DNA甲基化在脊索瘤中的研究进展

脊索瘤是一种罕见的、起源于脊索组织的原发性恶性骨肿瘤。脊索瘤组织的基因低突变率提示表观遗传调控在脊索瘤的发生、发展中可能起重要作用。脊索瘤异常的DNA甲基化模式包括全基因组低甲基化以及局部DNA高甲基化,特异的高/低甲基化基因可以作为早期肿瘤检测的生物标志物。脊索瘤特异的甲基化谱可用于识别预后亚型,且可以指导脊索瘤的早期诊断和靶向治疗。

颅后窝畸胎瘤的影像及临床特点分析

目的探讨分析后颅窝畸胎瘤的影像与临床特点。方法回顾性分析5例颅后窝畸胎瘤病人的CT、MRI资料及临床资料。病变位于小脑蚓部4例,右桥脑小脑角1例。采用枕下后正中入路4例,乙状窦后入路1例。结果肿瘤全切除3例,近全切除2例。术后病理均提示:成熟囊性畸胎瘤。术后症状大多缓解,术后发生无菌性脑炎1例,癫痫伴精神异常1例,共济失调加重1例。5例病人均获随访,时间3个月~5年,1例复发。结论颅后窝畸胎瘤非常罕见,多发生于中线部位,典型者有特异的影像表现,非典型者诊断主要依据病理结果。显微手术切除是主要治疗方式。

上皮样肉瘤49例临床病理分析

目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集49例上皮样肉瘤的临床病理学资料,分析其临床和病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。结果 49例患者年龄10～83岁,平均年龄38.8岁,男女之比为1.9∶1。"经典型"是上皮样肉瘤的常见类型,多发生于四肢尤其是上肢的软组织;"近心型"上皮样肉瘤罕见,多发生于中线软组织。上皮样肉瘤具有多结节状生长,细胞呈上皮样分化,中心性坏死和肉芽肿样结构的组织学特征,需与多个肿瘤及非肿瘤性病变鉴别。免疫组化vimentin、CK、EMA和CD34(+)。染色体22q基因表达缺失具有较高的遗传学特异性。结论上皮样肉瘤罕见,恶性程度相对较低,但复发率高,诊断应结合临床、组织学、免疫表型及遗传学特征综合分析。

胚胎发育不良性神经上皮瘤的临床病理分析

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤的临床病理特点、影像学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用苏木精-伊红(HE)染色法,免疫组化方法,结合影像学特征对13例胚胎发育不良性神经上皮瘤进行观察分析。结果 13例患者均以癫痫发作为主要临床表现,影像学检查显示病灶均呈T1WI低信号,T2WI高信号。肿瘤组织黏液变明显,多见囊腔形成,肿瘤细胞主要由少突胶质样细胞、神经元和星形细胞组成,可见单个神经元漂浮在微囊的黏液样基质中。免疫组化检测显示S-100(+),Syn(+),GFAP(+),Ki-67呈阳性表达,且均呈低增殖活性(<2%)。结论胚胎发育不良性神经上皮瘤属于良性肿瘤(WHOⅠ级),可通过临床表现、影像及病理形态学特点结合免疫组化检测明确诊断。

子宫非典型息肉样腺肌瘤15例临床分析

目的:分析子宫非典型息肉样腺肌瘤(APA)的临床特点,并探讨宫腔镜对其诊断和治疗的作用。方法:回顾性分析2005年4月～2012年3月天津医科大学总医院收治的15例APA患者的临床诊疗情况及结局。结果:15例患者中10例合并高血压和(或)糖尿病,1例肥胖,1例不孕。6例绝经患者中3例血清雌激素水平升高。宫腔镜下9例患者瘤体表面伴粗大血管;5例周围子宫内膜不均质增厚,2例萎缩,8例子宫内膜未见异常。15例中11例行宫腔镜下赘生物切除术+子宫内膜切除术,2例行宫腔镜下赘生物切除术,2例行全子宫双附件切除术。随访2～84个月,患者均无复发。结论:宫腔镜下赘生物切除加子宫内膜切除术,是保守治疗APA的有效方法。APA多发生于绝经前妇女,应根据患者有无生育要求及是否保留子宫进行个体化治疗。

立体定向活检术在颅内生殖细胞肿瘤的诊断价值

目的探讨立体定向活检术诊断颅内生殖细胞肿瘤(intracranial germ cell tumors,IGCT)的价值。方法回顾性分析97例经病理诊断为IGCT病例资料,病人均行框架立体定向活检。结果生殖细胞瘤92例,绒毛膜癌2例,卵黄囊瘤2例,混合性生殖细胞肿瘤1例。并发症:术中出血1例,无症状性出血3例,暂时性神经功能障碍9例,无手术相关死亡。结论立体定向活检安全可靠,组织病理明确可为颅内生殖细胞肿瘤早期治疗提供依据。

下丘脑错构瘤3例

1病历摘要 例1,男,2岁,因阴茎发育2年于2008年入院。病儿言语含糊,智力正常,无痴笑发作。查体：身高105cm,体质量21kg,阴毛Ⅱ期,阴茎达成人水平,双侧睾丸6ml。头颅MRI示：鞍上池内一类圆形结节．大小约8mm×6mm，类似灰质信号，无强化。

