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肌萎缩侧索硬化与腕管综合征的正中神经运动传导及F波比较 被引量:1
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作者 冯建华 羊洁 +2 位作者 刘英 胡美云 邹艺 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第2期108-113,共6页
目的通过对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)及健康对照组正中神经的神经传导及F波指标的对比分析,探讨无创鉴别ALS和CTS的电生理指标。方法回顾性分析作者医院2019年1月至2... 目的通过对肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)及健康对照组正中神经的神经传导及F波指标的对比分析,探讨无创鉴别ALS和CTS的电生理指标。方法回顾性分析作者医院2019年1月至2020年10月收治的ALS患者(n=45)及CTS患者(n=53),并选择同期健康体检者(n=58)作为健康对照,对三组正中神经的神经传导及F波指标进行分析,并对ALS组临床资料(包括ALS的病程、起病部位、病情进展方式、近或远端起病方式等)与正中神经F波指标进行相关性分析。结果远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)、复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)、感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV)三组间差异有统计学意义(均P<0.05),且三组间两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。F波出波率(F-wave persistent,FP)、重复F波百分比(the percentage of repeated F waves,RFP)、巨大F波(giant F waves,GF)出现与不出现受试者比值、重复巨大F波(repeated giant F waves,RGF)出现与不出现受试者比值在三组间差异有统计学意义(均P<0.05)。与CTS组比较,ALS组正中神经DML〔(4.51±0.91)ms比(4.02±0.76)ms,P<0.05〕更短、CMAP波幅下降更明显〔(10.76±3.98)mV比(5.15±3.86)mV,P<0.05〕、SCV更快〔(42.54±12.07)m/s比(58.81±6.21)m/s,P<0.05〕、F波最短潜伏期与M波潜伏期差(difference between F-wave minimal latency and M-wave latency,Fmin-M)更长〔(20.05±3.44)ms比(22.05±2.47)ms,P<0.05〕、FP降低〔95.0(80.0,100.0)%比50.0(25.0,85.0)%,U=2046.50,P<0.05〕、RFP更高〔0(0,10.0)%比15.0(0,27.5)%,U=885.00,P<0.05〕、GF出现与不出现受试者比值〔3/50比14/31,χ^(2)=98.00,P<0.05〕及RGF出现与不出现受试者比值更高〔0/53比7/38,χ^(2)=98.00,P<0.05〕。ALS组FP与病程(r=-0.49,P=0.003)、病情进展方式(r=-0.43,P=0.020)及起病部位(r=-0.50,P=0.003)呈负相关,RFP与病情进展方式(r=-0.42,P=0.022)及起病部位(r=-0.45,P=0.008)呈负相关。结论正中神经感觉传导相对保留而CMAP波幅降低是ALS鉴别于CTS的重要电生理特点。出现正中神经RGF是ALS与CTS鉴别的重要指标;ALS在腕以远和腕以近均有运动传导障碍,不能将远端运动潜伏期延长作为鉴别ALS与CTS的指标。 展开更多
关键词 神经电生理 肌萎缩侧索硬化 腕管综合征
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青少年成人脊髓性肌萎缩症高危人群快速识别方法的探索与展望
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作者 赵玉英 朱雯华 戴毅 《罕见病研究》 2024年第3期288-294,共7页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病,患者临床异质性较大。根据病情轻重和进展速度共分为5型。近年来随着多学科综合管理的推广和疾病修正治疗药物的应用,SMA患者的预后已明显改善,更多患者进入青少年及成人期。不同类型... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉病,患者临床异质性较大。根据病情轻重和进展速度共分为5型。近年来随着多学科综合管理的推广和疾病修正治疗药物的应用,SMA患者的预后已明显改善,更多患者进入青少年及成人期。不同类型患者在青少年和成人期的状态各不相同,也使得这一年龄段患者表现更加复杂多样,识别与诊断更为困难。中国幅员辽阔、人口众多,不同地区医疗水平不均衡,进一步加剧了青少年及成人SMA患者的诊疗难题,误诊或诊断延迟仍是许多患者未解决的首要问题。患者就诊时首诊科室分布广泛,加强非神经肌肉病专科医生对青少年及成人SMA高危人群的识别具有重要意义。本文尝试探讨一种简单清晰、可操作性强的青少年成人SMA高危人群“画像”式识别方法,以期帮助可能首诊SMA患者的非神经肌肉病专科医生做到早期识别、早期诊断,使患者尽早获得规范治疗,从而进一步提高患者的临床获益,改善患者及其家庭的生活质量。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 青少年 成人 高危人群 早期识别 早诊早治
