臀肌挛缩症术后康复效果分析

目的：探讨影响臀肌挛缩症术后康复的因素。方法：对９８ 例患儿进行手术治疗并结合术后康复性锻炼。结果：８７ 例患儿术后经康复性锻炼髋关节功能恢复正常，无阻性体征；７ 例术后臀筋膜粘连经推拿及小针刀治疗恢复满意；３ 例术后创口下积液，经引流后三个月内恢复；１ 例合并有左髋关节半脱位，现正行功能锻炼。结论：及早发现、及早治疗是降低手术后并发症的关键，术后坚持康复性锻炼对髋关节功能的改善是大有益处的。

筛查非综合征性耳聋患者的内耳特异表达蛋白otospiralin基因突变

目的 Otospiralin基因是表达于内耳支持细胞 ,该基因表达下调可导致耳聋。本文旨在调查otospiralin这种特异表达于耳蜗组织的基因突变是否会导致人类非综合征性耳聋。方法 采用PCR SSCP的方法 ,对 15 1例先天性耳聋的病例和 1个感音神经性耳聋家系进行otospiralin编码区序列的基因突变位点的筛选。结果 15 0例患者和 5 0例正常人样本有正常PCR扩增产物 ,但SSCP分析没有一例有异常迁移带。结论 表达于耳蜗间质的成纤维细胞的oto spiralin基因没有与耳聋连锁的突变位点。推测这个基因在内耳的表达缺乏可能是毛细胞丢失的主要原因。

语前非综合征性耳聋与Connexin26基因突变的研究进展

学语前非综合征性耳聋致病基因的研究近年来取得了一些进展。编码缝隙连接蛋白 2 6的Connexin2 6 (Cx2 6 )基因突变是学语前非综合征耳聋的分子遗传基础。有关Cx2 6基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不十分清楚。Cx2 6基因突变致聋具有种族特异性。国人的Cx2 6基因突变热点尚处于探索阶段。应用单链核甘酸多态性分析 (SS CP)及基因测序寻找具有致病意义的基因突变 ,探讨其可能的发病机制为基因诊断 ,预防及治疗提供了新的理论依据。