SCN4A基因R669H变异的家族性低钾性周期性麻痹1家系分析

目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料。结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1~2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状。基因检测发现,先证者、父亲、小姑和表哥SCN4A基因存在1个杂合错义变异c.2006G>A(p.R669H),其大姑及叔叔未发现该变异。结论 该家系呈现不规则显性遗传,男性杂合子严重程度、发病频率和起病年龄有所不同,而女性杂合子无临床表型。本研究首次明确在亚洲种族人群中R669H变异导致男性完全外显,而女性可能为携带者。

毫针穴位针刺联合面瘫散口服治疗急性周围性面神经麻痹效果观察

目的探讨毫针穴位针刺联合面瘫散口服治疗急性周围性面神经麻痹的临床疗效。方法将120例急性周围性面瘫患者随机分为观察组和对照组各60例,对照组选取穴位施以毫针针刺治疗,观察组在对照组基础上联合口服面瘫散治疗,持续治疗2周。治疗后评价两组临床治疗效果,对比治疗前后两组面神经功能分级、面神经麻痹症状评分和面部残疾指数[面部残疾躯体功能指数(FDIP)、面部残疾社会生活功能指数(FDIS)]。结果观察组临床疗效总有效率为95.00%,高于对照组的83.33%(P<0.05)。治疗前两组治疗后面神经功能分级、面神经麻痹症状评分、FDIP、FDIS差异均无统计学意义;观察组面神经功能分级降低情况高于对照组,抬额受限、皱眉受限、闭眼异常、耸鼻受限、患侧面肌肌力障碍等面神经麻痹症状评分均高于对照组,FDIP高于对照组而FDIS低于对照组(P均<0.05)。结论联合应用毫针穴位针刺和面瘫散口服治疗急性周围性面瘫,能改善患者面神经功能,减轻面肌损伤,消除其症状体征,有助于进一步提升临床治疗效果。

陆芝兰治疗低钾型周期性瘫痪验案举隅

低钾型周期性瘫痪是周期性瘫痪中最常见的一种类型,可由肾衰竭、甲状腺功能亢进、醛固酮增多症及其他代谢性疾病继发性引起。通常表现为突发的肢体肌肉对称性不同程度的无力或完全瘫痪,瘫痪肢体肌张力低,腱反射减弱或消失,可伴有肢体酸胀、针刺感。陆芝兰教授是湖南省株洲市名中医,现将陆老师对于该病的治疗经验介绍如下。1病例介绍例1:周某,男,50岁,2022年11月6日初诊。

低钾性周期性麻痹误诊为急性脑梗死的周期性麻痹1例报道

低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HoPP)是以周期性发作的迟缓性瘫痪为特点的肌肉疾病,临床上伴有低钾血症,通常表现为对称性四肢近端肌肉无力。偶有其他形式肌无力发病的报道,如双下肢截瘫、偏瘫[1-2]、单肢瘫[3-4]等。我院收治的1例病人,在服用复方甘草酸苷片5个月后出现低钾性周期性麻痹,临床上以偏侧肢体无力为首发症状,曾被误诊为超急性脑梗死,现将其临床资料报道如下。

一中国正常血钾周期性麻痹家系中的SCN4A基因的T704M突变

家族性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。我们对一个来自湖北省的正常血钾周期性麻痹家系进行致病基因突变检测。应用微卫星标记对该家系进行连锁分析,证实致病基因可能同SCN4A连锁。对SCN4A基因全部外显子测序,发现患者在一个致病突变热点存在碱基替换C2111T。该突变导致编码氨基酸改变Thr704Met,经单链构象多态性分析证明该突变只存在于该家系患者,不存在于家系中健康人和100名无亲缘关系对照中,Thr704Met是该家系的致病突变。

原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析

目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。

低钾型周期性麻痹40例临床分析

总结了４０例低钾型周围性麻痹（ＨＯＫＰＰ）患者的临床资料。急性肌无力或麻痹伴急性低钾血症为其临床特点。原发性３０例，继发性１０例，其中甲亢９例。死亡３例。结合文献，对本病的病因、发病机理、诊断与鉴别诊断、治疗及预防进行了讨论。指出早期诊断和及时恰当治疗是降低病死率的关键。对继发性ＨＫＰＰ患者应强调病因治疗。

