痤疮炎症方联合多西环素治疗炎症性痤疮的效果观察

目的:研究痤疮炎症方联合多西环素治疗炎症性痤疮的效果及对患者情绪状态、面部美观的影响。方法:选取2022年1月-2023年8月江南大学附属医院收治的炎症性痤疮患者82例,随机抽签法分为对照组(41例)和观察组(41例)。对照组采用多西环素,观察组于对照组的基础上予以痤疮炎症方,两组均进行治疗6周。统计两组治疗6周后的临床疗效,治疗前及治疗6周后痤疮特异性生活质量调查问卷、炎性皮损、焦虑、抑郁评分、VISIA评分,研究期间安全性。结果:治疗6周后,观察组临床总有效率97.56%高于对照组的82.93%;较治疗前,治疗6周后两组痤疮特异性生活质量调查问卷各项评分均升高,且观察组高于对照组(P<0.05);炎性皮损、焦虑、抑郁、红色区、紫质各项评分则均降低,且观察组低于对照组(P<0.05)。结论:痤疮炎症方联合多西环素能够有效改善炎症性痤疮患者情绪状态,缓解其炎性皮损情况,提高患者面部美观程度及生活质量,具有较好的治疗效果,同时不会增加不良反应的发生。

毛囊类器官研究:现状、问题与前景

背景:毛囊体外重建依赖于毛乳头细胞及角质形成细胞3D共培养时的自组装行为,该过程与毛囊胚胎发育极为相似,因此,毛囊类器官可作为毛囊再生相关基础研究良好的体外模型,目前,通过仿生系统培养的全人源毛囊类器官已能成功移植到动物体内。毛囊类器官研究使毛囊再生成为可能,但构建方法亦无统一定论,仍面临诸多挑战。目的:综述目前毛囊类器官的研究进展,总结毛囊类器官培养方法及表征,阐述应用前景,为后续研究提供可靠依据,以期促进其在组织工程及脱发治疗的临床转化。方法:应用计算机在中国知网(CNKI)及PubMed数据库中,以“毛囊再生,毛发再生,类器官”为中文检索词,“hair growth,hair loss,hair regeneration,hair follicle,dermal papilla cell,organoid”为英文检索词进行检索,查阅国内外关于毛囊类器官的相关文献,共纳入文献67篇进行后续分析。结果与结论:①不同来源的毛乳头细胞与角质形成细胞可在体外构建毛囊类器官,以获得鼠源、人-鼠嵌合及人源毛囊类器官,并成功用于啮齿动物移植模型;②多种重编程方法如电刺激、添加重组蛋白、解离细胞基因过表达等可用于促进毛囊类器官毛胚形成及毛钉伸长,同时,多种3D打印技术的应用已实现大小可控毛囊类器官的批量生产,极大提高了生产效率;③在解离细胞共培养体系中加入黑素细胞时,或可破译新生毛囊的色素缺失难题,而加入人脐静脉血管内皮细胞时,细胞聚集体内的新生血管可改善营养供给,减少中心部位坏死;④随着工程化类毛囊技术逐渐趋于成熟,患者自体细胞构建的毛囊类器官或可用于严重脱发的个体化医疗。

乌帕替尼治疗20甲营养不良一例

20甲营养不良(twenty-nail dystrophy,TND)是一种病因不明的甲损害,累及所有指/趾甲,可能由遗传因素及免疫系统异常而诱发。本病目前尚缺乏标准的治疗方案,传统治疗往往起效慢,不良反应明显。本文报道JAK-STAT抑制剂乌帕替尼治疗TND有效一例,患者口服乌帕替尼片15 mg/d,6个月后甲全部新生,减量至15 mg/2d;治疗8个月后,所有甲基本恢复正常。