保留肾单位手术治疗肾错构瘤

目的 :探讨肾错构瘤 (RAML)行保留肾单位手术 (NSS)治疗的有效性 ,对术后肾功能保存及肿瘤复发情况进行评估。方法 :对 35例RAML行NSS治疗患者的临床资料进行分析。结果 :在有明显症状RAML 17例患者中 ,最常见的症状或体征是疼痛 (5 9% )、血尿 (41% )、腹膜后出血 (11% )、高血压 (18% )等。其中有 1例并发结节性硬化综合征。 2 8例患者有正常的对侧肾 (Ⅰ组 ) ,7例患者为功能性孤立肾 (Ⅱ组 ) ,平均随访时间 37(6～ 12 0 )个月。所有手术在原位完成 ,术中无并发症 ,平均失血量 4 0 0 (15 0～ 80 0 )ml。术后Ⅰ组、Ⅱ组平均肌酐分别为 83.98μmol/L和16 9.73μmol/L。随访期间无患者出现肿瘤复发及需要透析治疗。 结论 :当RAML需要外科手术时 ,NSS是一种高成功率的方式。

弹力纤维假黄瘤1例

1临床资料 女，22岁，因“颈部扁平淡黄色丘疹和斑块10年。”于2012年4月来我院就诊。病史：患者10年前无诱因，颈部及腹部皮肤出现淡黄色扁平丘疹，逐渐增多、扩大，皮肤松弛、萎缩，无明显自觉症状，未经治疗，腹部皮损自行痊愈。视力正常，无消化道及心血管症状。既往史：无特殊。家族史：父母非近亲结婚。兄妹6人，1兄长颈部也有类似皮损。体检：一般情况可，心率90次／min，心肺腹未见异常体征。皮肤科情况：整个颈部皮肤轻度发红，见密集的小丘疹，淡黄色或皮色，米粒大小沿皮纹排列成网状，纹理变粗，似绉绸样，皮肤松弛，似火鸡的肉垂，其上有较多的密集黑头粉刺，以右颈部明显（见图1，2）。实验室检查：血、尿常规、血脂、肝肾功能均未见异常。心电图检查示：频发性室性早搏，短P-R综合症，I导联见异常。眼科检查：双眼视力均为1.5，眼底检查：双眼底检查发现双眼视神经乳头边缘清，双乳头周围有条状黑色条纹，部分伴有血管走行，后极部改变不明显，黄斑中心凹光反射可见周围稍暗，未见明显渗出，左眼黄斑周围有小点状粗糙改变，血管比例正常。余未发现明显异常，胸部X线示：主动脉迂曲、扩张、主动脉节向外突出。组织病理HE染色示：表皮大致正常。真皮乳头层下方中下部见聚集的弹力纤维，肿胀、断裂，卷曲（见图3）。弹力纤维染色阳性（见图4）。

骶骨脊索瘤的临床特点及综合治疗

目的介绍骶骨脊索瘤的临床特点并对其综合治疗的疗效和相关问题进行分析。方法对1999年12月-2006年12月收治的行以手术切除为主的综合治疗的40例骶骨脊索瘤病例进行回顾性分析。结果本组病例无术中死亡，术后肿瘤局部复发13例，复发率为32．5％，其中3例复发2次；发生肺部转移2例，转移发生率为5％。术后5年内共5例死亡，患者经过综合治疗后的术后5年生存率达87．5％。结论以手术切除为主、辅以术中化疗、术后放疗的综合治疗方法，对降低骶骨脊索瘤的局部复发率、延长患者生存期、提高患者生活质量有重要作用，是治疗骶骨脊索瘤的有效方法。

头颈部畸胎瘤2例

目的探讨头颈部畸胎瘤的临床诊断和治疗方法。方法回顾总结我科诊治的2例头颈部畸胎瘤的临床表现、诊断思路、治疗策略、组织学所见、治疗效果和预后。结果头颈部畸胎瘤表现为囊性或实性包块,可固定或活动,表面光滑,边界清晰。诊断时可结合B超、CT、细针吸取细胞学、核医学显像等检查。2例患者均采取手术治疗,术后随访无复发。结论颈部B超与CT联合应用可提高诊断的准确性。手术治疗可彻底清除病灶,预后良好。

Cowden综合征合并进展期胃癌一例并文献复习

Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多发性错构瘤为特征,该病患者甲状腺、乳腺、子宫内膜等恶性肿瘤的发生率明显增高。本文报道了1例中国女性Cowden综合征患者,该患者既往有皮肤脂肪瘤、甲状腺结节、乳腺癌、子宫肌瘤病史。此次入院后检查发现患者面部散在小丘疹,肢端角化,内镜示食管、胃、十二指肠、结肠和直肠多发息肉,术后确诊进展期胃癌。基因检查结果示该患者存在PTEN基因1003位由C到T的点突变。对于怀疑Cowden综合征的患者,应进行详细的体检,尽可能行消化道内镜等检查,完善PTEN基因突变的检查。