周期性麻痹的临床研究

目的 探讨周期性麻痹各发病因素间的相互关系。方法 运用回归分析及等级相关分析研究 89例周期性麻痹病人的临床资料 ,阐述发病时间、发病年龄、肌力、血清钾浓度、心电图表现之间的相互关系。结果 周期性麻痹各发病因素中 ,只有肌力与血清钾浓度之间存在线性回归关系 ,呈低度正相关 ;发病时间及血清钾浓度与心电图表现之间不相关。结论 周期性麻痹病人的血清钾浓度与肌力有关 ,而与心电图表现不相关 ;瘫痪程度随血清钾浓度的水平而改变 ,心电图改变的轻重与血清钾浓度的水平无关。

伴感染性低血钾性麻痹的系统分析

目的 探讨感染与低血钾性麻痹之间的关系及其临床特点。方法 对本组 34例及国内文献报道的 1 1 5例低血钾性麻痹的病例进行感染过程、临床表现、血钾、肌酶、电生理及病毒学检测结果的系统分析。结果 发现各类报道病例间的临床表现及对本病的命名不一致 ,病毒感染缺乏确切依据。本病的典型表现为在感染过程中发生的四肢急性迟缓性瘫痪 ,伴低血钾 ,无神经系统其他损害的表现 ,预后良好 ,多数不再复发。结论 目前尚缺乏足够证据确定本病为一独立的疾病单元。命名以“伴感染性低血钾性麻痹”较为恰当。可能是一组有遗传易感基础 。

低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶水平与临床症状的关系

回顾性分析低钾周期性麻痹患者的血清肌酸激酶(CK)、电解质等各项检查的结果,相关电生理和临床各项指标,并分析它们之间的关系。发现:CK增高组和正常组的肌力、肌痛、血清钾、U波和病程存在显著性差异;低血钾周期性麻痹首发患者CK易升高。CK的增高在一定程度上反映了骨骼肌的受损程度,且与患者的预后有关。

钾敏感型周期性麻痹一个家系研究

目的 探讨正常血钾型家族性周期性麻痹的临床、病理特点及可行的治疗方法。方法 对一个血钾正常的周期性麻痹患者家系进行临床及病理研究。结果 该家系 4代 1 8名有血缘关系的家庭成员中 ,共有 8名男女成员患病 ,符合常染色体显性遗传方式。受累成员均在 1 0岁前发病 ,表现为发作性四肢无力 ,持续 1～ 2周后逐渐恢复。间歇期基本正常。儿童期发作频繁 ,为每月数次 ,不能上学。青春期后发作减少 ,约每年数次。常见诱因有饥饿、寒冷、兴奋、剧烈运动后休息及进食西瓜等。发作时及发作后血钾均正常。钾负荷试验诱发出典型全身无力发作 ,静脉滴注葡萄糖及胰岛素能迅速缓解。肌电图检查支持周期性麻痹诊断。肌肉活检未发现明显病理学改变。使用已报道的治疗方法均不能有效缓解生活因素诱发的肌无力。结论 血钾正常的钾敏感型周期性麻痹很可能是高钾型周期性麻痹的变异型 ,但与已报道的家系又有诸多不同 ,需进一步研究其分子缺陷及离子通道特性。

低钾型周期性麻痹36例报告

目的：观察低钾型周期性麻痹的临床特点，探讨其治疗方法。方法：分析３６例病人的临床表现及辅助检查结果。结果：本组病人均四肢软瘫，腱反射呈多样性，肌张力均低，无１例有病理征。１７％为继发性周期性麻痹。３９％ＣＫ增高，５０％ＡＬＴ、ＡＳＴ增高，３９％白细胞增高。８９％心电图异常。所有病人均口服补钾症状完全缓解。结论：根据低钾型周期性麻痹的临床特点，不难对其做出正确的诊断和恰当的处理。对腱反射的改变有待进一步观察。

周期性瘫痪的临床与病理学特点

目的探讨周期性瘫痪(PP)的临床与病理学特点。方法分析9例PP患者的临床及病理学资料。结果9例患者临床表现均符合PP的一般表现;7例骨骼肌活检标本中,4例可见肌管聚集,少见变性肌纤维,未见坏死、再生肌纤维;电镜下见管状聚集横断面呈蜂窝状,充满糖原颗粒。结论根据临床表现及一般实验室检查,可临床诊断PP;其主要病理学改变为:大量肌纤维胞浆内管状聚集;电镜分析推测聚集的小管状物质可能为横管或肌浆网扩张形成。

