血浆置换和静脉注射免疫球蛋白治疗格林巴利综合征效果比较的Meta分析

目的 系统评价血浆置换(PE)和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗格林巴利综合征(GBS)的临床效果。方法 通过计算机检索中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中文科技期刊全文数据库(VIP)、PubMed、Embase、Cochrane Library、Ovid、Web of Science、Scopus、中国临床试验数据中心和Clinical Trails.gov,搜集建库至2022年12月14日有关PE和IVIG治疗GBS的随机对照试验(RCT)文献。采用RevMan5.3统计软件进行Meta分析,Stata14.0进行发表偏倚检验。结果 共纳入8篇文献。Meta分析结果显示,PE组与IVIG组治疗GBS的有效性、复发和死亡率无显著差异(P=0.30、0.50、0.91);PE组的并发症发生率显著高于IVIG组(P<0.00001);治疗后2周,PE组的补体C3、补体C4、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白A(IgA)水平显著低于IVIG组(P=0.04、0.008、0.001、0.005、0.001)。结论 PE和IVIG治疗GBS的有效性无明显差异,IVIG治疗期间并发症发生较少,PE可显著降低患者补体及免疫球蛋白水平。

胸腺瘤相关重症肌无力合并炎性肌病三例报道并文献复习

目的分析重症肌无力(myasthenia gravis,MG)合并炎性肌病(inflammatory myopathy,IM)患者的临床特点及其与胸腺瘤的相关性。方法分析北京医院2010-3-1—2020-3-31收治的3例MG合并IM患者的临床特点,并结合文献进行复习。结果3例MG-IM中1例合并谷氨酸脱羧酶抗体阳性的僵肢综合征(stiff limb syndrome,SLS)。3例患者均有胸腺瘤,血清肌酸激酶和肌酸激酶同工酶升高,横纹肌抗体和心肌抗体阳性,而肌炎特异性抗体(myositis specific antibodies,MSA)和肌炎相关抗体(myositis associated antibodies,MAA)均阴性;肌电图提示肌源性损害和神经肌肉接头受累;心电图和超声心动图提示心肌受累;肌肉病理诊断多发性肌炎。联合46篇文献中的93例患者,共96例MG-IM患者纳入汇总分析。MG与IM同时发生者占42.7%,以MG症状首发者占34.4%,以IM症状首发者占22.9%。EMG检查提示肌源性损害和神经肌肉接头突触后膜疾病。乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)抗体阳性者占91.3%(84/92),MSA抗体阳性者仅占3.0%(2/66),MAA抗体阳性者仅占6.3%(2/32),横纹肌抗体阳性者占95.2%(20/21),6例行心肌抗体检测者均呈阳性。CT检查发现胸腺瘤者占64.4%(58/90)。53例行胸腺瘤手术的患者中,47例描述了胸腺瘤病理分型,以胸腺瘤B2型最常见(19例,40.4%),其次为B1型10例(21.3%),B3型9例(19.1%),AB型8例(17.0%),C型1例(2.1%)。89例行骨骼肌病理检查,其中以多发性肌炎最常见(62例,69.7%),其次为皮肌炎13例(14.6%),肉芽肿性肌炎9例(10.1%),免疫坏死性肌病2例(2.2%),嗜酸性粒细胞肌炎2例(2.2%),包涵体肌炎1例(1.1%)。7例尸体解剖患者行心肌病理检查,均诊断巨细胞性心肌炎。结论MG-IM多见于胸腺瘤患者,部分MG-IM患者同时合并心肌炎。大多数MG-IM患者血MSA和MAA抗体阴性。血横纹肌抗体和心肌抗体阳性提示骨骼肌和心肌受累,巨细胞性心肌炎是MG-IM患者死亡的主要原因之一。MG、IM和SLS全面准确的诊断依赖于临床、电生理、免疫学和肌肉病理的综合评估。

