腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学

总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征，其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型２５例（２０个家系）、Ⅱ型９例（８个家系），未明１８例；平均发病年龄１２．７岁，其中１～２０岁起病者占６１．５％；ＨＭＳＮⅠ型起病较Ⅱ型早；所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩，上肢受累占６１．５％；感觉障碍、踝反射消失或减弱和弓形足分别占４４．２％、１００％和６９．２％；肌酶增高占４２．３％；家族史阳性率４７．９％，常染色体显性遗传１２例，常染色体隐性遗传４个家系，Ｘ染色体隐性遗传４个家系；Ⅱ型患者感觉障碍较Ⅰ型多（Ｐ＜０．０５）。

腓肠神经活检的神经丝蛋白免疫组化染色在成人脊髓性肌萎缩的应用

目的：为了探讨神经丝蛋白在成年型脊肌萎缩症患者活检取材的腓肠神经中的免疫组化特性是否能够提供可信赖和有用的病理诊断信息，以期发现该病在腓肠神经中相应的病理改变特征。方法：对临床与电生理诊断的４例进行性脊肌萎缩症患者行腓肠神经活检，标本经４％多聚甲醛固定，石蜡包埋，切片经ＨＥ，坚牢蓝，银浸染和神经丝蛋白单克隆抗体的ＡＢＣ法免疫组化染色，镜下观察。结果：常规染色与神经特染的镜下主要特点为腓肠神经的轴索变性而髓鞘和许旺氏细胞相对保持完整，免疫组化结果显示轴索中神经丝蛋白明显减少，残留的神经丝呈细丝状或断裂状。结论：成年型进行性脊肌萎缩症的病理特点不仅只表现为脊髓前角神经元的缺失等下运动神经元受损的表现，而且可以累及周围感觉神经，进行性脊肌萎缩症患者的腓肠神经活检病理检查也有相应的特征性改变，即腓肠神经的轴索变性和神经丝蛋白的明显减少。

肌萎缩侧索硬化免疫学研究进展

肌萎缩侧索硬化免疫学研究进展李晓光郭玉璞肌萎缩侧索硬化（ＡＬＳ）是一种神经系统变性病，至今病因及发病机理尚不清楚。有许多证据说明本病的发病可能是多源性的或异质性的。已提出的病因涉及遗传因素、环境因素、病毒感染及免疫因素等。过去数十年临床及病理研究缺乏...

儿童型进行性脊肌萎缩症的研究进展

近几年国外学者经遗传连锁分析确定SMA基因位于5q11.3-13.3,并成功地克隆了SMN及NAIP基因,通过对SMA患者SMN及NAIP基因的突变检测,可开展SMA基因诊断。本文对SMA的临床特征、分型、诊断标准及基因定位的研究进展作一综述。

肌萎缩侧索硬化症的免疫学研究进展

肌萎缩侧索硬化症的病因至今未明。近年来研究表明本病与自身免疫、钙通道、抗神经节苷脂抗体及神经营养因子有关。