伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系1例

目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系。方法:收集1例早发型痴呆患者的痴呆家族史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测。结果:先证者为58岁的男性患者,其父亲和大姐均于60多岁死于老年性痴呆。该患者56岁发病,主要表现为性格脾气改变、记忆力下降、行为鲁莽、缺乏同情、重复动作、口欲亢进,无肢体运动症状,病情逐渐进展,经多奈哌齐治疗后症状加重。头颅MRI提示双侧额颞叶萎缩,右侧明显。基因全外显子测序发现MAPT基因9号外显子c.902C>T杂合突变(p.P301L)。结论:该家系为伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系。