掌跖角化—牙周病综合征——两兄弟病例报告与实验室研究

掌跖角化—牙周病综合征是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文报告了两名同胞兄弟患者的病例及实验室检查结果,患者除有对称性、弥漫性掌跖部皮肤过度角化及恒牙过早脱落外,还有外周血IgG水平稍低、维生素A水平偏低和智力缺陷。患者及其父均有红绿色盲,其中一例患者在X染色体q27处有断裂点,18号染色体q22处有两个断裂点。