美洲水貂刺鼠信号蛋白基因SNPs检测及其与毛色表型的关联分析

旨在检测刺鼠信号蛋白(Agouti signaling protein,Agouti)基因外显子2、内含子2、外显子3及部分内含子3的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)在不同毛色美洲水貂群体中的分布,探讨该基因变异与水貂被毛颜色表型的相关性。以金州黑水貂、吉林白水貂、银蓝水貂、咖啡水貂和珍珠色水貂共计430个样本的血液基因组DNA为模板,采用PCR扩增和Sanger双脱氧链终止测序技术,对Agouti基因序列进行SNPs检测,并将突变位点与水貂毛色表型进行关联分析。结果表明,获得的美洲水貂Agouti基因长度为2 510bp,内含子2存在4个SNPs:g.18G>A、g.159A>G、g.235G>T和g.1189C>T,部分内含子3检测到6个SNPs:g.252C>T、g.290A>C、g.298G>C、g.340A>G、g.343T>C和g.379T>C,在外显子2和3区域并未检测到SNPs位点。关联分析表明,Agouti基因7个SNPs(内含子2:g.1189C>T;内含子3:g.252C>T、g.290A>C、g.298G>C、g.340A>G、g.343T>C和g.379T>C)位点的基因型均与水貂毛色表型极显著相关(P<0.000 1),且部分内含子3中的5个SNPs位点(g.290A>C、g.298G>C、g.340A>G、g.343T>C和g.379T>C)可能处于紧密连锁状态。研究结果初步表明,Agouti基因可能是影响美洲水貂被毛颜色的候选基因或与决定毛色性状主效基因相连锁的分子标记。