肌少症与执行功能和情景记忆的相关性分析

目的:探讨不同肌少症状态与中老年人认知功能的关系。方法:采用中国健康与养老追踪调查数据库(CHARLS,2013—2015)的数据。根据2019年亚洲肌少症工作组(AWGS 2019)的标准,肌少症状态分为3种类型:无肌少症、可能肌少症和肌少症。认知功能包括执行功能和情景记忆。两组数据认知得分差值>0定义为认知功能下降。采用多元线性回归分析肌少症与认知功能之间的横断面关系。采用logistic回归分析肌少症与认知功能下降之间的纵向关系。结果:在横断面研究中,可能肌少症和肌少症与执行功能和情景记忆评分呈负相关(P<0.001),且肌少症组比可能肌少症组评分更低,回归系数(95%CI)分别为-0.42(-0.62,-0.21),-0.33(-0.46,-0.21);-0.64(-0.94,-0.34),-0.41(-0.59,-0.23)。在纵向分析中,可能肌少症和肌少症均与情景记忆下降呈正相关,OR(95%CI)分别为1.12(1.02,1.24),1.23(1.07,1.41)。结论:采用AWGS 2019标准评估的可能肌少症与肌少症是中国中老年人认知功能下降的独立预测因素,增加了情景记忆下降风险。

重症肌无力患者医疗服务需求的现状调查分析

目的了解重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的医疗服务需求。方法采用自编问卷对北京医院2021年7月至2023年7月门诊和住院治疗的155例MG患者进行横断面调查,问卷内容包括一般资料、MG日常活动能力调查表(MG-ADL)和MG患者医疗服务需求问卷,分析MG患者医疗服务需求现状,并分析不同性别、病程、受教育程度以及生活能力是否受限(MG-ADL≥5分为生活能力受限)患者间医疗服务需求的差异。结果MG患者医疗服务需求前3位的依次是疾病信息知识需求、自我照顾指导需求和心理疏导需求,得分分别为(13.90±2.79)、(12.58±2.69)和(9.46±3.20)分。女性MG患者生活指导需求、康复指导护理需求、心理疏导需求和社会支持相关需求均大于男性(均P<0.05)。生活自理能力受限MG患者与未受限患者间生活指导需求、康复指导护理需求、心理疏导需求、自我照顾指导需求和社会支持相关需求评分比较差异有统计学意义(均P<0.05)。结论医务人员应主要从疾病信息知识需求、自我照顾指导需求和心理疏导需求入手满足MG患者需求,对女性患者高需求给予关注,对日常生活活动受限的MG患者给予更多指导。

重症肌无力病人血清中IL-38的表达及其与疾病严重程度和预后的关系

目的探讨白细胞介素-38(IL-38)在重症肌无力(MG)病人外周血中的表达及其与病情严重程度及预后的关系。方法选取2021年1月至2022年8月于徐州医科大学附属医院就诊的MG病人78例及同时期的健康对照者(HC)51例,该研究为基础研究,通过酶联免疫吸附测定(ELISA)检测其外周血清中IL-38的表达水平,通过Spearman相关分析IL-38与疾病严重程度重症肌无力定量评分(QMG)、重症肌无力综合量表(MGC)的相关性;采用二元logistic回归分析影响MG复发的独立危险因素,采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析IL-38对MG复发的诊断价值。结果与对照组相比,研究组血清中IL-38的表达水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.001);且全身型重症肌无力(GMG)病人血清中IL-38的表达水平(103.07±39.63)ng/L高于眼肌型重症肌无力(OMG)病人(87.39±46.88)ng/L,差异有统计学意义(P<0.05);IL-38与MG病人的QMG评分、MGC评分呈正相关(rs=0.60,P<0.001)、(rs=0.50,P<0.001);二元logistic回归分析结果表明IL-38、QMG评分是影响MG复发的独立危险因素(OR>1,P<0.05);ROC曲线结果显示IL-38(AUC=0.89)、QMG评分(AUC=0.86)对MG复发有良好的诊断价值。结论IL-38在MG病人中表达上调且与疾病严重程度相关,是影响MG复发的独立危险因素,动态监测IL-38对临床评估MG病人神经功能受损程度及预测MG复发具有一定价值。

肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种病因未明的运动神经元疾病,同时累及上、下运动神经元,患者表现出进行性加重的肌肉萎缩、无力、瘫痪,最终死于呼吸衰竭。ALS具有进展快、致死率高的特点,该疾病异质性强,发病机制研究不明确,缺乏有效的治疗药物。因此,探究ALS疾病病理机制、助力新药研发,解决未被满足的临床需求具有重大的科学价值及社会意义。该文针对ALS的发病机制及治疗药物的研究现状进行综述,希望为ALS药物研发提供思路。