5α-还原酶植物抑制剂的筛选及其对小鼠毛发生长的影响

本研究以水、无水乙醇、丙酮、石油醚作为溶剂提取人参、苦参、川芎等17种药用植物,采用Ⅰ型5α-还原酶(5αR1)抑制剂体外筛选实验,探究不同提取物对5αR1活性的影响。考察5αR1抑制作用较强的川芎、乌斯玛草和女贞子的水提物对丙酸睾酮诱导的雄激素脱毛小鼠的育发促生效果.体外实验结果显示女贞子、川芎、乌斯玛草、红药子、人参、制何首乌、枸杞、苦丁、迷迭香等植物提取物的作用较显著,在5 mg/mL浓度下,对5αR1的抑制率大于50%,其中乌斯玛草石油醚提取物的抑制率最高,为(78.48±3.35)%.小鼠活体育发实验结果显示川芎与乌斯玛草水提物对雄激素脱毛小鼠具有明显的育发促生作用。

十线面部刮痧联合刺络放血及中药面膜治疗黄褐斑的临床研究

目的:观察十线面部刮痧联合刺络放血及中药面膜治疗黄褐斑的临床效果。方法:选取笔者医院2017年7月-2019年7月收治的80例黄褐斑患者,依就诊次序随机分为治疗组和对照组,每组40例。对照组采用刺络放血、中药面膜治疗。治疗组在对照组基础上,配合十线面部刮痧治疗。观察两组患者治疗前后皮损面积大小、颜色及临床疗效的改变。结果:治疗8周、12周后,治疗组皮损面积评分、颜色评分均明显高于对照组(P<0.05);治疗组总有效率95.00%,明显高于对照组77.50%(P<0.05)。结论:十线面部刮痧联合刺络放血及中药面膜治疗黄褐斑临床效果显著,作为中医药适宜技术可应用推广。

肠道菌群与斑秃的因果关系研究:一项双向双样本孟德尔随机化研究

目的:明确肠道菌群与斑秃之间的因果关系,为早期斑秃预防和疾病改善提供参考。方法:选取与肠道菌群相关的显著单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量,采用逆方差加权法(IVW)评估因果效应。通过Cochran's Q检验评估遗传工具变量的异质性,MR-Egger截距检验和MR-PRESSO检验评估多效性,“留一法”评估SNPs对斑秃因果关系的影响敏感性。结果:逆方差加权法显示,毛螺菌科3-1-46FAA群、戴阿利斯特杆菌属、副拟杆菌属、瘤胃球菌属lactaris群、戴阿利斯特杆菌属invisus群、PWY.6731途径相关菌群、拟杆菌属faecis群与斑秃呈负相关;PWY0.1415途径相关菌群、拟杆菌门、拟杆菌目、拟杆菌纲、拟杆菌属caccae群、PWY.5686途径相关菌群与斑秃呈正相关;反向孟德尔随机化结果显示,斑秃与拟杆菌目、拟杆菌纲、拟杆菌门成正相关;敏感性分析:MR-Egger截距检验和MR-PRESSO检验表明不存在水平多效性,异质性检验显示两者关系无异质性,“留一法”分析结果稳健。结论:肠道微生物群中拟杆菌相关细菌性状与斑秃的发病有关。

女性寻常性痤疮与性激素的研究

痤疮是皮肤科常见的一种疾病,其发病机制非常复杂,包括环境因素、遗传因素、性激素水平异常、毛囊皮脂腺导管角化异常及其他多种相关因素。随着对该疾病的深入探究,性激素逐渐成为主要关注点之一,皮肤是一个内分泌器官,能够表达多种激素的代谢酶和激素受体。皮脂腺是激素尤其是雄激素生物合成的主要场所,痤疮是经典的雄激素介导的皮肤病。本文将对痤疮的主要发病机制及影响因素、性激素水平的异常与女性痤疮的发生、女性痤疮的激素疗法展开综述,探讨相关性激素和激素受体在痤疮发病机制中的作用。