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叉头框蛋白O3a在失神经肌萎缩中的研究进展
3
作者 郭孝静 王艳 +5 位作者 张立 裴飞 吴珊红 张博 秦欢 王淑瑾 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期267-271,共5页
骨骼肌失神经后,肌纤维直径和横截面积减小,导致肌肉质量下降。实验证明,叉头框蛋白O3a(FoxO3a)作为叉头框转录因子亚家族O重要成员之一,对失神经肌萎缩有着重要的调节作用。本文从FoxO3a的结构和功能、上游翻译后修饰和下游靶基因的调... 骨骼肌失神经后,肌纤维直径和横截面积减小,导致肌肉质量下降。实验证明,叉头框蛋白O3a(FoxO3a)作为叉头框转录因子亚家族O重要成员之一,对失神经肌萎缩有着重要的调节作用。本文从FoxO3a的结构和功能、上游翻译后修饰和下游靶基因的调控方面,阐述其作为重要的治疗靶点在失神经肌萎缩中的重要意义,旨在未来延缓失神经肌萎缩方面提供精准的理论依据并寻求新的靶点和治疗方法。 展开更多
关键词 叉头框蛋白O3a(FoxO3a) 失神经肌萎缩 乙酰化修饰 甲基化修饰 磷酸化修饰
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肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展
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作者 周昱君 陈秋宇 +4 位作者 孙卓 唐婧姝 兰嘉琦 吴镭 彭英 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期201-207,共7页
肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种病因未明的运动神经元疾病,同时累及上、下运动神经元,患者表现出进行性加重的肌肉萎缩、无力、瘫痪,最终死于呼吸衰竭。ALS具有进展快、致死率高的特点,该疾病异质性强,发... 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种病因未明的运动神经元疾病,同时累及上、下运动神经元,患者表现出进行性加重的肌肉萎缩、无力、瘫痪,最终死于呼吸衰竭。ALS具有进展快、致死率高的特点,该疾病异质性强,发病机制研究不明确,缺乏有效的治疗药物。因此,探究ALS疾病病理机制、助力新药研发,解决未被满足的临床需求具有重大的科学价值及社会意义。该文针对ALS的发病机制及治疗药物的研究现状进行综述,希望为ALS药物研发提供思路。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 氧化应激 蛋白聚集体 线粒体障碍 谷氨酸兴奋性毒性 神经炎症 轴突损伤 骨骼肌萎缩
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诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症儿童的临床分析
5
作者 郭瑾 武运红 +3 位作者 张临霞 纪惠茹 周娜 胡晓月 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期743-749,共7页
目的探讨诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的疗效及安全性。方法回顾性分析2022年2月—2024年2月于山西省儿童医院接受诺西那生钠治疗及多学科协作诊疗管理随访的50例5q SMA患儿的临床资料。结果与基线相... 目的探讨诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿的疗效及安全性。方法回顾性分析2022年2月—2024年2月于山西省儿童医院接受诺西那生钠治疗及多学科协作诊疗管理随访的50例5q SMA患儿的临床资料。结果与基线相比,分别有67%(8/12)、74%(35/47)、74%(35/47)的SMA患儿费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试、Hammersmith功能性运动量表扩展版(Hammersmith Functional Motor Scale Expanded)、上肢模块修订版(Revised Upper Limb Module)评分结果有临床意义的改善;6 min步行试验的距离从207.00(179.00,281.50)m增至233.00(205.25,287.50)m(P<0.05)。24例(48%)SMA患儿给予诺西那生钠后耐受良好,2034个实验室结果中无显著、持续性异常,未观察到严重或相关免疫学不良事件发生。27例存在限制性通气功能障碍者的用力肺活量占预测值百分比及15例维生素D缺乏者的25-(OH)D水平治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论SMA患儿经诺西那生钠治疗后,运动功能量表应答比例持续提升,且耐受性及安全性良好。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 诺西那生钠 疗效 安全性 儿童
