肌萎缩侧索硬化症发病机制及药物研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种病因未明的运动神经元疾病,同时累及上、下运动神经元,患者表现出进行性加重的肌肉萎缩、无力、瘫痪,最终死于呼吸衰竭。ALS具有进展快、致死率高的特点,该疾病异质性强,发病机制研究不明确,缺乏有效的治疗药物。因此,探究ALS疾病病理机制、助力新药研发,解决未被满足的临床需求具有重大的科学价值及社会意义。该文针对ALS的发病机制及治疗药物的研究现状进行综述,希望为ALS药物研发提供思路。

青年上肢远端肌萎缩症的临床肌电图及肌肉病理的研究

对２２例青年上肢远端肌萎缩症的临床，肌电图及肌肉病理进行了研究。肌电图显示神经源性损害，主要分布于病侧手肌，对侧手肌也可有亚临床电生理异常，提示受损节段多在颈７、８－胸１脊髓前角，肌肉组织病理，酶组织化学及电镜检查显示神经源性肌萎缩，为下颈髓前角细胞受损的结果有别于运动神经元病，其病因可能与局部脊髓血循环境障碍有关。

进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失

目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺失情况，进一步探讨这 2个 SMA候选基因与 SMA的关系。方法应用 PCR- SSCP分析技术对 55个 SMA患儿家系及 40例正常人个体的 SMN基因外显子 7区域和 55例患儿 NAIP基因外显子 5的缺失进行检测。结果 SMN基因外显子 7区域纯合缺失率分别为： SMA I型 92％（ 23/25）；Ⅱ型 90％（ 27/30）。患儿双亲中有 2例母亲和 1例父亲也有纯合缺失。在 55例 SMA患儿中未检测到有 NAIP基因外显子 5的纯合缺失，仅发现 2例杂合性缺失。结论中国人 SMA患者中 SMN基因外显子 7的纯合缺失率高，而在正常人中未见有缺失，表明其与 SMA发生密切相关； NAIP基因外显子 5的杂合性缺失率在本实验中仅约为 4％。

Charcot-Marie-Tooth病的遗传、临床和电生理观察(附20例临床分析)

本文报道 ２０例 Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ病的遗传、临床和电生理资料。其中男 １６例，女 ４例，平均发病年龄为２６．７５岁。发现４例显性遗传，３例隐性遗传，１０例散发，３例遗传情况不详。主要症状有高弓足、垂足、鹤腿和腱反射消失；上肢前臂有肌萎缩者占１／４。所有病人电生理检查均有失神经现象，特别是ＭＣＶ有明显减慢。且发现ＭＣＶ的减慢和临床严重程度无相关联系。

抗肌萎缩蛋白基因DNA缺失机制的探讨

用Ｇｅｎｅｐｒｏ程序在计算机上对抗肌萎缩蛋白基因缺失热区部分４４号、５０号和５１号内含子进行分析，结果表明该基因缺失热区ＡＴ（腺嘌呤－胸腺嘧啶）含量高，呈聚集性分布。并存在多个同源顺序。该结果支持作者以前提出的“不同内含子中ＡＴ富集区的同源顺序与ＤＮＡ缺失有关”的结论。

肌萎缩侧束硬化患者的电生理改变

56例肌萎缩侧束硬化(ALS)患者的肌电图和神经传导速度检查显示:出现纤颤电位86％,束颤电位84％,正相电位73％,而巨大电位出现率仅41％。ALS患者病程两年以上者,肌电图束颤电位的阳性率较高(P<0.05).ALS患者的运动传导速度均较对照组为慢(P<0.05),而感觉传异速度无明显变化.提示肌电图检查可提高ALS的诊断率.

肌萎缩侧索硬化(附55例临床分析及1例病理报告)

肌萎缩侧索硬化(ALS)自1869年首先由 Charcot 描述以来,虽进行了临床与试验室等多方面的研究,迄今发病机制不详,预后不佳。本病好发青壮年,病情呈进行性加重,疗效不好。为进一步探讨发病规律及病因,将我院收治的55例病人总结如下。临床资料男36人,女19人。男∶女近2∶1。发病年龄16～64岁,31～50岁31例(56%),30岁以下14例(25%),平均发病年龄38岁。病史:头、颈、腰部外伤史4例(7%)。嗜烟酒9例。合并甲状腺瘤、结肠癌及胃溃疡各1例。无糖尿病与重金属接触史。月经史:1人月经未来潮,余18人中有10人于闭经后0.5～17年间发病。最小闭经年龄32岁,最大51岁。家族史:其一男病人,18岁起病,母40岁发病已瘫痪8年,三个舅舅均患病尚未瘫痪。其二女性,35岁起病,病后已7年,病情趋于稳定,尚能缓慢行走.

四肢麻木无力、眩晕

病历摘要 患者女，37岁。因四肢麻木无力伴晕倒发作3年，进行性加重伴全身无力1年于2010年10月12号就诊。患者3年前无明显诱因出现站立后黑喙及晕厥发作，并出现双下肢乏力，2个月后感觉双手发麻，并逐渐出现上肢无力症状和爬楼梯困难，

8例婴儿型脊肌萎缩症的临床与肌电图(附1例病理报告)

婴儿型脊肌萎缩症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病.在临床上发病早,大多1岁内发病,呈进行性进展,预后较差.许多学者对遗传、病理、临床已有探讨,现将我院8例临床及肌电图总结如下.

