气相质谱分析鱼鳞病患者鳞屑、皮肤、血液的胆固醇和胆固醇硫酸酯

气相质谱分析鱼鳞病患者鳞屑、皮肤、血液的胆固醇和胆固醇硫酸酯杨勤萍方丽王侠生李祖义（上海医科大学皮肤病研究所２０００４２；中国科学院上海有机化学研究所２０００３２）脂质是表皮的重要组成成分，它与角化细胞的脱落及鳞屑性疾病的关系已引起重视。为了进一...

聚合酶链反应-DNA测序检测大疱性先天性鱼鳞病样红皮病家系角蛋白K10基因点突变

为了检测具有典型临床、病理及免疫组化表现的大疱性先天性鱼鳞病样红皮病患者及其家族成员的基因点突变，通过聚合酶链反应结合ＤＮＡ直接测序的方法对患者的Ｋ１０第一外显子进行了分析。结果表明患病成员Ｋ１０基因的第１５６密码子发生了Ｃ→Ａ的碱基替换，从而导致精氨酸变成丝氨酸，并破坏了ＡｃｉⅠ的酶切位点，而患者家族中未发病成员均未见有基因突变。该突变位于编码角蛋白Ｋ１０的１Ａ亚区。

PCR法论断性联隐性鱼鳞病的基因缺失及基因携带者

性联隐性鱼鳞病的发病机理是Ｘ染色体短臂末端的类固醇硫酸脂酶（ＳＴＳ）基因缺失，此病携带者的ＳＴＳ基因量是正常人的一半。用ＰＣＲ法检测了１９例性联隐性鱼鳞病和１１例常显鱼鳞病患者，发现１６例性闻隐性鱼鳞病（占８４％）有ＳＴＳ基因缺失，与Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交结果一致。在此基础上，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交及基因的剂量分析检测了４个性联隐性鱼鳞病患者的家系，发现２例患者母亲为基因携带者。