先天性红绿色盲一家系

周××,男,5 5/12岁,因双眼视物不清、辩色障碍4年半就诊.患儿系足月顺第一胎,父母非近亲结婚.体格检查无异常.眼部检查:视力右0.7,左0.08,屈光间质无浑浊,眼底未见异常.1%阿托品散瞳验光,右眼+4.37Ds+0.5Dc×90°→O.9,左眼+8.0Ds+0.75×90→0.1.用俞氏色盲检查图查,绝大部分不能读或错读.诊断双眼远视,左眼弱视、先天性红绿色盲(重级).追问家族史,

先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点分析

目的 研究先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点。方法 收集１１ 例红色觉异常、１９ 例绿色觉异常和５ 名正常人的白细胞基因组 Ｄ Ｎ Ａ，分别用 Ｐ Ｃ Ｒ 法扩增每人的红和绿色觉基因的启动子和外显子２ 、３ 、４ 和５ ，应用异源双链 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 法分析 Ｐ Ｃ Ｒ 产物，用已知序列的红与绿色觉基因产物作标准，确定待检个体红或绿色觉基因的来源与各部分的组成。结果 ３０ 例红与绿色觉异常患者中１４ 例可检测到杂种基因，７ 例完全缺失绿色觉基因。杂种基因融合位点分别在外显子１ ～内含子１（４ 例） 、内含子２ ～３（５ 例） 和内含子４（５ 例） 。结论 外显子３ 及其邻近的内含子２ 和３ 仍是常见的融合位点，但在其它部位发生的融合也不少见。