透刺经筋法对周围性面瘫患者血清SOD、NO水平及免疫功能的影响

目的:观察分析透刺经筋法对周围性面瘫患者血清SOD、NO水平及免疫功能的影响。方法:运用随机数字表法将88例周围性面瘫急性期分为两组,对照组44例给予甲钴胺、维生素B_(1)片和醋酸泼尼松片治疗,观察组44例在对照组的基础上予以透刺经筋法治疗,比较两组治疗前后面部残疾指数(FDI)量表、面神经功能(H-B)量表、面瘫(Portmann)评分量表、血清SOD、NO、IgM、IgG、IgA水平的变化。结果:观察组的临床疗效(93.18%)高于对照组(77.27%)(P<0.05);治疗前两组FDIP、FDIS、Portmann、H-B评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05),治疗后两组FDIP和Portmann升高、FDIS和H-B降低(P<0.05),观察组变化程度大于对照组(P<0.05);治疗前两组血清水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),治疗后两组IgM、IgG、IgA水平均降低,SOD和NO水平均升高(P<0.05),观察组水平改善程度高于对照组(P<0.05)。结论:透刺经筋法可以调节患者机体的免疫功能,减轻炎症,改善面部血液循环,修复表情肌张力,有良好的疗效。

周期性麻痹110例临床分析

目的 探讨周期性麻痹的临床特点。方法 分析１１０例周期性麻痹病例的临床表现及辅助检查结果。结果 ５０％ 的患者继发于甲亢， 肌腱反射正常和活跃者占５６％ ， ４０ 例有血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ） 结果者６５％ 有升高， ９７ 例有ＥＣＧ结果者６１％ 出现典型的低血钾ＥＣＧ表现。结论 周期性麻痹继发于甲亢的高比例应引起临床重视； 本病可出现肌腱反射正常或活跃以及血清ＣＰＫ 升高； 简单的ＥＣＧ检查有助于及时确诊本病。

GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与甲亢性低钾性周期性麻痹的相关性研究

目的探讨GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与中国南方汉族男性人群甲亢性低钾性周期性麻痹(Thyrotoxic Hypokalemic Periodic Paralysis,THPP)遗传易感的相关性。方法以来自中国南方汉族人群的35例THPP患者,35例Graves’病不伴低钾瘫痪(Graves’Disease without hypokalemic periodic paralysis,GD)患者、25例非甲亢性低钾周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)患者及35例健康志愿者(healthy indiciduals,NC)为研究对象,均为男性,抽取外周静脉血提取DNA,巢式PCR扩增GABRA3基因,通过限制性内切酶消化和琼脂糖电泳显示GABRA3基因多态性。对所有研究对象进行TSH、FT4、FT3测定,THPP患者和HPP患者麻痹发作时测定血K+。结果 GABRA3基因3号内含子rs12688628位点G等位基因型THPP组高于其他3组(THPP 36%vsHPP组34%vs GD组3%vs正常对照组14%),与GD和正常组均有显著差异,但与HPP组间比较无明显差异。结论中国南方汉族人群GABRA3基因rs12688628位点G/T多态性与THPP发病相关,该基因可能是THPP的易感基因。

低钾型周期性瘫痪患者血钾浓度与肌力、心电图及肌酶水平的关系

目的探讨低钾型周期性瘫痪(HoPP)患者血钾浓度与肌力、心电图及肌酶水平的关系。方法对126例HoPP患者进行血钾浓度、肌力、心电图及肌酶水平检测并分析。结果 126例HoPP患者中,轻度低钾组15例,中度低钾组36例,重度低钾组75例;3组肌力梯度下降(P<0.05)。HoPP患者入院时心电图检查113例有异常,补钾治疗后复查心电图明显好转(P<0.05)。3组患者血清肌酶水平均有不同程度增高,每两组间的差异有统计学意义(均P<0.05);血钾浓度与肌酸激酶水平呈负相关(r=-0.672,P<0.01)。结论 HoPP的血钾浓度与肌力、肌酶水平、心电图改变密切相关,血钾、肌力、肌酶及心电图检查对HoPP的诊断、治疗及预后具有重要意义。