DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常牙体硬组织研究进展

DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常是由DSPP基因突变引起的牙本质发育缺陷,为常染色体显性遗传性疾病。该类疾病主要引起牙本质的异常发育,出现牙本质结构紊乱,异常增殖,导致牙齿颜色改变、釉质早期剥脱和牙本质磨耗,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。其牙体硬组织病变主要表现为釉牙本质界形态异常,釉质剥脱,牙本质小管数目减少,排列紊乱,牙本质元素含量异常,硬度明显降低。对该类疾病患者牙齿硬组织变化的研究能够深入明确基因-表型之间的关系,可为该类疾病的防治提供依据。本文就DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常的硬组织研究进展做一综述。

牙发育性结构/形态异常的相关遗传因素研究进展

牙发育性结构/形态异常是一类常见的口腔疾病,包括牙釉质发育不全、遗传性牙本质障碍、过小牙、过大牙及牙内陷等,这类疾病易导致早期龋坏、牙髓炎甚至牙缺失等,严重影响口腔健康,对患者的全身健康及日常生活也有着严重影响。早期的诊断、治疗及全生命周期的口腔健康管理对该类患者具有重要意义。研究发现遗传因素是牙发育性结构/形态异常的重要发病因素之一,本文就牙发育性结构/形态异常的遗传相关研究进展进行综述,阐述了该类疾病的临床表现与突变基因的相关性,为深入了解疾病、早期预防、诊断及治疗及结合遗传咨询及产前诊断的方式指导生育等提供参考。