腓骨肌萎缩症1A型基因重组热点区和多态性研究

目的：了解中国人腓骨肌萎缩症 1A 型（CMT1A）重组交换热点区和远端 REP3795bp 位置的多态性。方法：应用 PCR酶切分析和短串联重复序列（STR）分析检测 30 例CMT1患者的 17p112-12 基因重复，根据特异性融合片段的检出率判断基因重复者交换的热点区是否位于 1.7Kb 区域；通过 PCR 产物的酶切证实多态性情况。结果：70% CMT1A 患者交换断点位于 1.7Kb 区域；国人远端 REP 3795bp 位置的多态性为 63.8%。 结论：中国大多数 CMT1A 患者的交换断点位于 1.7Kb 区域，该区域为交换的热点区。特异性融合片段的存在可做为临床诊断 CMT1A 基因重复的筛选方法。

小儿脊髓性肌萎缩5例报告

报告５例小儿脊髓性肌萎缩的临床特点、肌电图及肌肉病理改变。

22例脊髓性肌萎缩症临床与肌电分析

２２例脊髓性肌萎缩症临床与肌电分析袁军，云裕后，敖妹贞，齐向红（内蒙古自治区医院）脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）是一种原因不明的中枢神经系统变性病。Ｃｈａｒｃｏｔ首先报道以来，在电生理方面研究尚少。现将我院收治的２２例ＳＭＡ临床与肌电学分析报道如下。１资料...

腓骨肌萎缩症的病理和超微结构改变

目的 总结腓骨肌萎缩症 (HMSNⅠ型和Ⅱ型 )周围神经的病理改变及其特征。 方法 采用单纤维分离、光镜及电镜观察 5例HMSNⅠ型、2例HMSNⅡ型腓肠神经的病理改变。 结果 光镜下HMSNⅠ型患者大直径有髓纤维几乎完全消失 ,HMSNⅡ型部分保留 ,Ⅰ型各例均可见大量洋葱头样结构 ,Ⅱ型则无。电镜观察同样见到Ⅰ型患者有大量洋葱头样结构 ,并有较多膜性结构和雪旺氏细胞胞浆突起成分。Ⅱ型可见髓鞘坏变、塌陷 ,轴索内空泡变性。 结论 HMSNⅠ型的基本病理改变为雪旺氏细胞病变 ,Ⅱ型则为轴索变性。

臀肌挛缩症病因病机研究报告

为了探讨臀肌挛缩症的病因、发病机理及预防办法，采用流行病学寻找可疑病因并行动物实验和临床验证，检查患儿免疫功能．结果为幼儿期的肌注率与臀肌挛缩的患病率呈正相关，苯甲醇溶解青霉素肌注为最重要病因，但不是唯一病因，臀肌来缩患儿的免疫功能与正常儿童间有差异．肌肉注射可逐渐引起肌肉的变性坏死和挛缩．是臀肌挛缩的最主要致病因素，建议取消苯甲醇溶解青霉素肌注，严格控制药物肌注．

抗运动神经元抗体对脊髓块生长的抑制及与人、鼠运动神经元的交叉反应

以１：１０兔抗猪脊髓前角运动神经元血清（ｒａｂｂｉｔａｎｔｉ－ｓｗｉｎｅｍｏｔｏｎｅｕｒｏｎｓｅｒｕｍ，ＲＡＳ）、正常兔血清（ｎｏｒｍａｌｒａｂｂｉｔｓｅｒｕｍ，ＮＲＳ）、肌肉提出物（ｍｕｓｃｌｅｅｘｔｒａｃｔｓ，ＭＥＴ，５０和１００μｇ／ｍｌ）、脑提出物（ｂｒａｉｎｅｘｔｒａｃｔｓ，ＢＥＴ，５０和１００μｇ／ｍｌ）分别作用于体外培养的新生大鼠脊髓组织块，５ｄ后观察神经突起的生长情况。结果表明，ＲＡＳ可明显抑制大鼠脊髓组织块生长（ＮＲＳ组有突起生长的脊髓块占３６．７％，ＲＡＳ组仅为１３．３％），而ＭＥＴ、ＢＥＴ均可明显促进大鼠脊髓组织块生长（ＭＥＴ及ＢＥＴ组有突起生长的脊髓块均占９６．７％）。同时比较ＲＡＳ对猪、人和大鼠脊髓的免疫组织化学交叉反应，证明ＲＡＳ对运动神经元（Ｍｎｓ）的免疫反应与动物的种属关系不大。

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例赵宗美，张国庆（河南医科大学第一附属医院神经内科郑州４５００５２，中原油田采油二厂职工医院濮阳４５７５３２）婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症，亦称遗传性脊髓性肌萎缩症或Ｗｅｒｄｉｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ氏病，为隐性遗传性疾病。临...