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Sestrin1——被忽略的运动改善肌萎缩的关键因子
6
作者 杨雪歌 周延硕 傅力 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期391-396,共6页
骨骼肌萎缩是由多种因素造成的骨骼肌质量、力量与功能的下降,不仅影响患者的生活质量,也给患者本人、家庭和社会带来巨大负担。规律运动已被证实对骨骼肌质量和功能的维持具有重要作用,并已广泛应用于临床骨骼肌萎缩的防治,但其作用机... 骨骼肌萎缩是由多种因素造成的骨骼肌质量、力量与功能的下降,不仅影响患者的生活质量,也给患者本人、家庭和社会带来巨大负担。规律运动已被证实对骨骼肌质量和功能的维持具有重要作用,并已广泛应用于临床骨骼肌萎缩的防治,但其作用机制尚不明确。应激诱导蛋白Sestrins(SESNs),在运动等应激条件下被激活,通过其抗氧化、改善炎症状态和代谢调节等作用在维持组织细胞稳态过程中发挥重要作用。近些年研究发现,Sestrin1在骨骼肌中高表达,并与骨骼肌萎缩的发生发展密切相关。因此,本综述针对Sestrin1与骨骼肌萎缩的关系展开论述,分析Sestrin1在介导运动干预改善骨骼肌萎缩过程中的潜在作用,为完善运动防治骨骼肌萎缩的机制提供理论基础。 展开更多
关键词 Sestrin1 运动 骨骼肌萎缩
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脊髓性肌萎缩症的防与治
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作者 何冠兰 唐秀能 《中国合理用药探索》 CAS 2024年第5期119-121,共3页
十月怀胎,一朝分娩,宝宝呱呱坠地。宝宝从出生到能跑能跳,每一步都经过精心呵护。健康成长是许多宝宝的正常人生轨迹,也是每一对父母的殷切期盼。但是,有这样一群宝宝,随着年龄的增长,会出现运动迟缓甚至全身无力的现象,正常的坐稳、站... 十月怀胎,一朝分娩,宝宝呱呱坠地。宝宝从出生到能跑能跳,每一步都经过精心呵护。健康成长是许多宝宝的正常人生轨迹,也是每一对父母的殷切期盼。但是,有这样一群宝宝,随着年龄的增长,会出现运动迟缓甚至全身无力的现象,正常的坐稳、站立、行走甚至呼吸对他们而言都是巨大的挑战。这是一种罕见的遗传性疾病,即脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)[1]。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 全身无力 十月怀胎 运动迟缓 遗传性疾病 精心呵护 人生轨迹 防与治
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Caspase家族与失神经支配骨骼肌萎缩的研究进展
8
作者 田淼 陈雨 +1 位作者 陶朋(综述) 陈沛(审校) 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2024年第1期84-87,共4页
Caspase家族是含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶的简称,根据主要作用分类可分为炎症Caspases和凋亡Caspases。在失神经支配骨骼肌萎缩中Caspases已被证实通过多种途径促进肌细胞凋亡。近年来有研究发现失神经支配肌细胞萎缩中Caspase-1... Caspase家族是含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶的简称,根据主要作用分类可分为炎症Caspases和凋亡Caspases。在失神经支配骨骼肌萎缩中Caspases已被证实通过多种途径促进肌细胞凋亡。近年来有研究发现失神经支配肌细胞萎缩中Caspase-1所主导的细胞焦亡途径被激活,这是既往研究未提及的新的探索方向。现对Caspase家族在失神经支配骨骼肌萎缩中的作用进行概述。 展开更多
关键词 CASPASE家族 肌萎缩 失神经支配
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腓骨肌萎缩症2家系临床及遗传学分析
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作者 李文武 武豫冬 +6 位作者 梁继红 董子梅 文雪欢 杨梦诗 杨芳 张婷 孙浩 《临床神经病学杂志》 CAS 2024年第1期46-49,共4页