基于独立成分分析重症肌无力患者的静息态默认网络的功能连接改变及其与认知障碍的相关性

目的研究重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者大脑默认网络(default mode network,DMN)功能连接的改变,以及DMN和认知功能的关系。方法前瞻性纳入2020年1月至2022年12月就诊于苏州大学附属第一医院神经内科的MG患者39例,另选取同期性别、年龄、受教育年限、种族与MG患者匹配的40名健康志愿者作为健康对照组。对所有受试者进行神经心理学测试、情绪评估及静息态磁共振功能扫描。采用独立成分分析技术评估受试者大脑DMN的功能连接变化。采用Spearman相关性分析MG患者差异脑区的DMN的功能连接值与认知功能的相关性。结果MG组整体认知功能〔简易精神状态量表(MMSE)和蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分〕、言语学习和记忆能力(Rey听觉词语学习测验、词语流畅性测试)、视空间功能(钟表测试)评分均较对照组降低(均P<0.01);在执行能力测试方面,MG组连线功能测试完成时间长于对照组(P<0.01);MG组汉密尔顿焦虑量表和汉密尔顿抑郁量表评分均高于对照组(P<0.01)。独立成分分析结果显示,MG患者的DMN内功能连接在左后扣带回比对照组减弱(P<0.05,经过FDR校正)。MG患者的DMN内左后扣带回功能连接值与MMSE评分、数字符号转换测验评分呈正相关(P<0.05),而与连线测验A和B时间呈负相关(P<0.05)。结论MG患者在整体认知功能、言语学习和记忆力、视空间功能和执行功能方面下降,在左后扣带回的DMN内功能连接减弱,差异脑区在DMN内功能连接值与认知评分存在相关性,提示MG患者的认知功能损害可能与中枢神经系统受累有关。

肌萎缩侧索硬化与腕管综合征的正中神经运动传导及F波比较

目的通过对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)及健康对照组正中神经的神经传导及F波指标的对比分析,探讨无创鉴别ALS和CTS的电生理指标。方法回顾性分析作者医院2019年1月至2020年10月收治的ALS患者(n=45)及CTS患者(n=53),并选择同期健康体检者(n=58)作为健康对照,对三组正中神经的神经传导及F波指标进行分析,并对ALS组临床资料(包括ALS的病程、起病部位、病情进展方式、近或远端起病方式等)与正中神经F波指标进行相关性分析。结果远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)、复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)、感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV)三组间差异有统计学意义(均P<0.05),且三组间两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。F波出波率(F-wave persistent,FP)、重复F波百分比(the percentage of repeated F waves,RFP)、巨大F波(giant F waves,GF)出现与不出现受试者比值、重复巨大F波(repeated giant F waves,RGF)出现与不出现受试者比值在三组间差异有统计学意义(均P<0.05)。与CTS组比较,ALS组正中神经DML〔(4.51±0.91)ms比(4.02±0.76)ms,P<0.05〕更短、CMAP波幅下降更明显〔(10.76±3.98)mV比(5.15±3.86)mV,P<0.05〕、SCV更快〔(42.54±12.07)m/s比(58.81±6.21)m/s,P<0.05〕、F波最短潜伏期与M波潜伏期差(difference between F-wave minimal latency and M-wave latency,Fmin-M)更长〔(20.05±3.44)ms比(22.05±2.47)ms,P<0.05〕、FP降低〔95.0(80.0,100.0)%比50.0(25.0,85.0)%,U=2046.50,P<0.05〕、RFP更高〔0(0,10.0)%比15.0(0,27.5)%,U=885.00,P<0.05〕、GF出现与不出现受试者比值〔3/50比14/31,χ^(2)=98.00,P<0.05〕及RGF出现与不出现受试者比值更高〔0/53比7/38,χ^(2)=98.00,P<0.05〕。ALS组FP与病程(r=-0.49,P=0.003)、病情进展方式(r=-0.43,P=0.020)及起病部位(r=-0.50,P=0.003)呈负相关,RFP与病情进展方式(r=-0.42,P=0.022)及起病部位(r=-0.45,P=0.008)呈负相关。结论正中神经感觉传导相对保留而CMAP波幅降低是ALS鉴别于CTS的重要电生理特点。出现正中神经RGF是ALS与CTS鉴别的重要指标;ALS在腕以远和腕以近均有运动传导障碍,不能将远端运动潜伏期延长作为鉴别ALS与CTS的指标。

