神经根撕脱后脊髓运动神经元的病理表现

目的 :观察神经根撕脱后脊髓前角运动神经元的病理表现 ,探讨在该条件下运动神经元死亡的神经生物学机制。方法 :选择成年SD雌性大鼠 2 0只 ,体重 2 0 0 - 30 0g ,撕脱右侧臂丛C5-T8神经根 ,术后动物存活 3d、5d、1周后取C5-C8节段脊髓 ,对冰冻切片行NADPH -d组化、c -jun免疫组化、中性红和HE染色。观察神经元的形态 ,计数脊髓前角NOS阳性运动神经元及存活运动神经元数目 ,以非损伤侧的前角运动神经元数目为 10 0 % ,计算百分比。结果 :神经根撕脱 3d、5d、1周后 ,损伤侧脊髓前角NOS运动神经元平均阳性率分别为 :0 74%± 0 5 9%、2 4 83%± 6 73%、5 1 16 %± 8 6 7%。神经元平均存活率分别为 93 0 0 %± 4 32 %、93 6 7%± 5 2 7%、89 83%±2 6 5 % ;c -Jun从撕脱术后 3d就有表达 ,5d后表达开始减少。运动神经元形态变化不明显。 1周时偶见前角运动神经元的胞核偏位 ,但核膜清晰 ,核仁尚存 ,染色体固缩。结论 :脊神经根撕脱 1周内 ,脊髓前角运动神经元NOS表达递增 ,c-Jun表达递减 ,运动神经元开始死亡。NO/NOS可能通过抑制神经元损伤后的再生反应 ,促进脊髓前角运动神经元的死亡。

运动神经元病患者血清sIL-2R水平检测

探讨运动神经元病与免疫的关系。方法对３７例临床确诊为运动神经元疾病的患者进行血清可溶性白细胞介素－２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）检测。结果（１）全部运动神经元疾病患者治疗前血清中ｓＩＬ－２Ｒ水平与正常对照组无显著差异，其中肌萎缩侧索硬化症组和进行性延髓麻痹组血清ｓＩＬ－２Ｒ水平明显增高，但进行性脊肌萎缩症组与正常对照组间无显著差异。（２）经强的松治疗４周后的１６例患者血清ｓＩＬ－２Ｒ水平明显下降。结论运动神经元病存在一定的免疫异常，ｓＩＬ－２Ｒ水平可能与运动神经元疾病的状态有密切关系。

脊髓型颈椎病与运动神经元疾病相互关系的研究

脊髓型颈椎病与运动神经元疾病相互关系的研究潘旭东，韩仲岩，潘之清我们发现脊髓型颈椎病（ＣＭ）与运动神经元疾病（ＭＮＤ）的关系很值得重视：（１）二者易相互误诊，但目前国内将ＣＭ误诊为ＭＮＤ为主要倾向；（２）二者有一定的因果关系：本文研究认为ＣＭ是ＭＮＤ...

运动神经元病的重复电刺激的研究

应用重复电刺激技术检查了４３例运动神经元病患者和２０例脊髓型颈椎病患者。结果发现部分运动神经元病患者有类重症肌无力的肌电图表现，即低频刺激时波幅递减，高频刺激时波幅递增。低频刺激时，波幅的衰减与病程、病型、病情无关，但在有束颤的患者中波幅衰减更明显。提示运动神经元病可能有突触前的损害。

抗运动神经元抗体对培养的鼠神经元的杀伤作用

目的 研究抗运动神经元抗体在运动神经元病发病机制中的作用。方法应用抗运动神经元抗体作用于体外培养的大鼠神经元。结果 观察到抗运动神经元抗体对体外培养的大鼠神经元具有明显的细胞毒作用。将anti-SMN(1:50)加入培养的细胞中,24h后有31%～41%神经元死亡,48h后有50%～67%神经元死亡,72h后有90%以上神经元死亡。该细胞毒作用不依赖补体参与,强度与抗体浓度呈正相关。AchE组化染色发现anti-SMN对胆碱能神经元有选择性损伤作用,随暴露于抗体时间延长,AchE阳性神经元明显减少。CaBP免疫组化结果显示,CaBP阳性细胞在加入抗体48h达高峰,此后迅速下降,大部分阳性细胞在72h后死亡。结论 antiSMN抗体对胆碱能神经元有选择性细胞毒性作用,其机制可能与神经元内Ca^(2+)浓度的改变有关。

多灶性运动神经病

多灶性运动神经病（ＭＭＮ）是一种少见的周围神经病，其病理基础是多灶性的运动神经传导阻滞。目前认为，ＭＭＮ可能是一种新的或至少是新认识的自身免疫性神经病。近年来，因其具有一定的可治性及其貌似目前尚无有效治疗的运动神经元病（ＭＮＤ）而引起人们关注。本文就...

