长岛型掌跖角化病

患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测:患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T;患儿父母手足无类似皮疹,基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿临床表现和基因检测结果,诊断为长岛型掌跖角化病。

长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展

长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主,严重者可联合系统药物或手术方式对症处理;针对病因的靶向治疗药物庆大霉素显示出一定的潜力,但仍需更多的临床研究来验证其疗效和安全性。本综述旨在总结NPPK致病基因、发病机制和治疗策略。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突变。诊断:掌跖角化-牙周破坏综合征。患者因口腔病变接受正畸治疗,因掌跖角化症状较轻,未进一步治疗。

水源性肢端角化病

报告1例水源性肢端角化病。患者女,38岁。双手掌、手指接触水数分钟后局部出现白色丘疹或斑块,皮损出现后局部有紧绷感,离开水约0.5h后皮损及自觉症状均全部消退。平素无手足多汗,非特应性体质,家族成员中无类似疾病。皮损组织病理检查示角质层和棘层增厚。

对称性肢端角化病--一种新命名的皮肤病

目的:报告11例以对称性肢端角化为临床表现的患者,对其人口学资料、临床表现、组织病理学特点进行总结,并提出"对称性肢端角化病"这一新的病名。方法:收集2005年5月以来在我所门诊就诊、以手背及手腕出现特征性褐色角化性斑片的患者11例,详细询问个人史及家族史,并进行全身体格检查,部分患者行皮损组织病理检查。结果:11例患者中男9例,女2例,平均年龄35.4岁,平均发病年龄26.5岁;主要临床表现为手背、指背、手腕出现对称性褐色角化性斑片(11/11),主要分布在掌指关节及其周围、指背、手背两侧和手腕屈侧,足背损害较轻,损害有明显的季节性;组织病理学表现为表皮角化过度和轻度乳头瘤样增生。结论:11例患者的临床表现与现有的任何一种皮肤病均不吻合或无法归属于某种皮肤病,因此提出一种新的皮肤病病名——对称性肢端角化病。

阿维A酯治疗银屑病和角化性皮肤病91例回顾性分析

本文回顾性分析了阿维A酯治疗91例角化性皮肤病(银屑病、毛发红糠疹、掌跖角化病等)的疗效和不良反应。结果痊愈49.4%,显效38.5%,好转8.8%,无效3.3%。有51.6%的患者出现轻微可逆性不良反应,以口干和皮肤干燥为主。阿维A酯对银屑病等角化性皮肤病有较好的疗效。

多种形态表现的汗孔角化症1例

患者男， 50岁，面部多发性环状斑片，踝部、足趾缝间、手指、肛周、阴囊粗糙角化结节及疣状增殖性斑块 30余年。 T细胞亚群检查示 CD4＋ /CD8＋比值倒置。

Olmsted综合征国内首报

报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎,给予硫酸锌口服治疗2年余,无明显效果,并且病情进行性加重。予以阿维A10mg/d口服治疗后,掌跖角化皮损有所好转。

伴有癫痫的遗传性鱼鳞病

目的 加强对伴有癫痫的遗传性鱼鳞病的认识 ,进一步提高对神经 皮肤综合征的诊治水平。方法 分析我院 30年来收治的 59例鱼鳞病患者的临床资料。结果 发现 3例本症伴癫痫的患者有明显家族史且均属常染色体显性遗传 ,临床表现均为植物神经性发作。结论 癫痫与遗传性鱼鳞病同时发生 ,提示两种表型的遗传基因相距很近 。

点状掌跖角皮症家系报道1例

报道点状掌跖角皮症一家系共30名成员,其中患者8例(男性3例,女性5例),属于常染色体显性遗传。先证者为70岁男性农民,于10岁时掌跖部开始出现圆形或椭圆形的角质丘疹,大小不一,直径为0.2～0.5cm,色泽暗黄,质地坚硬,剥除角质丘疹后,局部留有小凹陷,无出血。该家系中其他患者的皮损同先证者类似。

水源性肢端角化病1例

患儿男,5岁。双手足角化性丘疹及斑块近4年。患儿1岁始无明显诱因双手掌及手指和足跖出现角化性丘疹及斑块,接触水数分钟后皮损呈灰白色或乳白色,伴轻微胀痛。口角皮肤常浸渍发白。离水后半小时内皮损恢复原状,症状消失。平素手足多汗,随年龄增长,皮损逐渐扩大。患儿既往体健,无长期服药史,非特应性体质,无手足外伤及毛发、牙齿及甲异常。父母非近亲结婚,无家族史。诊断:水源性肢端角化病。

先天性角化不良1例及家系调查

报告1例先天性角化不良并附家系调查报告。先证者男,9岁。全身呈网状棕黑色色素沉着,口腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良。皮损组织病理检查示:表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞。血染色体G带分析结果示:核型为46.XY,染色体正常。家族中另有3例男性患此病,其中2例已故。

持久性豆状角化过度症1例

报告1例持久性豆状角化过度症。患者男,48岁。因双手、足背和双下肢多发性淡红色角化性小丘疹18年就诊。组织病理检查示,表皮局灶性角化过度伴角化不全,其下方表皮萎缩变薄,真皮血管周围有较致密的单一核细胞浸润。外用0.025%维A酸软膏每日2次,2个月后皮损略变平。

母女同患先天性厚甲综合征

母女同患先天性厚甲综合征宋勇，李铁男，刘岩先天性厚甲综合征临床上较为罕见，我科遇见母女二人同患本病，现报告如下。例１，女，２３岁。农民，生后２个月时，其父母发现指（趾）甲肥厚、变黄，随年龄增长逐渐加重并变为褐色，诸甲远端翘起。生后６个月时掌跖部粗糙增...

季节性对称性肢端角化症29例临床分析

目的:分析29例对称性肢端角化症患者的临床表现。方法:通过对2003年9月至2008年9月来我所就诊的29例对称性肢端角化症患者的人口学资料、临床表现及病理的分析,总结其临床及病理特征。结果:29例患者起病多为青壮年,皮损特点为对称分布的红褐色角化性斑片(29/29),多发于手腕、手背,遇水皮肤发白,有明显的季节性变化。病理学表现为角化过度、棘层肥厚、真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润。结论:本组病例是否为一种新的皮肤病,或是进行性对称性红斑角化的一种亚型有待于进一步的研究。

残毁性掌跖角皮症1例

残毁性掌跖角皮症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，笔者诊治1例，现报告如下。

以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症一家系报告及基因突变分析

目的:报告一个以严重掌跖角化过度为主要表现的表皮松解性角化过度症(epidermolytic hyperkeratosis,EHK)家系,并检测其基因突变情况。方法:收集1个EHK家系的临床资料,取先证者皮损行组织病理检查。提取先证者及其亲属外周血DNA,应用PCR扩增角蛋白1(KRT1)、角蛋白10(KRT10)和角蛋白9(KRT9)基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并行双向DNA测序,以100名健康志愿者外周血DNA作正常对照。结果:先证者皮损组织病理符合表皮松解性角化过度,所有患者的KRT1基因第1436位碱基发生T→C错义突变,导致其第479位氨基酸从异亮氨酸(Ⅰ)变为苏氨酸(T)(p.1479T)。家系中未受累者和100名正常对照者未检测到该突变。在该家系所有成员中未检测到KRT10和KRT9基因突变。结论:KRT1基因的错义突变(p.1479T)可能是导致该家系患者临床表型的病因。