散发性包涵体肌炎1例

回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激酶轻度升高;EMG示肌源性损害;大腿肌肉MRI示双侧股外侧肌、股内侧肌及股中间肌脂肪浸润,股直肌、半膜肌及半腱肌相对保留;肌肉组化示中度炎症性肌病改变,伴镶边空泡及p62(Sequestosome-1)、TDP-43(TAR DNA binding protein-43)在胞内聚集;电镜下肌丝间可见中等量涡轮状髓样小体;肌炎抗体谱示cN1A(cytoplasmic 5'-nucleotidase 1A)抗体阳性。sIBM的起病年龄及肌群受累模式有其特殊性,但早期临床表现缺乏特异性,诊断困难,分子生物标记物有助于确诊及机制研究。

Lambert-Eaton肌无力综合征神经电生理学与肌肉病理学特征分析

目的总结Lambert-Eaton肌无力综合征的神经电生理学和肌肉病理学特点。方法与结果纳入2010年1月至2021年12月中日友好医院诊断与治疗的12例Lambert-Eaton肌无力综合征患者,临床均表现为四肢无力,以近端肌无力为著,腱反射减弱或消失。神经电生理检测,12例复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均不同程度降低,远端运动潜伏期、运动和感觉神经传导速度正常;10例行重复神经刺激,均呈高频递增阳性,其中8例低频递减阳性;3例行运动后易化检查均阳性,小指展肌最大用力收缩5~10 s后尺神经CMAP波幅达峰值,此后逐渐下降,最大用力收缩60 s后波幅降至接近基线水平,最大用力收缩10 s后即刻尺神经CMAP波幅达峰值,此后迅速下降,至15 s波幅降至接近基线水平;8例针极肌电图正常,3例呈肌源性损害,1例呈神经源性损害。2例针极肌电图正常患者行肱二头肌组织活检术,均表现为选择性Ⅱ型肌纤维萎缩。结论Lambert-Eaton肌无力综合征患者CMAP波幅降低,存在高频递增现象,部分患者存在低频递减现象;运动后易化检查最大用力收缩5~10 s后CMAP波幅达峰值;针极肌电图多正常,部分呈肌源性损害,小部分呈神经源性损害;肌肉组织活检可见选择性Ⅱ型肌纤维萎缩;针极肌电图肌源性损害与肌肉病理选择性Ⅱ型肌纤维萎缩可能不相关。

伴白质病变的强直性肌营养不良的家系1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM1)是以肌强直和肌无力为突出症状的罕见遗传病,可累及全身多个系统。本文报告1例中枢神经系统症状轻微,影像学检查已出现明显脑白质病变的DM1病例,以提高对DM1累及神经系统的认识。患者为48岁男性,以肌无力、肌萎缩为主要表现,伴轻微记忆力下降,肌酸肌酶升高,肌电图呈肌源性改变、肌强直电位,头颅磁共振检查示多发脑白质病变,基因检测确诊DM1,予营养神经、改善认知等治疗,随访1年病情稳定。

利用DXA评估系统性红斑狼疮患者中肌少症的现患率

目的评估系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者中肌少症的现患率,分析SLE共病肌少症患者的体成分变化,探讨SLE患者肌少症发生的危险因素。方法共纳入114例SLE患者(病例组)和114例健康对照者(对照组)。采用双能X线吸收法(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)测量两组的肌肉质量,通过握力和步速分别评估患者的肌力和体能。根据欧洲老年人肌少症工作组及亚洲肌少症工作组诊断标准对SLE患者进行肌少症诊断及分期,将SLE患者分为肌少症组及非肌少症组,比较组间患者的体成分及骨密度等指标的差异,分析SLE患者共病肌少症的影响因素。结果SLE患者的平均病程为(79.6±72.8)个月。45.6%(n=52)的SLE患者共病肌少症,其中22.8%(n=26)的患者为肌少症前期,16.7%(n=19)的患者为肌少症期,6.1%(n=7)的患者为严重肌少症期。肌少症组患者的体重、体质指数、脂肪质量指数、全身瘦组织含量、瘦质量指数、全身去脂体重、去脂体重指数均低于非肌少症组和对照组。肌少症组的骨矿物质含量、腰椎和股骨骨密度明显低于对照组。多因素回归分析显示,体质指数(OR=0.61,P<0.001,95%CI:0.49~0.75)和职业劳动强度(OR=2.0,P=0.009,95%CI:1.19~3.34)是SLE患者共病肌少症的影响因素。结论SLE患者中约半数共病肌少症,共病肌少症SLE患者的脂肪、肌肉含量和重要部位骨密度下降,其中体质指数和职业劳动强度是SLE患者出现肌少症的影响因素。

