异常表型或智力发育迟缓儿童细胞遗传学研究

用染色体Ｇ显带方法对８００例有不同程度的异常表型或精神发育迟滞的儿童外周血进行了染色体核型分析。结果显示：染色体异常核型的检出率为１２．６％。其中常染色体占６３．４％；性染色体占３５．６％。染色体数目和结构异常涉及到１，３，６，７，９，１０，１１，１３，１４，１６，２２，Ｘ，Ｙ染色体。一些平衡易位携带者和染色体的多态变异也可引起遗传效应，且无明显的表型特征，因此注意染色体检查可有助于明确诊断。

光疗对G-6PD缺陷新生儿高胆红素血症的副效应观察

目的 :观察光疗对红细胞葡萄糖 6-磷酸脱氢酶 (G- 6PD)缺陷高胆红素血症 (高胆 )新生儿的不良影响。方法 :对 88例 G-6PD缺陷高胆儿和 2 1 2例非 G- 6PD缺陷高胆儿行光疗的退黄时间、反跳及继续溶血情况作了观察。结果 :G- 6PD缺陷组退黄时间明显长于非 G- 6PD缺陷组 ,反跳现象及光疗后进行性溶血倾向均明显高于非 G- 6PD缺陷患儿 (P<0 .0 1 )。结论 :G- 6PD缺陷患儿对光疗的溶血效应可能更为敏感 。