目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析。方法 回顾性分析2个家系的临床资料。结果 家系1先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带NEF... 目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析。方法 回顾性分析2个家系的临床资料。结果 家系1先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带NEFH基因NM_02107:c.3057dupG:p.K1020Efs*43杂合突变。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)规制评级为可能致病(Likely Pathogenic:PS3_moderate+PM2+PM4+PP1)。家系2先证者脊柱侧弯、小腿肌肉萎缩、扁平足,血肌酸激酶80 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主)。基因检测发现先证者携带MFN2基因NM_014874:c.746C>G:p.S249C杂合突变,该变异目前未见相关文献报道及收录,依据ACMG规制评级为可能致病(Likely Pathogenic:PM1+PM2+PM5+PP3)。结论 两个家系临床表现为肌无力伴肌肉萎缩、肌酸激酶正常或轻度升高、腱反射消失、弓形足、EMG提示神经源性损害,基因检测发现先证者分别携带NEFH、MFN2基因杂合突变。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 NEFH基因 MFN2基因
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老年人肌少症性吞咽障碍和口腔衰弱相关性的研究进展
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作者 刘纪汝 李娟 +3 位作者 袁平乔 李春韦 田芳 余洁 《中华老年多器官疾病杂志》 2024年第3期237-240,共4页
目前我国老龄化进程加快,肌少症性吞咽障碍和口腔衰弱作为近年来新兴的老年综合征概念成为研究关注的热点。本研究就二者的概念内涵、现状、相关性机制、影响因素、预后和管理策略进行综述,探究其相关性,旨在为我国未来开展肌少症性吞... 目前我国老龄化进程加快,肌少症性吞咽障碍和口腔衰弱作为近年来新兴的老年综合征概念成为研究关注的热点。本研究就二者的概念内涵、现状、相关性机制、影响因素、预后和管理策略进行综述,探究其相关性,旨在为我国未来开展肌少症性吞咽障碍和口腔衰弱的研究提供新思路,为预防和减少二者的发生提供借鉴。 展开更多
关键词 老年人 肌少症性吞咽障碍 口腔衰弱
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上海交通大学基础医学院高小玲课题组构建“类细胞基质”仿生纳米载体实现蛋白质治疗药物脑内递送
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《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期745-745,共1页
2024年5月8日,上海交通大学基础医学院药理学与化学生物学系高小玲教授在《先进材料》(Advanced Materials)发表题目为Brain delivery of protein therapeutics by cell matrix-inspired biomimetic nanocarrier的研究论文。该研究模拟... 2024年5月8日,上海交通大学基础医学院药理学与化学生物学系高小玲教授在《先进材料》(Advanced Materials)发表题目为Brain delivery of protein therapeutics by cell matrix-inspired biomimetic nanocarrier的研究论文。该研究模拟蛋白质天然存在环境和天然纳米载体体内转运模式,采用仿生的类细胞基质核心和重组高密度脂蛋白(reconstituted high density lipoprotein,rHDL)分别模拟细胞基质和HDL结构,构建仿生蛋白质治疗药物载体,模拟生物体内转运蛋白质的囊泡结构,实现蛋白质药物的体内长循环,并借助rHDL的靶向递送特性,实现多种不同理化性质蛋白质的脑内靶细胞递送。动物实验结果表明:载过氧化氢酶(catalase,CAT)功能蛋白的仿生纳米制剂能显著改善控制性皮质损伤模型小鼠脑内细胞病理形态、减少神经元丢失、降低胶质细胞增生,促进模型小鼠空间学习记忆能力恢复;同时该制剂也能显著减少肌萎缩侧索硬化症模型小鼠脊髓神经元丢失、改善脊髓组织病理形态、降低胶质细胞增生,改善模型小鼠运动功能并延长其生存期。 展开更多
关键词 基础医学院 肌萎缩侧索硬化症 动物实验结果 胶质细胞增生 上海交通大学 模型小鼠 细胞基质 纳米载体
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Targeting muscle to treat Charcot-Marie-Tooth disease
