生后 1 h检测高危新生儿血糖能早期发现低血糖或高血糖 ,早期喂养可预防和治疗新生儿低血糖。

婴儿型糖原贮积病Ⅱ型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防

目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿进行产前GAA基因突变筛查。结果 4例病儿分别在生后2~8月龄出现运动发育迟缓、肌无力、心肌肥厚,3例病儿GAA活性分别为2.5、2.1、1.9nmol/(g·min);4例病儿基因检测发现8个GAA基因致病突变,分别为p.R608X、p.L701P、p.R608X、p.E888X、p.W279C、p.N535Qfs*3、p.S601L、p.E888X。病儿均于确诊后3~6个月死亡。2例进行了下一胎产前诊断,其中1例携带单个杂合突变,顺利分娩,1例携带与先证者相同复合杂合突变,终止妊娠。结论发病GSDⅡ病儿分别携带来自父母的致病突变,婴儿型GSDⅡ病儿症状出现早,未经酶替代治疗死亡率高。GSDⅡ在我国尚未列入产前筛查,对于病儿母亲下一胎胎儿进行GAA基因检查,有助于GSDⅡ出生缺陷的预防。

婴儿型庞贝病的诊治进展

庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型,是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失,生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力,未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭;采用重组人GAA(rhGAA)替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后,早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键;新生儿筛查有助于该病的早期诊断和早期治疗,从而获得更好的治疗效果。产前诊断对于预防庞贝病的再发生具有重要意义。

小儿粘多糖病及粘脂病16例报告

粘多糖病(MPS)长期以来被认为是一组罕见疾病,由于过去对典型骨骼畸形患者才作有关检查,对以智力低下、语言障碍为主要表现的Ⅲ型粘多糖病多误诊为先天性大脑发育不良、先天性脑积水等。我院小儿神经专科门诊3年来对此类病人作进一步检查。

重症新生儿高血糖70例临床观察

１９９６年１月至１９９７年３月对７０例危重症新生儿进行血糖测定，并对血糖变化与临床意义及预后相关性进行回顾性探讨，报告如下。１资料与方法１．１研究对象对照组７０例。１例多种疾病并存，其中新生儿肺炎３４例，新生儿窒息１６例，硬肿症１５例，新生儿出血症９...

小儿心肺复苏与高糖血症:附87例临床分析

心肺复苏期间高糖血症的发生率高、程度重,其对机体的危害尚未引起临床医师的重视。心肺复苏时,往往注重急救操作与复苏药物的应用,忽视了输注液体的性质,常采用含糖液,使血糖明显增高,加剧了葡萄糖的无氧酵解,导致严重酸中毒,使重要脏器功能损害加重,尤对高代谢率的脑组织损害最为显著,给脑复苏带来困难,严重影响了复苏成功率。建议心肺复苏期间宜用无糖液或低糖液,脑复苏初期也不宜用高糖液。

生长激素在肝糖原累积症患儿肝移植术后的应用

肝糖原累积症是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病.其主要临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓.对于严重的肝糖原累积症患儿,可行肝脏移植手术,肝移植术后应用生长激素可增加患儿的身高,同时可减轻患儿和家属的自卑心理,使患儿以良好的心理状态健康成长.我院于2000年7月始共收治两名此病患者,现将应用生长激素的护理体会介绍如下:

中国南方汉族群体MPSⅠ型KpnⅠ酶切位点的遗传多态性

为研究中国汉族群体IDUA基因球KｐｎⅠ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，采用PCR－RFLP技术，对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测，另又对5个家系16位成员进行同样的检测，然后用X2检验进行统计学处理。结果表明，等位基因A1频率为0．17，等位基因A2频率为0．83，杂合率为29％；A1、A2的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA基因KｐｎⅠ酶切位点也具有遗传多态性，并且与国外报道的无显著性差异；A1、A2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。

危重新生儿应激性高血糖及其预后分析

目的探讨危重新生儿预后与应激性高血糖之间的关系。方法对85例危重新生儿入院后即采静脉血用葡萄糖氧化酶法测血糖,血糖>7mmol/L诊断为高血糖,此后应用微量血糖仪进行动态监测。结果入院时高血糖者56例,占65.9%,治愈组与死亡组的血糖值分别为7.38±2.70、17.8±8.50mmol/L(P<0.01);无脏器功能衰竭、单器官及多器功能衰竭患儿的血糖分别为6.02±2.82、10.8±3.85、14.1±4.80mmol/L(P<0.01)。高血糖与器官功能衰竭关系密切,血糖越高,病情越严重,预后越差。结论危重新生儿血糖水平可作为预后判断的一项依据。

粪乳糖检测和氢呼气试验对诊断乳糖吸收障碍的比较研究

经口服乳糖25g,应用粪乳糖检测和氢呼气试验不同方法,对36名健康汉族儿童作乳糖吸收障碍调查,结果:经配对X^2检验,两种方法差异不显著(X^2=O,P>0.05)。粪乳糖检测与氢呼气试验对乳糖吸收障碍确有相同的诊断价值,且是一种简单、快速而无创伤性的诊断方法。

新生儿应激状态下的高血糖症

对宫内窘迫、产时窒息或严重感染、硬肿症、颅内出血等处于应激状态的 2 0例新生儿及非应激状态下的新生儿 2 0例进行血糖监测 ,结果发现应激状态下高血糖 17例 ,其中血糖 >34 mmol/ L 5例 ,15～ 34 mmol/ L3例 ,7.8～ 15 mmol/ L9例 ,而非应激组新生儿仅 1例发生高血糖症。