Cynergy双波长脉冲染料激光辅助夫西地酸乳膏和米诺环素胶囊治疗玫瑰痤疮

目的:探究585 nm/1064 nm Cynergy双波长脉冲染料激光辅助夫西地酸乳膏和米诺环素胶囊对玫瑰痤疮治疗的效果以及安全性。方法:以2020年12月-2022年12月于笔者医院就诊的玫瑰痤疮患者100例作为研究对象。根据治疗方法不同分为采用夫西地酸乳膏和米诺环素胶囊治疗的对照组(n=50)以及在此基础上进行585 nm/1064 nm Cynergy双波长脉冲染料激光治疗的观察组(n=50)。观察两组患者皮肤恢复情况并对比其总体评分(Investigator's global assessment,IGA)评分、皮损评分、痤疮特异性生活质量量表(Acne-QOL)评分、炎症因子及免疫因子水平,评估并对比其总有效率和不良反应发生率。结果:治疗后,两组IGA评分、皮损评分、炎症因子水平、免疫因子水平均有所降低,Acne-QOL评分均升高(均P<0.05)。与对照组相比,观察组IGA评分、皮损评分、炎症因子IL-1β,CRP水平更低,免疫因子IgA,IgG水平更低,总有效率、Acne-QOL评分更高,不良反应发生率更低(均P<0.05)。结论:与单纯的药物治疗相比,Cynergy双波长脉冲染料激光辅助夫西地酸乳膏和米诺环素胶囊对玫瑰痤疮有着更好的疗效以及安全性。

调Q1 064 nm激光联合强脉冲光治疗面部黄褐斑的临床疗效观察

目的:探究调Q1064 nm激光联合强脉冲光对黄褐斑患者皮肤颜色评分和皮肤美学效果的影响。方法:选取2021年1月-2023年1月笔者医院收治的86例女性黄褐斑患者为研究对象,采用便签法随机分为观察组和对照组,各43例。对照组采用强脉冲光治疗,观察组采用调Q1064 nm激光联合强脉冲光治疗,比较治疗6个月后两组患者皮肤美学效果[皮肤黑素指数(Melanin index,MI)、红斑指数(Erythema index,EI)]、皮肤颜色分级及不良反应情况,记录治疗前及治疗6个月后两组患者黄褐斑面积严重指数(Melasma area and severity index,MASI)、皮肤屏障功能(皮脂含量、角质层含水量、经表皮水分流失值)。结果:治疗6个月后,观察组患者MASI、MI及EI指数、皮肤颜色评分明显低于对照组(P<0.05);治疗前及治疗6个月后两组患者皮肤屏障功能指标均无统计学意义(P>0.05),且两组治疗期间不良反应发生率比较均无统计学意义(P>0.05)。结论:调Q1064 nm激光联合强脉冲光能够有效改善患者面部黄褐斑情况,提亮患者肤色,美学效果较好,且无明显不良反应。

中药面膜联合5-氨基酮戊酸光动力疗法及异维A酸治疗中重度痤疮

目的:探究应用中药面膜联合5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)及异维A酸治疗中重度痤疮的疗效。方法:将笔者医院皮肤科2019年4月-2023年4月收治的86例中重度痤疮患者纳为研究对象,根据随机数字表法将所有患者分为对照组与观察组,每组43例患者,对照组应用ALA-PDT加异维A酸药物治疗,观察组在此基础上应用中药面膜联合治疗,比较两组患者整体疗效、治疗前及治疗第2、4、6周痤疮分级评分(Global?acne?grading?systen,GAGS)、治疗前后皮损积分、美观度评分(Kwok’s acne assessment scale,KAAS)、半年内复发率及不良反应。结果:观察组整体疗效(95.35%)与对照组(86.35%)差异无统计学意义(P>0.05);治疗第2、4、6周,两组GAGS评分显著降低,组内不同时间点比较差异有统计学意义(P<0.05),且观察组治疗第2、4、6周的GAGS评分均显著低于对照组(P<0.05);治疗后,两组各项皮损评分(粉刺、丘疹、脓疱、结节)均显著下降(P<0.05),且观察组各项评分均显著低于对照组(P<0.05);治疗第2、4、6周,两组美观度评分显著降低(P<0.05),且观察组治疗第2、4、6周的美观度评分均显著低于对照组(P<0.05);观察组复发率显著低于对照组(P<0.05);观察组药物不良反应发生率(11.63%)与对照组(13.95%)差异无统计学意义(P>0.05)。结论:中药面膜联合ALA-PDT及异维A酸可有效治疗中重度痤疮,修复损伤皮肤,显著改善患者面部美观度,安全性较高,值得临床推广应用。