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作者 David Villarroel-Campos James N.Sleigh 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2024年第8期1653-1654,共2页
Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)is a hereditary peripheral neuropathy causing muscle weakness/wasting and sensory dysfunction predominantly in limb extremities.CMT patients display gait abnormalities,foot deformities,... Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)is a hereditary peripheral neuropathy causing muscle weakness/wasting and sensory dysfunction predominantly in limb extremities.CMT patients display gait abnormalities,foot deformities,loss of sensation and decreased/absent deep tendon reflexes,with motor symptoms usually being more prominent than sensory. 展开更多
关键词 Marie SENSATION NEUROPATHY
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外周血淋巴细胞数量改变与华中地区肌萎缩侧索硬化症患者疾病进展的关联
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作者 龚振翔 侯红艳 +3 位作者 巴黎 李泽慧 彭思锐 张旻 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期94-99,共6页
目的 探讨华中地区肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者外周血淋巴细胞亚群改变与疾病进展之间的关系。方法 对133名在华中科技大学同济医学院附属同济医院诊断的ALS患者进行疾病进展评估,将纳入的患者分为快进... 目的 探讨华中地区肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者外周血淋巴细胞亚群改变与疾病进展之间的关系。方法 对133名在华中科技大学同济医学院附属同济医院诊断的ALS患者进行疾病进展评估,将纳入的患者分为快进展组和慢进展组。对两组患者进行外周血淋巴细胞亚群测定并进行组间比较,采用Logistic回归分析组间差异性淋巴细胞指标与疾病进展速度之间的关系。结果 慢进展组ALS患者外周血总T淋巴细胞(CD3+CD19-细胞)比例低于快进展组患者(P<0.05),NK细胞计数、NK细胞比例和表达第二信号受体的辅助性T细胞(CD28+Th细胞)比例高于快进展组患者(均P<0.05)。Logistic回归结果显示NK细胞计数较高(OR=0.992,P<0.05)和CD28+Th细胞比例较高(OR=0.895,P<0.05)是ALS疾病进展的保护因素。结论 慢进展和快进展ALS患者外周血淋巴细胞特征存在差异,固有免疫系统可能参与了ALS疾病进展。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 外周免疫系统 疾病进展
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脑脊液NF-L pNF-H与脊髓性肌萎缩症患者病情严重程度及治疗的相关性
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作者 徐丹丹 王磊 +7 位作者 臧欢欢 诸宏伟 刁艳霞 关艳春 岳倩文 夏群 张微笑 周瑞 《中国实用神经疾病杂志》 2024年第8期975-980,共6页
目的探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NF-L)及磷酸化神经丝蛋白重链(pNF-H)水平与脊髓性肌萎缩症(SMA)患者病情及治疗的相关性。方法选取2022-02—2023-08蚌埠医科大学第一附属医院儿科确诊为脊髓性肌萎缩(SMA)并接受诺西那生钠治疗的22例患... 目的探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NF-L)及磷酸化神经丝蛋白重链(pNF-H)水平与脊髓性肌萎缩症(SMA)患者病情及治疗的相关性。方法选取2022-02—2023-08蚌埠医科大学第一附属医院儿科确诊为脊髓性肌萎缩(SMA)并接受诺西那生钠治疗的22例患儿为研究对象,收集患儿性别、基因检测结果、疾病分型、开始治疗的年龄、发病年龄、开始治疗前疾病持续时间等基本信息,于诺西那生钠鞘内注射前收集脑脊液标本并检测脑脊液NF-L、pNF-H水平,采用汉默史密斯功能性运动量表扩展版(HFMSE)及上肢模块修订版(RULM)对SMA患儿进行运动功能评估,比较SMA患儿开始治疗时脑脊液NF-L、pNF-H水平,分析脑脊液NF-L、pNF-H水平与开始治疗的年龄、治疗前疾病持续时间及运动功能的相关性,对比治疗期间脑脊液NF-L、pNF-H水平。