福山型先天性肌营养不良患者胼胝体形态学研究

本文应用矢状位MRI,对24例福山型先天性肌营养不良(FCMD)患者进行胼胝体形态学研究,并与20名正常对照者比较。结果显示1例FCMD患者胼胝体完全缺如,其余患者胼胝体形态完整,但小而短,且形态呈圆隆状。与正常对照组测量比较,FCMD组胼胝体各部厚度、长度明显减小,高度明显增大,α角增大,δ角减小(P均<0.01)。以上结果被认为能提示FCMD患者胼胝体发育异常。

60例进行性肌营养不良患者的心功能改变

６０例进行性肌营养不良患者的心功能改变北京解放军总医院小儿内科（１００８５３）钟炎皋本文搜集１９８８年３月至１９９２年２月６０例进行性肌营养不良患儿心电图检查，部分病例作超声心动图、同位素心功能检查的资料，以观察分析其心脏功能改变。现将结果报道如下。...

进行性肌营养不良症患者的心功能变化

本文采取多种(ECG、WFBE、STI、ACG、PCG、ICG、UCG等)无创性检查对30例临床确诊为进行性肌营养不良症(PMD)患者(其中假肥大型24例、肢带型6例)和62名健康人(正常对照组)进行心功能检查。观察结果显示PMD患者虽然早期无明显心血管症状,但反映舒张功能的主要指标如PAWP、LVEDP、P/V、V/P、a/E-O、S_2O、SFW/RFW等均有不同程度的改变(与正常对照比较,P<0.01),同时也观察到心功能受累的程度与病变的类型和病程有关。假肥大型PMD患者较肢带型PMD的心肌受累更严重,前者不但舒张功能均有异常,且83.3％患者收缩功能也有不同程度受累。由于本病所存在的潜在性心肌损害易被忽视,后者又常是本病的直接致死原因之一,为此我们认为,对本病应进行心功能监测,及早采取有效及相应的保护心肌措施,从而控制心衰的发生和发展,达到延长患者的生命。

线粒体肌病的视网膜病变

线粒体肌病的视网膜病变睢瑞芳张承芬费佩芬韩宝玲郭玉璞关键词线粒体肌病／并发症视网膜疾病／病因学线粒体肌病是由线粒体功能异常引起的一组疾患，中枢神经系统，包括眼是最易受累的部分。现将我们收治的慢性进行性眼外肌麻痹型（ｃｈｒｏｎｉｃｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅ...

Duchenne型肌营养不良的心脏损害(附8例报告)

Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,常合并心脏损害,主要表现为心电图异常,中晚期可合并心肌病,但发生心力衰竭的病例国内还罕见报道。1988年至1992年我院收治8例DMD,2例并发充血性心力衰竭,现报告如下。