他克莫司联合激素在重症肌无力患者中的效果及对IFN-γIL-4和TGF-β的影响

目的探讨他克莫司联合激素在重症肌无力(MG)患者中的治疗效果及对干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-4(IL-4)及转化生长因子-β(TGF-β)的影响。方法选取2022-05—2023-09郑州大学第一附属医院的MG患者96例为对象,信封法分为2组各48例。对照组采用激素治疗,观察组采用他克莫司联合激素治疗,2组患者均完成4周治疗,比较2组重症肌无力日常生活量表(MG-ADL)、重症肌无力定量评分体系(QMGS评分)、生化指标水平及安全性。结果干预后MG-ADL评分观察组(2.95±0.79)低于对照组(4.59±1.12,P<0.05),QMGS评分观察组(8.51±1.69)低于对照组(12.69±2.24,P<0.05),2组干预后日常生活及肌力均得到提高,疲劳耐受性增强,观察组较对照组改善更明显。2组干预后生化指标得到改善,干预后观察组IFN-γ水平(43.96±3.18)低于对照组(52.58±3.63,P<0.05),观察组IL-4水平(36.89±6.39)高于对照组(31.11±6.42,P<0.05),观察组TGF-β水平高于对照组(41.43±3.91,P<0.05)。不良反应发生率观察组(10.42%)较对照组(6.25%)无统计学差异(P>0.05)。结论他克莫司联合激素治疗MG患者效果显著,能提高日常生活质量,降低MG-ADL及QMGS评分,改善生化指标水平,且治疗安全性较高。

宽频声导抗联合听性脑干反应检查对分泌性中耳炎患者的诊断价值

目的:探讨宽频声导抗联合听性脑干反应检查对分泌性中耳炎患者的诊断价值。方法:选取83例(120耳)分泌性中耳炎患者为研究对象,根据术中中耳积液状况分为稀薄组(n=43,60耳)及粘稠组(n=40,60耳)。两组患者均进行宽频声导抗及听性脑干反应检查,比较不同频率下能量吸收率、波V阈值及各波潜伏期;Spearman相关系数分析中耳积液程度与能量吸收率、波V阈值及各波潜伏期的相关性;受试者工作特征(ROC)曲线分析能量吸收率、波V阈值及各波潜伏期对中耳积液程度的诊断价值。结果:频率在226、500、750、1000、1500、2000、3000、4000及6000 Hz时,稀薄组患者能量吸收率均高于粘稠组(P<0.05)。稀薄组患者波V阈值、Ⅰ波潜伏期、Ⅲ波潜伏期及Ⅴ波潜伏期均低于粘稠组(P<0.05)。相关性分析显示,中耳积液程度与能量吸收率负相关(P<0.05);与波V阈值及各波潜伏期正相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,各频率下能量吸收率和各波潜伏期均对中耳积液程度的诊断有较高的敏感度及特异度,且ROC曲线下面积(AUC)由高到低为Ⅰ波潜伏期、Ⅴ波潜伏期、波V阈值、1000 Hz下能量吸收率、1500 Hz下能量吸收率、Ⅲ波潜伏期、750 Hz下能量吸收率、500 Hz下能量吸收率、226 Hz下能量吸收率、3000 Hz下能量吸收率。结论:宽频声导抗联合听性脑干反应检查有利于判断分泌性中耳炎中耳积液程度,226~6000 Hz频率下能量吸收率和各波潜伏期均对分泌性中耳炎有较好诊断价值。

甲泼尼龙致重症肌无力患者严重低血糖的病例分析

1例50岁男性重症肌无力患者,先后给予溴吡斯的明片改善肌无力症状,甲泼尼龙片、吗替麦考酚酯胶囊抑制免疫,奥美拉唑肠溶片和碳酸钙D_(3)片预防激素相关不良反应等治疗。患者无糖尿病史,入院后测空腹血糖4.92 mmol/L。甲泼尼龙片治疗1周后,空腹血糖降至3.56 mmol/L。甲泼尼龙片治疗11 d后,空腹血糖低至2.80 mmol/L。排除其他药物后,考虑低血糖由甲泼尼龙引起的可能性大。因病情需要,且患者未诉大汗、心悸等低血糖症状,未予停药处理。随访2个月,患者甲泼尼龙逐渐减量,多次复查,血糖逐渐恢复至正常范围。