攻克痤疮瘢痕新思路,自体富血小板血浆治疗新理念

痤疮是一种皮肤科慢性炎性疾病,患者在疾病的后期会易出现轻度或中度瘢痕,包括增生性瘢痕、萎缩性瘢痕及瘢痕疙瘩,其中以萎缩性瘢痕最为常见。目前临床上应用最多的治疗方法包括射频治疗、填充治疗、激光治疗、化学剥脱及外科手术等。自体富血小板血浆(autologous platelet-rich plasma,PRP)是全血经分离后得到的富含高浓度血小板的血浆,其富含生长因子等生物活性物质,是治疗痤疮萎缩性瘢痕的一种安全有效的方法,联合激光、微针等治疗方式,不但可以提高临床疗效,还可缩短治疗时间、减少不良反应,现已得到皮肤科医生的广泛关注。现对PRP治疗痤疮瘢痕进行简要介绍。

硫酸羟氯喹联合甲硝唑凝胶治疗玫瑰痤疮的疗效观察

目的:探讨硫酸羟氯喹联合甲硝唑凝胶治疗玫瑰痤疮的美学效果及疗效和安全性。方法:选取2020年12月-2022年12月湖南省中医药研究院附属医院收治的84例玫瑰痤疮患者,按随机数表法分为观察组(硫酸羟氯喹联合甲硝唑凝胶治疗,n=42)和对照组(甲硝唑凝胶治疗,n=42)。比较两组患者的治疗效果、不良反应,比较两组患者治疗前后的临床症状评分、痤疮特异性生活质量量表(Acne-specific quality of life scale,Acne-QOL)评分及白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、肿瘤坏死因子-α(Tumo rnecrosis factor-α,TNF-α)水平。结果:观察组总有效率为95.24%,显著高于对照组的80.95%(P<0.05);治疗后两组各项临床症状评分显著低于治疗前,观察组低于对照组(P<0.05);治疗后两组Acne-QOL各项评分显著高于治疗前,观察组高于对照组(P<0.05);治疗后两组IL-6、CRP、TNF-α显著低于治疗前,观察组低于对照组(P<0.05);观察组和对照组的不良反应总发生率分别为9.52%、7.14%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:硫酸羟氯喹联合甲硝唑凝胶治疗玫瑰痤疮安全有效,可有效改善患者的临床症状,提高患者的面部美学效果及生活质量。

超脉冲二氧化碳点阵激光治疗对凹陷性痤疮瘢痕TGF-β、EGF及bFGF水平变化的影响

目的 研究超脉冲二氧化碳点阵激光治疗对凹陷性痤疮瘢痕转化生长因子-β(TGF-β)、表皮生长因子(EGF)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)水平变化的影响。方法 选取2020年4月至2022年2月于自贡市第一人民医院就诊的凹陷性痤疮瘢痕患者104例,依据治疗方案分为对照组(n=51,常规手术治疗)和观察组(n=53,超脉冲二氧化碳点阵激光治疗)。比较两组临床疗效、皮肤情况、血管内皮因子(TGF-β、EGF、bFGF)水平、复发及不良反应发生率。结果 观察组临床总有效率(84.91%)高于对照组(62.75%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组紫质、纹理、色素斑、毛孔评分均下降,且观察组上述评分均比对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组TGF-β、bFGF水平比对照组高,EGF水平比对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组复发率比对照组低,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应总发生率(19.61%)比对照组低(5.66%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 应用超脉冲二氧化碳点阵激光治疗凹陷性痤疮瘢痕患者疗效显著,可有效改善瘢痕组织中的TGF-β、EGF、bFGF表达水平,安全性良好。

点阵CO_(2)激光联合米诺地尔治疗雄激素性脱发的疗效及安全性分析

目的:探究点阵CO_(2)激光联合米诺地尔治疗雄激素性脱发(Androgenetic alopecia,AGA)的疗效及安全性分析。方法:选取2020年1月-2021年12月笔者医院收治的114例雄激素性脱发患者,采用单双球法随机分为对照组(n=57)和观察组(n=57),对照组给予米诺地尔治疗,观察组给予点阵CO_(2)激光与米诺地尔联合治疗。比较治疗6个月后两组患者的临床症状改善情况,对比治疗前和治疗6个月后两组患者治疗效果、毛发镜评价、生活质量[流调中心抑郁表(The center for epidemiological studies depression scale,CES-D)、皮肤病生活质量指数(Dermatology life quality index,DLQI)],记录治疗期间不良反应发生情况。结果:治疗6个月后,观察组临床症状改善评分高于对照组(P<0.05);两组脱发评分、新生发评、毳毛比例、CES-D、DLQI评分均较治疗前降低,观察组低于对照组(P<0.05);两组毛发密度、毛囊密度均较治疗前增大,观察组大于对照组(P<0.05);两组患者不良反应差异无统计学意义(P>0.05)。结论:点阵CO_(2)激光联合米诺地尔可改善AGA患者瘙痒、出油、头屑、毛囊炎等症状及毛发镜指标,改善患者生活质量,且不增加不良反应发生率。

