去甲肾上腺素转运体基因与单纯注意缺陷多动障碍的关联研究

目的:探讨单纯注意缺陷多动障碍与去甲肾上腺素转运体基因(NET1)多态之间的关联。方法:依据美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准,采用儿童临床诊断性会谈量表(CDIS)进行共患病评定以及亚型划分,该量表将ADHD分为3个亚型:注意缺陷为主型(ADHD-I)、多动冲动为主型(ADHD-HI)和混合型(ADHD-C)。纳入936名健康对照和491例单纯ADHD儿童(含350个核心家系),其中有276例ADHD-I儿童,34例ADHD-HI儿童,181例ADHD-C儿童。进行NET1基因的6个单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型检测,采用传递不平衡检验、χ2检验对单个SNP位点及单体型与单纯ADHD进行关联分析。结果:家系研究结果显示,在女性单纯ADHD家系中,rs36009的C等位基因存在过度传递趋势(24 vs.10,P=0.016,校正P=0.090),由rs36009、rs2242447构成的TC单体型存在传递减少的趋势(13 vs.25,P=0.044,校正P=0.071)。分亚型分析显示,rs2279805的T等位基因在单纯ADHD-I家系以及男性单纯ADHD-I家系中存在过度传递趋势(86 vs.57,P=0.015,校正P=0.091)或者过度传递(71 vs.40,P=0.003,校正P=0.018)。在女性单纯ADHD-I家系中,rs36009的C等位基因存在过度传递(21 vs.7,P=0.008,校正P=0.039),rs36009、rs2242447构成的TC单体型存在传递减少的趋势(9 vs.21,P=0.029,校正P=0.058)。病例对照关联分析结果显示,rs3785143的C等位基因在单纯ADHD样本中的分布频率具有高于对照组的趋势(0.870 vs.0.832,P=0.010,校正P=0.056),在ADHD-I以及男性单纯ADHD-I样本中的分布频率高于对照组(0.882 vs.0.832,校正P=0.025)或者具有高于对照组的趋势(0.894 vs.0.842,P=0.010,校正P=0.054)。结论:NET1可能是单纯ADHD,尤其是单纯ADHD-I的易感基因。

安徽省学龄前儿童多动行为筛查及影响因素分析

目的了解安徽省学龄前儿童多动行为检出情况及其相关影响因素,为儿童行为问题早期干预提供参考。方法采用多阶段分层随机整群抽样方法,于2020年6—7月选取安徽省5个地市30所幼儿园,使用Conners父母症状量表(PSQ)和相关因素调查表对7982名3~6岁在园儿童家长进行调查。结果共检出多动行为儿童126名,检出率为1.6%。男童检出率(2.2%)高于女童(0.8%),差异有统计学意义(χ^(2)=26.51,P<0.01)。在126名多动行为儿童中,40名(31.7%)共患1种行为问题,82名(65.1%)共患至少2种行为问题。多因素Logistic回归分析显示,男童(OR=2.85,95%CI=1.88~4.30)、睡眠时间不足(OR=1.87,95%CI=1.31~2.68)和母亲职业为农民或其他(OR=1.81,95%CI=1.11~2.94)的学龄前儿童多动行为检出率较高,近半年主要抚养人为父母(OR=0.61,95%CI=0.40~0.92)的儿童多动行为检出率较低(P值均<0.05)。结论学龄前儿童行为问题早期干预应重点关注男童,保持合理睡眠时间,增加父母代养。