结果Ⅱ型与Ⅲ型SMA患儿脑脊液NF-L水平(438.15±163.41比283.47±108.11)存在统计学差异(t=2.123,P=0.047),与Ⅱ型、Ⅲ型SMA患儿HFMSE评分(r=-0.521,P=0.15)及RULM评分(r=-0.528,P=0.014)呈负相关,接受诺西那生钠治疗后差异有统计学意义(381.21±166.80比284.94±150.08比194.53±91.09)(Z=23.684,P<0.001);Ⅱ型与Ⅲ型SMA患儿脑脊液pNF-H水平(335.04±110.30比251.64±146.64)差异无统计学意义(P>0.05),与Ⅱ型、Ⅲ型SMA患儿HFMSE评分(r=-0.471,P=0.31)及RULM评分(r=-0.577,P=0.006)呈负相关,接受诺西那生钠治疗后差异有统计学意义(306.71±128.85比179.64±69.28比130.85±49.60)(Z=22.842,P<0.001)。结论脑脊液NF-L、pNF-H水平与SMA患儿病情严重程度呈负相关,并在接受诺西那生钠修正治疗后降低。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 神经丝蛋白轻链 磷酸化神经丝蛋白重链 诺西那生钠
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鞘注诺西那生钠对脊髓性肌萎缩症患者运动和电生理改善作用的研究进展
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作者 王国栋(综述) 田淑芬(审校) 《微循环学杂志》 2024年第3期79-83,共5页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,导致编码产物SMN蛋白缺乏所致的严重遗传性神经肌肉疾病,其临床治疗是一个长期困扰医学界的难题。在最近的几年中,诺西那生钠作为一种创新的治疗手段,经过详细的临床... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变,导致编码产物SMN蛋白缺乏所致的严重遗传性神经肌肉疾病,其临床治疗是一个长期困扰医学界的难题。在最近的几年中,诺西那生钠作为一种创新的治疗手段,经过详细的临床观察和电生理检测,我们发现给予SMA患者诺西那生钠可以显著提高肌肉中的全长SMN蛋白的表达,进而优化神经肌肉接头的传输效率和增强肌肉的收缩功能。另外,该药能调节神经兴奋性、提高神经传导速度、促进肌肉再生、进一步提高患者电生理表现等为SMA患者的治疗带来了希望。 展开更多
关键词 诺西那生钠 脊髓性肌萎缩症 运动功能 电生理
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肌萎缩侧索硬化症患者营养管理的最佳证据总结
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作者 雷燕萍 王非凡 +10 位作者 包延乔 米元元 魏钧 黄蓉 余良欢 郭华丽 李林 李晶晶 宋莉 宋宏源 张晓清 《护士进修杂志》 2024年第8期831-837,共7页
目的检索、评价和总结肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者营养管理的最佳证据。方法采用PIPOST确定循证问题,按照“6S”证据检索模型自上而下依次检索国内外数据库及网站关于ALS患者营养管理的证据,检索时限为建库至2022年9月1日。由2名研究人... 目的检索、评价和总结肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者营养管理的最佳证据。方法采用PIPOST确定循证问题,按照“6S”证据检索模型自上而下依次检索国内外数据库及网站关于ALS患者营养管理的证据,检索时限为建库至2022年9月1日。由2名研究人员对纳入文献进行质量评价、证据提取及汇总。结果共纳入15篇文献,包括1篇临床决策、2篇指南、2篇系统评价、2篇随机对照试验、2篇队列研究、1篇专家共识和5篇专家意见,共提取出7个维度共28条证据。结论本研究对ALS患者营养管理最佳证据进行了总结,可为临床医护人员开展ALS患者营养管理提供循证依据。 展开更多
关键词 肌萎缩侧索硬化症 营养 管理 证据总结 循证护理
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基于多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的研究
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作者 陈太雅 胡颖熠 +3 位作者 黄杨 方佃刚 路新国 李志勇 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2024年第6期788-794,共7页
