PAX6基因在一先天性无虹膜家系中的突变筛查

目的研究PAX6基因突变是否是导致一先天性无虹膜家系致病的原因。方法收集一先天性无虹膜家系,制备外周血基因组DNA,PCR扩增PAX6基因的外显子及其邻近的内含子,应用单链构象多态性(SSCP)法检测,如果发现变异条带,将相应的扩增产物回收并纯化后进行PAX6基因测序。测序结果与GenBank公布的PAX6基因正常序列比对,寻找有无突变。结果本家系43名成员中有8例患病,遗传方式符合常染色体显性遗传特点,40岁以上的4例患者眼压高于35mmHg。所有患者中未发现全身并发症。在家系所有患者中均未发现异常条带。结论 PAX6基因与该先天性无虹膜家系无关。该家系的致病基因有待进一步通过全基因组扫描的方法来确定。

虹膜囊肿的研究进展

虹膜囊肿(Iris cyst,IC)有被误诊为色素膜黑色素瘤而被行眼球摘除者,给病人带来极大的痛苦和不可挽回的损失.本文将IC的临床分类和表现,并发症、诊断、鉴别诊断,病因病理,自然过程、治疗等问题综述如下.一,床临分类和表现一、分类:

内皮素在眼科的研究进展

内皮素（ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ，ＥＴ）是从血管内皮细胞培养液中提取纯化的含有２１个氨基酸的多肽，具有强烈缩血管和促血管平滑肌增殖作用。在眼组织中，内皮素及其受体主要存在于脉络膜、虹膜、睫状体及视网膜，参与调节眼血管张力及眼血流量，调控眼内压，并作为炎性反应介质，发挥广泛的生物学效应。

虹膜角膜内皮综合征(附9例报告)

虹膜角膜内皮综合征是一种少见的眼病,它包括三个主要临床类型,即原发进性行性虹膜萎缩,Chandler氏综合征和虹膜痣综合征。我院从1979～1989年共遇到9例现报告如下。临床资料本文9例中男性2例,女性7例,年龄最小15岁、最大42岁,双眼发病3例,单眼发病6例,共12眼。9例患者中有2例为原发性进行性虹膜萎缩,7例为虹膜痣综合征。12眼中有11眼继发青光眼。

色素相关抗原和交感性眼炎关系的实验研究

目的 :探讨黑素相关抗原与交感性眼炎的关系。方法 :从牛虹膜睫状体中提取黑素相关抗原 ,用 MTT法测定交感性眼炎患者外周血中淋巴细胞对黑素相关抗原的特异性免疫反应 ,并与眼球穿通伤患者和正常人进行比较。结果 :交感性眼炎患者外周血中淋巴细胞经 BMAA刺激后 ,OD值明显高于正常对照组和眼球穿通伤组 ( P<0 .0 1)。同时发现交感性眼炎患者的色素膜损伤程度不影响患者外周血淋巴细胞在 BMAA刺激后的 OD值 ( P>0 .0 5 ) ,但不同类型的交感性眼炎其外周血淋巴细胞对 BMAA刺激的反应则有明显的差异 ,全葡萄膜炎明显高于前或后葡萄膜炎 ( P<0 .0 0 5 )。结论 :黑素相关抗原与交感性眼炎的发生可能有关 ;不同类型的交感性眼炎患者其外周血淋巴细胞对

虹膜痣综合征病理观察一例

虹膜痣综合征病理观察一例孙为荣纪建中康菊虹膜痣综合征又称Ｃｏｇｅｎ－Ｒｅｅｓｅ综合征，是一种少见眼病，有关其病理改变的报道更少。我院曾诊治一例，现报告如下。患者女，３６岁，因左眼间歇性酸痛２０余年，加重２个月，于１９８４年３月１４日入院。７年前发现左...

一眼外伤后对侧视网膜反应的实验研究

<正> 为了解交感性眼炎的发病机制,我们采用小白鼠作实验动物,将小白鼠的左眼作穿透性外伤后留一小段铁丝于其玻璃体内。经2及4周后摘出右眼,作~3H 亮氨酸的组织化学方法处理,发现其视网膜的~3H 亮氨酸摄入量明显下降,如伤后给予环孢霉素治疗,则~3H 亮氨酸的摄入量又可回升到正常。这种一眼外伤后引起另一眼的交感性改变极似交感性眼炎,且可能与T 淋巴细胞有关的自身免疫性反应。

长期使用毛果芸香碱缩瞳导致虹膜后粘连的临床观察

探讨长期使用缩瞳剂造成虹膜后粘连发生的临床特点及预防措施。方法 :观察 5 8例 ( 92只眼 )连续 3年点用毛果芸香碱缩瞳剂的原发性青光眼患者。分析其虹膜后粘连的发生率及临床特点 ,虹膜后粘连与用药浓度、青光眼的类型、手术与否以及定期散瞳等的相互关系。结果 :长期用缩瞳剂造成虹膜后粘连的发生率为 46 .7% ;虹膜后粘连的发生与用药的浓度有一定的关系 ;闭角青光眼较开角青光眼易发生粘连 ;曾接受过手术或激光的眼较非手术眼易发生粘连 ;这类粘连多数发生在虹膜的中幅处。结论 :长期点用毛果芸香碱缩瞳剂会发生虹膜后粘连 ,而定期散瞳是有效的预防方法。

虹膜异色症三家系

虹膜异色症三家系李启岑，孙英明，马爱莲家系１先证者Ⅲ１，女，１６岁，学生。自幼两眼色泽不同。检查远视力：右０．４、左０．３。近视力：右１．５、左１．５．头颅无畸形，五官端正。双外眼正常。右眼虹膜为程度不等的浅灰色，左眼虹膜正常。双眼底呈近视豹纹状。屈...