机械磨削联合湿润烧伤膏治疗面部痤疮瘢痕疗效分析

目的分析机械磨削联合湿润烧伤膏在面部痤疮瘢痕中的治疗效果。方法给予2019年5月至2021年5月滨州医学院附属医院收治的22例面部痤疮瘢痕患者于机械磨削术后行湿润烧伤膏治疗,观察治疗效果。结果22例面部痤疮瘢痕患者术后创面愈合时间为5~8 d[(6.27±1.08)d]。术后6个月,22例患者Goodman&Baron痤疮瘢痕评分为7~21分[(14.32±4.82)分],较术前的13~30分[(20.91±5.13)分]降低2~12分[(6.59±2.42)分],差异具有统计学意义(t=4.391,P<0.001)。术后6个月,22例患者中2例患者术区有不同程度色素沉着,其余患者无不良反应发生;对治疗效果非常满意8例、满意10例、不满意3例、非常不满意1例,满意度为81.82%。结论湿润烧伤膏可有效促进机械磨削术后创面愈合,明显改善面部痤疮瘢痕症状,且安全有效,患者满意度较高,值得临床推广应用。

微针导入重组Ⅲ型人源化胶原蛋白在皮肤屏障功能修复中的应用效果

目的探究微针导入重组Ⅲ型人源化胶原蛋白治疗因皮肤炎性衰老导致的皮肤屏障功能下降的有效性及安全性。方法选取2020年6月至2021年5月在本院接受面部皮肤治疗的30例患者作为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组(重组Ⅲ型人源化胶原蛋白)与治疗组(微针导入重组Ⅲ型人源化胶原蛋白),各15例。治疗后定期对患者进行随访,分别进行主观疗效评价及客观疗效评价。结果治疗后4、8、12周,治疗组的满意度显著高于对照组(P<0.05)。治疗后,治疗组的皮肤皱纹、纹理、红区、毛孔、弹性、皮肤经皮失水及皮肤含水量改善明显(P<0.05);对照组治疗后油脂改善明显(P<0.05)。治疗后12周,治疗组的总症状评分显著低于对照组(P<0.05)。结论微针导入重组Ⅲ型人源化胶原蛋白对皮肤修复有较好的疗效,可增强皮肤屏障功能,为改善皮肤屏障功能、治疗因皮肤屏障受损引起的炎性衰老提供了新选择。

重组贻贝粘蛋白在点阵CO_(2)激光治疗面部痤疮萎缩性瘢痕术后创面修复中的应用研究

目的:探究重组贻贝粘蛋白水凝胶敷料(Recombined mussel adhesive protein hydrogel dressing,Rmaphd)在点阵CO_(2)激光治疗面部痤疮萎缩性瘢痕术后创面修复中的应用效果。方法:选择2022年6月-2023年2月面部痤疮萎缩性瘢痕患者117例,分为Rmaphd组、重组人表皮生长因子(Recombinant human epidermal growth factor,rhEGF)组和对照组,每组39例,三组均给予点阵CO_(2)激光术治疗,术后分别给予Rmaphd、rhEGF及生理盐水处理,比较三组疗效、ECCA评分、症状持续时间以及生活质量评分。结果:Rmaphd组和rhEGF组总有效率分别为92.31%和94.87%,均高于对照组76.92%(P<0.05),术后ECCA评分低于对照组(P<0.05),术后疼痛、红斑、痂皮持续时间短于对照组(P<0.05),Acne-QoL各指标得分优于对照组(P<0.05);上述各临床Rmaphd组与rhEGF组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Rmaphd用于点阵CO_(2)激光治疗面部痤疮萎缩性瘢痕术后创面修复疗效显著,具备在临床上辅助激光治疗术后修复的应用潜力。

