17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症两例报告并文献复习

【目的】分析2例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的临床特征，提高对该病的诊治水平。【方法】对2例患者的病史、临床症状、体征、实验室检查及染色体核型、影像学检查等联系文献进行分析。【结果】病例1核型诊断为46，XX，病例2核型诊断为46，XY。【结论】17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症是一种较为罕见的先天性肾上腺增生，临床上出现低钾血症、高血压、月经异常、性发育幼稚或外生殖器性别不清时应考虑此症可能。