亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C多态性与结直肠癌患者化疗敏感性的相关性研究

目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因A1298C多态性与化疗有效率和预后的相关性。方法收集经病理学确诊的Ⅳ期CRC患者75例,接受标准的FOLFOX6或XELOX方案化疗,化疗前抽取患者外周血,采用DNA测序法检测MTHFR基因A1298C多态性,观察不同基因型化疗有效率和无进展生存时间(PFS),分析二者的相关性。结果 75例CRC者中,MTHFR1298 AA、AC、CC基因型频率分别为61.3%、34.7%、4.0%,化疗有效率分别为39.1%、30.8%、33.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。AA型和AC/CC型化疗中位PFS分别为13.3个月、11.4个月,差异具有微弱的边际统计学意义(P=0.068)。结论 MTHFR A1298C基因多态性和患者化疗后有效率无关。MTHFR 1298携带AA基因型的患者化疗后PFS略优于携带C基因型的患者。