多元复合声疗法在耳鸣治疗中的应用进展

目前耳鸣已成为一个全球性问题,其被认为是一种与耳蜗、听神经、大脑听觉区域、大脑非听觉区域相关的独特病理变化。耳鸣的治疗方法很多,但由于病因复杂、机制不明,目前尚无统一的治疗标准。多元复合声疗法(MIST)可针对耳鸣患者的耳鸣频率和响度进行精细化匹配,并定制个性化声学处方,以达到减轻、消除耳鸣的目的。目前已有多位学者采用MIST对耳鸣患者进行短期及长期治疗,且认为MIST对耳鸣的治疗有效,但是其在耳鸣治疗方面是否优于其他方法尚需进一步研究。

重症肌无力病人肠道微生物群的变化

目的探究重症肌无力(MG)病人和健康人群肠道微生物群的差异,以期为MG的诊断和治疗寻求新的途径。方法选择2021年8月至2022年12月河南中医药大学第一附属医院MG病人20例,健康志愿者10例,使用酶联免疫吸附(ELISA)测定MG病人和健康志愿者血清中细胞因子水平;通过Illumina MiSeq高通量测序仪检测MG病人和健康志愿者肠道微生物群多样性和结构的差异;通过OmicShare工具分析肠道微生物群与细胞因子[白细胞介素(IL)-6,IL-17,IL-22,IL-21,转化生长因子(TGF)-β,抗乙酰胆碱受体抗体(AChR)、人骨骼肌受体酪氨酸激酶抗体(MuSK)和人抗连接蛋白抗体(Titin)]之间的相关性。结果MG病人血液中IL-6,IL-17,IL-22,IL-21和TGF-β水平分别为(5.46±0.31)、(16.07±0.24)、(16.81±0.31)、(24.92±0.45)和(16613.00±247.80)ng/L,高于健康志愿者的(1.94±0.19)、(5.20±0.21)、(10.92±0.23)、(12.92±0.21)和(14462.00±140.70)ng/L,差异有统计学意义(P<0.01);而且,MG病人血液中的AChR、Musk和Titin抗体水平分别为(5.54±1.57)、(0.17±0.03)和(1.47±0.28)nmol/L,均高于健康志愿者的(0.75±0.20)、(0.03±0.02)和(0.19±0.04)nmol/L(P<0.05或P<0.01)。此外,MG病人肠道微生物的结构发生了较大改变,在门水平上,MG病人的拟杆菌门的相对丰度为(31.28±4.72)%低于健康志愿者的(55.61±5.47)%,差异有统计学意义(P<0.01),而增加了变形菌门的相对丰度(37.46±5.29)%比(33.24±3.36)%(P<0.01);在属水平上,MG病人的普雷沃菌属的相对丰度为(0.14±0.10)%低于健康志愿者的(24.01±9.90)%(P<0.01),而其志贺菌属的相对丰度为(12.92±5.21)%高于健康志愿者的(0.08±0.04)%(P<0.01);而且,关联分析结果显示志贺菌属与血清炎症因子呈显著正相关(P<0.05或P<0.01),普雷沃菌属和巨单胞菌属与血清炎症因子呈显著负相关(P<0.05或P<0.01),瘤胃球菌属和真细菌与AChR,MuSK和Titin等抗体水平呈正相关。结论MG病人和健康志愿者除了血清中细胞因子存在差异外,肠道微生物群的多样性和结构也存在差异,一方面这些差异的微生物可能作为检测MG的标志,同时也可以从这些差异的微生物入手寻找治疗MG的新途径。

GJB1基因突变致CMTX1型一家系临床和电生理特征分析

目的分析缝隙连接蛋白基因(GJB1)突变相关的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症1型(CMTX1)家系的临床表型、电生理及家系特点。方法收集CMTX1家系四代10例患者的临床资料,其中3例患者行电生理神经传导检测,先证者进行高通量全外显子测序,家系其他患者进行Sanger测序验证。结果本家系中共有10例发病,其中男性4例,女性6例。临床表现为不同程度的对称性肢体远端无力和萎缩,手部震颤,高弓足、锤状趾,针刺觉、振动觉减退,家系中女性患者临床表型较重,电生理提示周围神经髓鞘合并轴索损害,基因检测显示先证者在GJB1基因存在1个杂合突变:c.43C>T(p.Arg15Trp),为致病性变异。先证者两个哥哥及侄女均携带相同突变位点。结论CMTX1具有明显的临床异质性,提高GJB1基因杂合突变相关的CMTX1型临床表型、电生理及遗传特点的认识具有重要意义。