1565 nm非剥脱点阵激光在雄激素性秃发中的临床疗效观察

目的探讨1565 nm非剥脱点阵激光联合外用米诺地尔及口服非那雄胺治疗雄激素性秃发(AGA)患者的效果及安全性。方法将75例Hamilton-Norwood分级Ⅱ—Ⅲ级男性AGA患者随机分为对照组1、对照组2和试验组,各25例。对照组1给予外用5%米诺地尔酊治疗,对照组2在对照组1基础上同时口服非那雄胺片,试验组除上述口服及外用治疗外,进行1565 nm非剥脱点阵激光治疗。在治疗前和治疗第24周时,采用7点总体评分量表评价毛发总体疗效;皮肤毛发镜测定毛发直径和毛发密度。治疗后调查患者满意度,并记录不良反应的发生情况。结果试验组毛发总体疗效优于对照组1和对照组2。治疗前,3组患者毛发直径和毛发密度差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,3组患者毛发直径和毛发密度均升高,试验组治疗后毛发直径和毛发密度均高于对照组1和对照组2(P<0.05)。试验组患者满意度优于对照组1和对照组2。试验组患者行激光治疗时出现可耐受的疼痛及灼烧感,症状均于数小时内自行缓解,各组均无严重不良反应发生。结论1565 nm非剥脱点阵激光、5%米诺地尔和非那雄胺联合疗法治疗AGA的疗效明显优于单纯使用米诺地尔和非那雄胺药物治疗。

人甲床来源的脱细胞支架搭载骨髓间充质干细胞向指甲干细胞分化的研究

目的探究人甲床来源的脱细胞支架搭载骨髓间充质干细胞向指甲干细胞分化的作用。方法收集2022年至2023年在承德医学院附属医院手足外科进行截指术的15例患者的临床废弃甲床组织,制备成脱细胞甲床支架,使用试剂盒检测参照组(未脱细胞组)与脱细胞组(脱细胞甲床支架组)中总胶原蛋白含量、残留DNA含量;将脱细胞甲床支架与人骨髓间充质干细胞(hMSCs)进行共培养14 d。比较对照组(hMSCs组)与共培养组(脱细胞甲床支架+hMSCs组)体外细胞分化能力及指甲干细胞标志物[角蛋白15,角蛋白17,G蛋白偶联受体6(Lgr6)以及β-联蛋白(β-catenin)蛋白]含量。结果脱细胞组总胶原蛋白含量为(189.62±45.45)μg/mg,低于参照组[(196.02±41.93)μg/mg],但两组相比差异无统计学意义(P>0.05);脱细胞组中DNA含量为(0.41±0.15)μg/mg,明显低于参照组[(0.87±0.13)μg/mg],差异有统计学意义(P<0.05)。培养14 d后,共培养组吸光度值为1.09±0.07,对照组吸光度值为1.10±0.5,两组相比差异无统计学意义(P>0.05)。培养14 d后,共培养组角蛋白15、角蛋白17、Lgr6、β-catenin含量分别为(39.56±5.09)、(45.83±4.01)、(5.74±0.99)、(146.79±5.34)pg/mL,均明显高于对照组[(12.10±4.28)、(10.47±3.19)、(0.93±0.67)、(67.28±7.41)pg/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论脱细胞甲床支架中的DNA有被清除、保留胶原蛋白,与hMSCs共培养后细胞增殖能力正常,且可诱导hMSCs向指甲干细胞分化,为临床上治疗甲床缺损提供新思路。

常染色体隐性遗传念珠状发1例及DSG4基因突变分析

目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:基因测序显示患儿DSG4基因存在2~16号外显子杂合缺失,并且DSG4基因内含子15存在1个杂合变异c.2355+1G>A;患儿父亲DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变;患儿母亲携带DSG4基因c.2355+1G>A杂合突变;100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿临床特征及基因检测结果,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发。结论:本研究进一步证实了常染色体隐性遗传念珠状发的临床特征和DSG4基因变异,丰富了该病的遗传和临床数据。