经腹和骶尾部联合手术治疗小儿骶尾部畸胎瘤的效果观察

【目的】探讨经腹和骶尾部联合手术治疗小儿骶尾部畸胎瘤的临床疗效。【方法】回顾性分析2009年1月至2015年1月在本院接受治疗的35例小儿骶尾部畸胎瘤患儿的临床资料，所有患儿均采用经腹和骶尾部联合手术治疗。【结果】29例良性SCT患儿中有5例复发，3例复发者伴有肺部转移，放弃治疗后死亡。6例恶性SCT患儿中有4例术后6个月至2年内由于发生肝、肺等转移，肿瘤复发而死亡，另2例患儿分别于术后1年和2年出现局部复发。术后有5例患儿出现伤口感染的情况；2例皮下积液，发现后立即采用抗生素和局部换药后伤口逐渐愈合；3例患儿术后持续排便困难，经对症治疗后半年均恢复。【结论】小儿骶尾部畸胎瘤应该及早发现，及早治疗，早期骶尾部畸胎瘤治愈率高，经腹和骶尾部联合手术治疗小儿骶尾部畸胎癌手术视野大，能将病灶完全切除，值得临床推广。

肺内畸胎瘤一例并文献复习

[目的]探讨肺内畸胎瘤的临床特点及诊治方法。[方法]回顾性分析本院收治的肺内畸胎瘤1例的诊治经过和随访预后情况，结合国内外文献分析其特点及诊治方法。[结果]本文报道诊断为右上肺巨大成熟囊性肺内畸胎瘤19岁的男性患者1例，外科手术切除治愈，随访2年未复发。[结论]肺内畸胎瘤是一种罕见的肿瘤，目前认为是与纵隔畸胎瘤的形成发展相关。多为良性，外科手术切除，预后良好，少数有恶变情况。由于临床症状多不明显，故常导致该病被漏诊和误诊多年。故临床医生应该了解此类罕见疾病，并仔细分析其特征性的影像学资料，结合病理方能及时正确诊断该疾病。

彩色多普勒超声诊断胎儿骶尾部畸胎瘤临床分析

目的分析彩色多普勒超声检查在胎儿骶尾部畸胎瘤产前诊断中的意义。方法对11例产前经多普勒诊断而术后经病理确诊的骶尾部畸胎瘤的胎儿产前超声诊断资料进行回顾性分析。结果 11例胎儿骶尾部畸胎瘤均可通过产前超声检查明确诊断。11例骶尾部畸胎瘤的肿瘤声像图显示囊性3例、囊实性8例。按解剖学分型,Ⅰ型6例、Ⅱ型4例、Ⅲ型1例。病理诊断良性畸胎瘤10例,恶性畸胎瘤1例。结论彩色多普勒超声检查是诊断胎儿骶尾部畸胎瘤的主要方法。早期发现早期诊断,对于胎儿预后判断及优生优育具有十分重要的临床意义。

以反复喘息为主要症状的成熟纵隔畸胎瘤患儿一例报道并文献复习

目的探讨婴幼儿反复喘息的诊断思路。方法分析1例以反复喘息为主要症状的成熟纵隔畸胎瘤患儿的临床诊疗过程,并复习相关文献。结果患儿6个月,咳嗽、喘息病程反复发作1个月,均诊断"毛细支气管炎"给予治疗,长期误诊、误治,直至查胸部X线片提示左肺占位病变,住院后确诊成熟纵隔畸胎瘤,手术切除后症状消失。结论常规治疗婴幼儿反复喘息效果不佳时,医生需调整诊疗思路,综合考虑呼吸系统、心血管系统或者纵隔疾病等,并重视胸部X线片、过敏原检测及支气管镜术在反复喘息诊断中发挥的作用。

E-cadherin和P120ctn在脊柱脊索瘤中的异常表达

目的探讨脊柱脊索瘤中E-cadherin和P120ctn的表达及其与肿瘤临床病理特征、肿瘤局部复发之间的关系。方法应用免疫组化方法检测40例脊柱脊索瘤标本和5例胎儿脊索组织标本中E-cadherin和P120ctn的表达情况。结果脊索瘤标本中E-cadherin和P120ctn的胞膜表达减低率分别为75.0%(30例)和67.5%(21例)。E-cad-herin的表达与肿瘤侵犯的椎节数目之间存在相关性(P<0.05),P120ctn的表达与肿瘤的病理学分级存在相关性(P<0.01)。二者均与肿瘤的平均复发时间之间存在相关性(P<0.05和P<0.01)。另外,E-cadherin和P120ctn的表达下调之间存在相关性(P<0.05)。COX回归模型分析证实P120ctn和肿瘤病理分级是脊柱脊索瘤术后局部复发的独立预测因素。结论脊柱脊索瘤中常发生E-cadherin和P120ctn的胞膜表达下调,且与脊柱脊索瘤的发生、发展有关。二者均是肿瘤侵袭和局部复发的有价值的生物学预测指标,P120ctn是脊柱脊索瘤局部复发的独立预测因素。