目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值。方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例。所有受试对象均进行大腿肌肉T 1WI-Dixo... 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值。方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例。所有受试对象均进行大腿肌肉T 1WI-Dixon、多回波M-Dixon quant和T 2-mapping成像,并测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的FF值、T2值。采用两独立样本比较的Mann-Whitney U检验比较DMD组和BMD组各肌肉FF值、T2值及14块肌肉平均FF值、T2值的差异,并绘制14块肌肉平均FF值、T2值的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),分别评估曲线对DMD和BMD的鉴别诊断效能。结果:①DMD组以臀大肌FF值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、缝匠肌及长收肌最低;BMD组以臀大肌FF值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、长收肌最低。②DMD组以臀大肌T2值最高,其次是大收肌、股四头肌,以股薄肌、半腱肌最低;BMD组以臀大肌T2值最高,其次是股内侧肌,以股薄肌、半腱肌最低。③除缝匠肌及长收肌以外(P>0.05),DMD组其余12块肌肉FF值、14块肌肉平均FF值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。DMD组各肌肉T2值及14块肌肉平均T2值均高于BMD组,差异具有统计学意义(P<0.05)。14块肌肉平均FF值、T2值鉴别DMD组与BMD组的AUC分别为0.709(0.591~0.828)、0.924(0.857~0.992),以14块肌肉平均T2值的鉴别二者效能最高,最佳临界值为41.55 ms,灵敏度86%,特异度88%。结论:多回波M-Dixon quant技术和T 2-mapping技术均可高效的鉴别抗肌萎缩蛋白病患儿,基于T 2-mapping技术的肌肉T2值测量具有更高的诊断效能,具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 磁共振成像 肌萎缩 肌营养不良 杜氏 诊断 鉴别
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肝癌大范围肝切除术后骨骼肌减少的危险因素及其与术后并发症的相关性研究 被引量:2
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作者 高德康 危少华 +3 位作者 马孝明 杜鹏 邢春根 曹春 《中国全科医学》 北大核心 2023年第32期4031-4037,共7页
背景肝癌大范围肝切除术手术风险高,围术期营养状况对术后恢复极为重要,然而目前鲜有术后骨骼肌减少(PLSMM)预测术后并发症及预后的研究。目的明确肝癌大范围肝切除术后患者骨骼肌指数(SMI)变化,并探讨术后PLSMM发生的危险因素以及其与... 背景肝癌大范围肝切除术手术风险高,围术期营养状况对术后恢复极为重要,然而目前鲜有术后骨骼肌减少(PLSMM)预测术后并发症及预后的研究。目的明确肝癌大范围肝切除术后患者骨骼肌指数(SMI)变化,并探讨术后PLSMM发生的危险因素以及其与术后并发症的相关性。方法选取2018年7月—2022年8月因肝癌在苏州大学附属第二医院普外科接受大范围肝切除术的患者97例,通过CT影像测量术前和术后第5天第三腰椎水平的骨骼肌面积。计算术后SMI变化率,PLSMM定义为SMI变化率的最低三分位数,并以此将患者分为PLSMM组和Non-PLSMM组。收集两组患者基线资料、手术相关指标及术后指标等并进行对比分析。结果共54例患者术后出现SMI降低;PLSMM组32例(SMI≤-3.59%),Non-PLSMM组65例(SMI>-3.59%)。PLSMM组手术时间长于NonPLSMM组,手术失血量多于Non-PLSMM组,微血管侵犯(MVI)发生率高于Non-PLSMM组(P<0.05)。PLSMM组术后住院时间长于Non-PLSMM组,术后第5天白细胞计数(WBC)和国际标准化比值(INR)高于Non-PLSMM组,术后第5天纤维蛋白原(FIB)水平低于Non-PLSMM组,总体并发症发生率高于Non-PLSMM组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,MVI[OR=2.751,95%CI(1.173,6.642)]及手术时间>210 min[OR=1.973,95%CI(1.286,4.936)]是肝癌大范围肝切除术后患者发生PLSMM的危险因素(P<0.05);并且PLSMM[OR=2.591,95%CI(1.173,6.977)]、术前肌少症[OR=1.798,95%CI(1.133,3.792)]、手术时间>210 min[OR=2.958,95%CI(0.918,9.529)]和失血量>500 mL[OR=1.003,95%CI(1.001,1.007)]是肝癌大范围肝切除术后患者发生并发症的危险因素(P<0.05)。结论MVI和手术时间>210 min是肝癌大范围肝切除术后PLSMM发生的危险因素,同时PLSMM是术后并发症的独立预测因子,其对预后发挥负向影响作用。 展开更多