肌萎缩侧索硬化症病因学研究进展

肌萎缩侧索硬化症（ＡＬＳ）是一种进行性运动神经元变性疾病，常在病后３～５年内死亡（１，２）。多数国家ＡＬＳ的患病率为５／１０万～７／１０万（３），高的可达４０／１０万，太平洋关岛地区为该病的高发区，我国尚无较准确的统计资料。发病年龄（成人型）２０～８...

dHMN-V型家系BSCL2基因和GARS基因突变分析

目的报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathyV,dHMN-V)家系,并探讨与BSCL2(berardinelli-seip congenital lipody-strophy2)基因和GARS基因(glycyltRNA synthetase)突变的关系。方法对该家系进行临床及电生理检查,并应用PCR直接测序法对先证者及其部分家系成员进行GARS基因全部17个外显子和BSCL2基因3号外显子突变检测。结果该家系5代共13例患者,临床主要表现为成年起病,开始为单或双手大鱼际肌萎缩,逐渐出现小鱼际肌、手部骨间肌萎缩,遇冷挛缩,继而出现足趾骨间肌萎缩;肌电图提示运动神经神经传导速度降低,而感觉神经神经传导速度基本正常;突变分析结果显示该家系BSCL2基因3号外显子糖基化位点无突变,在GARS基因也未发现致病突变,仅在内含子区和外显子非编码区发现3个多态,分别为IVS18+136G→A,IVS17-6C→T和C.-39G>C,其中IVS18+136G→A,IVS17-6C→T为新发现的2个多态。结论 dHMN-V具有临床和遗传异质性,其可能存在除BSCL2基因和GARS基因外的新的基因位点。

运动神经元病与脊髓型颈椎病相互关系的探讨

我院磁共振成像（ＭＲＩ）临床应用以来，我们发现运动神经元病（ＭＮＤ）与脊髓型颈椎病（ＣＭ）之间的关系值得探讨，认为ＣＭ是ＭＮＤ的主要病因之一。１资料和方法１．１一般资料：３０例ＭＮＤ病人均来自神经科门诊和病房。神经科专科医师做出诊断。其中肌萎缩侧索硬...

运动神经元诱向因子1及其受体样物质在运动神经元病小鼠脊髓和肢体肌的分布

采用运动神经元诱向因子1（MNTF1）单抗及其抗独特型单抗，通过免疫组织化学方法检坝测MNTF1及其受体样物质在第一期和第四期WR小鼠（wobblermouse）脊髓颈、腰段运动神经元及肢体肌细胞的免疫阳性反应物质随其病程进展出现的变化。结果表明：MNTF1及其受体样物质的免疫反应阳性物质，在脊髓颈、腰段主要位于神经元胞体的胞质和突起，细胞核呈阴性反应，含阳性物质的神经元主要是前角Ⅷ、Ⅸ层的大型运动神经元；在前、后肢骨骼肌的MNTF1及其受体样物质的阳性物质位于肌细胞的肌浆内，细胞核呈阴性反应；第一期（3周龄）WR小鼠比同窝正常对照鼠脊髓颈、腰段和前、后肢肌含阳性物质的细胞数量减少（P＜0．01），细胞内阳性物质的相对含量低（P＜0．01）；在第四期（3个月龄）WR小鼠的相应结构中，MNTF1及其受体样物质阳性细胞的数量和细胞内阳性物质的相对含量，与其同窝正常对照小鼠相比较减少得更为明显（P＜0．01和P＜0．01）。提示随wR小鼠病程的恶化，其靶源骨骼肌细胞产生MNTF1及其受体样物质的量减少，不能保障运动神经元的存活，进而会导致肌萎缩。

