中国汉族人群MAPT基因SNPs等位基因及单体型频率与阿尔茨海默病相关性研究

目的 用生物信息学方法挑选中国汉族人群中的MAPT基因标签单核苷酸多态性（tag-SNPs）位点,考察中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关系.方法 通过Hapmap数据库获取中国汉族人群的MAPT基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MAPT基因进行连锁不平衡分析;在D＇值95％可信区间内构建单体域;根据单体域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP.结果 MAPT基因70个SNPs中,15个（21.43％） SNPs为纯合基因型,MAF高于10％的SNPs为44个,占62.86％.利用55个合格SNPs确定了26个标签SNPs,构建了8个单体域,各单体域以其前两种单体型为主,累计频率在61.9％-100.0％之间.结论 中国汉族人群MAPT基因的26个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关联研究.