免疫球蛋白联合泼尼松治疗重症肌无力的临床效果

目的观察免疫球蛋白联合泼尼松治疗重症肌无力(MG)的临床效果。方法选取2022年1月—2024年1月昆明医科大学第一附属医院收治的MG患者80例,采用随机数字表法分为观察组和对照组,各40例。观察组予免疫球蛋白联合泼尼松治疗,对照组予泼尼松治疗。治疗6个月后,比较2组临床疗效,治疗前后炎性指标[C反应蛋白(CRP)、白介素-6(IL-6)、系统性免疫炎症指数(SII)]水平、免疫功能指标[CD3^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、Th17细胞频数、调节性T细胞(Treg)]、抗乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、重症肌无力定量评分(QMGS)、日常生活能力量表(ADL)评分及不良反应。结果观察组总有效率为90.00%,高于对照组的62.50%(χ^(2)=8.352,P=0.004)。治疗6个月后,2组CRP、IL-6水平低于治疗前,SII小于治疗前,且观察组低/小于对照组(P<0.01);2组CD3^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)高于治疗前,2组Th17细胞频数与观察组Treg低于治疗前,且观察组高/低于对照组(P<0.05或P<0.01),对照组Treg与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05);2组AChR-Ab水平低于治疗前,TGF-β1水平高于治疗前,且观察组低/高于对照组(P<0.01);2组QMGS评分低于治疗前,ADL评分高于治疗前,且观察组低/高于对照组(P<0.05或P<0.01)。观察组与对照组不良反应总发生率比较差异无统计学意义(10.00%vs.5.00%,χ^(2)=0.721,P=0.396)。结论免疫球蛋白联合泼尼松治疗MG的效果好,可有效改善机体炎性因子、免疫功能及相关血清学指标水平,缓解肌无力症状,提升患者日常生活能力,且安全性较高。

他克莫司治疗重症肌无力患者的疗效和生存质量及安全性的meta分析

目的通过meta分析方法系统评价他克莫司治疗重症肌无力患者的疗效、生存质量及安全性。方法检索中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed、Web of Science、OVID及Cochrane Library,提取从建库至2023年5月关于他克莫司治疗重症肌无力的对照研究。由2名研究者根据纳入与排除标准独立筛选文献、提取数据并采用Cochrane协作网风险偏倚评价工具对纳入研究质量进行评价,运用RevMan 5.3软件进行数据分析。结果纳入14项研究,共1007例患者,其中试验组521例、对照组486例。meta分析结果显示:试验组有效率高于对照组[OR=5.68,95%置信区间(CI)(3.33~9.67),P<0.00001];试验组日常生活活动能力(ADL)评分高于对照组[SMD=1.37,95%CI(1.10~1.64),P<0.00001];试验组重症肌无力定量评分表(QMG)评分低于对照组[SMD=-0.47,95%CI(-0.86~-0.09),P=0.02];试验组Busch评分的6个指标(角色功能、体力功能、认知功能、6个生命力、社会功能、情感功能)均低于对照组[SMD=-1.17,95%CI(-1.50~-0.85),P<0.00001;SMD=-1.72,95%CI(-2.07~-1.37),P<0.00001;SMD=-0.69,95%CI(-1.00~-0.39),P<0.00001;SMD=-1.15,95%CI(-1.47~-0.83),P<0.00001;SMD=-1.98,95%CI(-2.67~-1.29),P<0.00001;SMD=-1.14,95%CI(-1.78~-0.49),P=0.0005];试验组徒手肌力检查(MMT)评分低于对照组[SMD=-2.09,95%CI(-2.80~-1.39),P<0.00001];试验组的许氏绝对评分与对照组比较差异无统计学意义[SMD=-0.34,95%CI(-0.87~0.19),P=0.21];试验组的不良反应发生率与对照组比较差异无统计学意义[OR=0.93,95%CI(0.48~1.80),P=0.83]。结论他克莫司能更好地改善重症肌无力患者的严重程度,并提高患者生存质量,安全可靠。但受纳入研究文献质量限制,仍需要大样本、多中心、高质量的随机对照试验以证实临床疗效及安全性。