运动神经元病实验室检查及病因探讨

分析６７例运动神经元病的临床和实验室检查资料。结果显示，肌活检、肌电图、血清肌酸磷酸激酶等均非特异性诊断或排除诊断的辅助检查，提示本病的诊断需综合考虑。脊椎的退行性变及感染似与本病有关。

家族性肌萎缩性侧索硬化症的遗传学与超氧化物歧化酶(SOD-1)

家族性肌萎缩性侧索硬化症占肌萎缩性硬化症的5％～10％,它与21号染色体相连锁。在这些家系中证实有SOD-1变异。

家族性肌萎缩性侧索硬化症的研究进展

本文阐述了FALS为常染色体显性遗传性疾病及其临床特点。通过微小卫星DNA标记进行遗传连锁分析,确定本病基因定位于21号染色体上。认为发病原因与Cu/TnSoD—1基因突变有关。对寻找有效的治疗和预防方法提供了新的依据。

不同类型神经元蜡样质脂褐质沉积症的超微结构特征

为了探讨不同类型神经元蜡样质脂褐质沉积症的超微结构特征，对１３例患者取右额叶脑组织进行了电镜检查。其中婴儿型、晚婴儿型各２例、青少年型８例、成年型１例。常见的临床表现包括智力减退、视力进行性下降、抽搐和运动障碍。电镜下婴儿型神经元胞浆内的沉积物主要为脂褐素体、偶见指纹体，晚婴儿型主要为曲线体，青少年型为大量指纹体和脂褐素体，成年型主要为脂褐素体伴少量指纹体。根据起病年龄、临床表现和超微结构改变可鉴别各型。

运动神经元疾病患者血清和脑脊液中GM1抗体的分布及其意义

目的分析运动神经元疾病（ＭＮＤ）患者血清和脑脊液中神经节苷脂（ＧＭ１）抗体的分布，研究其在ＭＮＤ发病过程中的作用。方法采用ＥＬＩＳＡ方法检测了４５例不同类型的ＭＮＤ患者血清和脑脊液中ＩｇＭＧＭ１、ＩｇＧＧＭ１抗体的水平。结果ＭＮＤ患者血清中ＩｇＭＧＭ１、ＩｇＧＧＭ１抗体均明显高于对照组，其中ＩｇＭＧＭ１抗体在进行性脊肌萎缩症患者中阳性率最高，而ＩｇＧＧＭ１抗体在ＭＮＤ的不同临床类型中差异无显著性意义。ＭＮＤ患者脑脊液中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体也均明显高于对照组（Ｐ＜０．０１），在ＭＮＤ不同临床类型中差异无显著性意义（Ｐ＞０．０５）。ＭＮＤ患者脑脊液中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体与血清中ＩｇＭＧＭ１和ＩｇＧＧＭ１抗体均不相关。结论ＭＮＤ患者周围和鞘内均存在对ＧＭ１的免疫反应，并可能参与了ＭＮＤ的发病过程。

22例肌萎缩侧索硬化症的临床分析

目的 探讨肌萎缩侧索硬化 (ALS)的临床特征。方法 对 2 2例ALS患者的临床资料进行回顾性分析。结果 ALS在临床上隐袭起病居多 ,但也可呈亚急性起病。ALS的发展速度可能比以往认为的更快。并发呼吸肌麻痹是ALS最常见的死因。典型ALS的临床诊断并不困难 ,但部分患者由于颈椎病的合并存在导致ALS的长期漏诊。EMG检查对ALS的确诊有重要意义。MRI检查对ALS的诊断有一定的辅助意义。结论 ALS是临床上呈恶性经过的慢性变性疾病。最常见的合并症以及最易导致误诊的是颈椎病。EMG和MRI检查分别对ALS的诊断有确诊和鉴别诊断意义。

帕金森病药物治疗的现状

帕金森病（PD）是人类常见的变性疾病之一，据报道，国外PD在65岁以上人群中，发病率约为1．5％，目前美国患病人数有100万，我国的患病人数已超过200万^[1,2]，PD不仅发病率高而且是终身性疾病，故PD的处理在医疗实践中具有重要性和挑战性，本文对目前治疗观点以及对减轻疾病的前景进行综述。