阵发性舞蹈指痉症(误诊1例及文献复习)

报道1例伴有精神异常之特殊类型阵发性肌张力不全舞蹈手足徐动症,先后误诊为散发性脑炎,小舞蹈病和癔病,经泰必利等治愈。结合国内外文献100例对本病特点作了总结。

直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断

应用巢式ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ串联重复序列拷贝数的技术，对４０名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病（ＨＤ病）家系４６名家庭成员进行了分析。结果表明，正常一国人ＩＴ１５基困（ＣＡＧ）ｎ拷贝数为１６左右，而ＨＤ患者的突变基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者之间不重叠。对３８名ＨＤ病高风险者进行症状前分子诊断，揭示１１名家庭成员为ＨＤ基因的携带者，与家系调查和临床分析的结果相吻合。本文结果不仅证明ＩＴ１５基因的动态突变也是导致中国人ＨＤ病的遗传学基础，而且为ＨＤ病的基因诊断、遗传咨询和遗传保健提供了科学资料。

D4S10区DNA多态性与Huntington舞蹈病的连锁分析

Huntington舞蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传性神经疾病,其临床诊断并不困难,但要做到症状前诊断或产前诊断进而阻止致病基因在世代间的传递则颇为不易。Gusella等应用分子遗传学方法分离到一个称为G_8的DNA标记(D4S10)与HD基因呈紧密连锁.从而为该病的早期诊断带来了希望;但同一疾病在不同的种族可能存在着不同的遗传基础,只有排除中国人HD发生上的遗传异质性,才能使这一诊断技术用于中国人HD的研究中。本文应用位于D4S10区的DNA标记:pTV20探针,分析它与中国人HD基因间的连锁情况,进而为在国内开展HD的症状前诊断和产前诊断提供理论依据。

亨廷顿氏病发病及基因诊断

亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ...

Huntington舞蹈病早期基因诊断的伦理学问题

本文从Huntington舞蹈病的基因诊断入手,对每个具体步骤所涉及的伦理问题作了详尽的分析:①有关诊断的精确性;②阳性诊断带来的心理负担与自杀风险;③滥用早期诊断的可能性。

小舞蹈病误诊误治1例分析

病历简介患者男性，１５岁。因反复发作性全身抽搐２天于１９９７年１月２９日入院。患者于２天前起床后突然出现下颌颤动，说话困难，语音含糊、断续，随后出现四肢抽搐，头部后仰，似角弓反张状。但病人意识清楚，无双眼上翻、口吐白沫和二便失禁。家人对其进行安抚和掐...

Sydenham's舞蹈病的脑电图改变——附1例报告

Sydenham′s舞蹈病的脑电图异常国内报告甚少。秦芝九和杨锡强等各报告46例和25例舞蹈病的临床表现,均未作脑电图。张贞浏等报告115例,仅5例作了脑电图,其中仅1例异常。本文对Sydenham舞蹈病的脑电图异常作文献复习并报告1例与已有报告不尽相同的脑电图改变。患者杨某,男,9岁,头部不自主无意识运动半月余。运动或情绪激动时明显,静息时可减轻。2周前曾有“上感”史,近有关节游走性疼痛。查体:一般情况好。两肺呼吸音清晰。心界不大,律齐,心率80次/分,心尖可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹软,肝脾未触及。头部有不自主无意识摇头转颈,躯干不自主摆动。步态不稳、肌张力减低。抗“O”800单位。

亨廷顿病的基因诊断及家系分析

为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风险家庭成员进行了基因诊断。变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、放射自显影和直接ＤＮＡ测序的分析结果表明，在所分析的正常ＩＴ１５基因中，（ＣＡＧ）ｎ拷贝数大多为１６，而突变ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者不重叠。３９例ＨＤ高风险者的症状前预测的结果为：有１１名为ＨＤ基因携带者。结果不仅表明ＩＴ１５基因的不稳定突变是导致中国人ＨＤ的遗传学基础，而且为该病的基因诊断、遗传咨询提供了科学资料。

Huntington 舞蹈病的基因诊断研究

Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病的基因诊断研究于丽莉程新建陆振虞卢健冯际平冯波王亚新Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病（ＨＤ）是基底神经节和大脑皮层的变性病，该病特征为中年发病，病程呈进行性，属于常染色体显性遗传性疾病。１９９３年发现与ＨＤ有关的新基因ＩＴ１５［１...

以偏侧舞蹈症为首发表现的结核性脑膜炎1例分析

对以偏侧舞蹈症为首发表现的结核性脑膜炎1例分析如下。1病历摘要男,37岁。因反复右侧肢体不自主舞动5 d入院。查体：BP 100/60 mm Hg,神志清楚,言语清晰,烦躁不安,见右侧肢体不自主舞动,对答切题,智力正常。颅神经征阴性。颈软,双肺呼吸音稍减弱,无明显啰音,心腹无异常征。左侧肢体肌张力、肌力正常,右侧肢体肌张力稍减低,肌力Ⅴ-级。腱反射（＋＋）,病理征阴性。