国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究

目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。

线粒体肌病与其它神经肌病破碎红纤维的对比研究

为了探讨破碎红纤维（ＲＲＦｓ）对线粒体肌病的诊断价值，对线粒体肌病、多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）和脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）３组病人ＲＲＦｓ的形态特点和出现频率进行了对比研究，同时对３组病人线粒体的超微结构改变进行了对比观察。结果发现总ＲＲＦｓ出现频率线粒体肌病组３．０％～１５．２％，ＰＭ／ＤＭ组５．２％～１１．１％，ＳＭＡ组４．５％～４９％。线粒体肌病组以典型ＲＲＦｓ为主，ＰＭ／ＤＭ组以均匀红染纤维为主，ＳＭＡ组以红边纤维为主。线粒体的超微结构观察发现线粒体肌病组线粒体形态改变、嵴排列异常及嵴内包涵体多见，受累线粒体较多。ＰＭ／ＤＭ组和ＳＭＡ组线粒体主要改变是数量增多，形态变小，而外形改变和嵴排列异常少见。未见嵴内包涵体。本研究结果提示ＲＲＦｓ及出现频率不能作为诊断线粒体肌病的形态学标准，典型ＲＲＦｓ对线粒体肌病的诊断较有价值。

萎缩性肌强直的临床与病理

本文报告了３例萎缩性肌强直的病人，其中２例做了肌肉活检。３例均表现为肌肉无力，肌萎缩和肌强直，均有ＥＭＧ强直性放电。本病多为常染色体显性遗传，但本文报告３例中２例病人均无家族史，可能是遗传异质性的作用，致病基因未表达或外显不全。

中央轴空病

中央轴空病是以肌肉活检病理检查肌细胞中央线粒体酶染色及糖元染色减弱或消失,出现轴空现象为特征而命名的一种先天性肌病。Shy和Magee 1956年首次报导一家三代五个成员,新生儿期发现软弱无力、运动发育迟缓,近端对称性双下肢无力,进展缓慢,肌活检后大多肌纤维中有十分显著的轴空,其染色一致。并在1958年开始应用术语“中央轴空病”。自始以来,国外文献已有为数不少的病例记载,尚未有国内病例发表,现将经病理检查证实的一例报导如下。 临床资料 男,7岁,印尼籍华人,于1989年5月6日来我院就诊。患孩为足月顺产,出生时正常,13个月时学步但比较缓慢。

酒精中毒性肌病病理研究

酒精中毒性肌病是因暴饮酒或长期饮酒者的严重并发症之一。本文对7例因酒精中毒并发肌病的患者均做肌肉活检并进行光镜和超微结构观察结果如下。 临床资料 一般资料:本组7例患者均为男性,年龄为26～66岁,平均48.6岁。饮酒史:初次饮酒16～30岁。饮酒年限10～30年,平均14年。日饮酒量500～750ml,均为高度烈性白酒,多为每餐必饮或酗酒。

注射性肌挛缩症的病理改变与细胞膜标志酶及胰岛素受体变化的研究

以注射性肌挛缩症动物模型为过度愈合范例,对注射性肌挛缩症的病理改变及其与细胞膜标志酶及胰岛素受体的变化进行动态观察。结果该病病理改变为结缔组织过度增生,属过度愈合范畴。在注射药物1周内,以横纹肌细胞坏死、炎性细胞浸润为主,未见成纤维细胞增生及胶原纤维沉积,细胞膜标志酶活性及胰岛素受体特异性结合率均低;1周后伴随成纤维细胞增生、胶原纤维沉积不断增加的同时,细胞膜标志酶及胰岛素受体亦逐渐增高。以上结果表明,过度愈合的发生可能与细胞膜标志酶及胰岛素受体的变化有关。

线粒体DNA突变与神经肌肉疾病

每个人类细胞含有数千个线粒体DNA(mtDNA)分子,每个mtDNA分子编码1个大rRNA,1个小rRNA,22个tRNAs,用于生产ATP的5个氧化磷酸化(OXPHOS)复合多肽组成部分中的13个关键亚单位:7个NADH脱氢酶(复合物Ⅰ)亚单位、1个泛醌一细胞色素C氧化还原酶(复合物Ⅲ)亚单位、3个细胞色素C氧化酶(复合物Ⅳ)亚单位和2个ATP合成酶(复合物Ⅴ)亚单位,其余的亚单位由核DNA编码。mtDNA具有许多独特的遗传特征:首先,其遗传方式为母系遗传。母亲将其mtDNA传递给所有后代,其女儿再将自已的mtDNA传给下一代。

中药蜡疗联合康复训练治疗卒中后肌张力增高32例疗效观察

卒中已成为我国重大的公共卫生问题，其中北方地区为卒中的高发地区，卒中发病率高，致残率高［1］。2011-01-2012-12，我们运用中药蜡疗联合康复训练治疗卒中后肌张力增高32例，并与物理康复合作业疗法治疗32例对照观察，结果如下。

咳嗽、发热、乏力、肌肉酸痛

咳嗽、发热、乏力、肌肉酸痛李明喜黄庆元郑法雷周宝桐病历摘要患者女，５９岁。因咳嗽５０天，加重伴发热４０天，于１９９６年１２月５日入院。患者于１９９６年１０月１３日出现咳嗽、咳白痰，１０天后发热，体温３９℃，伴乏力、肌肉酸痛。血象Ｈｂ１００ｇ／Ｌ，ＷＢ...