关键词 肝肿瘤 术后骨骼肌减少 肌减少症 大范围肝切除 术后并发症 影响因素分析
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诺西那生钠治疗5q型脊髓性肌萎缩患儿68例病例系列报告 被引量:2
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作者 马凯 郭晓华 +3 位作者 于春梅 金瑞锋 刘芳芳 高敏 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第4期286-290,共5页
背景诺西那生钠正式进入中国临床用于治疗5q型脊髓性肌萎缩(SMA)不久,目前国内关于诺西那生钠治疗SMA的病例报告不多。目的 了解诺西那生钠治疗5q型SMA患儿的疗效、安全性和脑脊液神经纤维丝轻链蛋白(NFL)水平。设计病例系列报告。方法... 背景诺西那生钠正式进入中国临床用于治疗5q型脊髓性肌萎缩(SMA)不久,目前国内关于诺西那生钠治疗SMA的病例报告不多。目的 了解诺西那生钠治疗5q型SMA患儿的疗效、安全性和脑脊液神经纤维丝轻链蛋白(NFL)水平。设计病例系列报告。方法 纳入2020年1月至2023年6月30日山东大学附属儿童医院神经内科以诺西那生钠为单药初始治疗≥14个月的5q型SMA患儿。采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术或荧光定量PCR(qPCR)技术检测SMN1基因7号外显子。临床分型依据患儿发病年龄和所获得的最大运动功能里程碑。行常规或超声引导下腰椎穿刺留取脑脊液标本检测NFL水平,并通过鞘内注射完成诺西那生钠给药。由接受过专业培训、具有评分资质的康复医师完成治疗前后费城儿童医院神经肌肉评估量表(CHOP INTEND)、修订的上肢模块测试(RULM)、汉默史密斯运动功能扩展量表(HFMSE)和6 min步行试验(6MWT)评分。采集患儿性别、发病日期等一般信息和治疗期间不良事件。主要结局指标诺西那生钠治疗14个月后的运动功能量表评分。结果 68例诺西那生钠治疗≥14个月的SMA患儿进入本文分析,女32例(47.0%)。Ⅰ型9例(13.2%),Ⅱ型40例(58.8%),Ⅲ型19例(27.9%)。中位发病年龄为10(7,13.8)月龄,中位确诊年龄为17.5(12,37)月龄。SMN1基因7号外显子纯合缺失64例(94.1%),SMN1基因突变4例。60例患儿(88.2%)运动功能改善具有临床意义,其中Ⅰ型7例、Ⅱ型37例、Ⅲ型16例。CHOP INTEND量表评分提升≥4分占90.0%(18/20),HFMSE量表评分提升≥3分占97.8%(44/45);6MWT行走距离延长≥30 m占92.3%(12/13);RULM评分提升≥2分占66.7%(12/18);2例治疗后获得新的运动功能里程碑。15例Ⅱ型SMA患儿治疗前脑脊液NFL水平为176.6(104.5,199.6) pg·mL^(-1),负荷剂量治疗结束后(首次用药后第184天)NFL水平为69.2(40.5,89.3) pg·mL^(-1),差异有统计学意义。治疗期间不良事件:发热3例,Ⅲ型1例,Ⅱ型2例,均自行缓解;呼吸道感染2例,Ⅰ型和Ⅱ型各1例,治疗后缓解;便秘、肌痛、眩晕和咳嗽各1例,均为Ⅱ型,均自行缓解;眩晕1例(Ⅰ型),自行缓解;肝功能异常1例(Ⅱ型),治疗7 d恢复正常。未发生严重不良事件。结论 诺西那生钠治疗14个月可以改善5q型SMA患儿的运动功能,且安全性好;诺西那生钠负荷剂量治疗后可明显降低Ⅱ型SMA患儿脑脊液NFL水平。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 诺西那生钠 神经纤维丝轻链蛋白 儿童 治疗
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肌肉减少性肥胖在癌症中的研究进展
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作者 彭磊 朱克祥 《中国全科医学》 北大核心 2024年第6期643-649,共7页
随着世界范围内肥胖和老年人口的增加,肌肉减少性肥胖正在成为与多种临床环境(包括癌症)中不良事件和结局风险较高的相关因素。但目前对于肌肉减少性肥胖的定义及诊断缺乏统一标准,且其与癌症之间的相互作用关系有待进一步阐明。本文系... 随着世界范围内肥胖和老年人口的增加,肌肉减少性肥胖正在成为与多种临床环境(包括癌症)中不良事件和结局风险较高的相关因素。但目前对于肌肉减少性肥胖的定义及诊断缺乏统一标准,且其与癌症之间的相互作用关系有待进一步阐明。本文系统、全面地总结了肌肉减少性肥胖的相关定义及诊断方法,将其对癌症患者的临床影响展开具体论述,包括对手术及化疗患者的影响,并总结其主要防治策略。本文总结文献得出,肌肉减少性肥胖在癌症患者中发生率较高,但目前对于其定义及诊断标准仍具有争议。肌肉减少性肥胖是癌症预后的独立预测因素,具有重要临床应用价值。 展开更多
关键词 肿瘤 肌肉减少症 肥胖 肌肉减少性肥胖 预后 综述
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