本指南是国际妇产科超声协会(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,ISUOG)的临床标准委员会制定并推荐的中孕期常规超声检查的指南和共识声明,反映ISUOG认可的目前中孕期常规超声检查最佳的实践操作方法...本指南是国际妇产科超声协会(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,ISUOG)的临床标准委员会制定并推荐的中孕期常规超声检查的指南和共识声明,反映ISUOG认可的目前中孕期常规超声检查最佳的实践操作方法。经腹部超声评估胎儿生长发育和解剖结构,确定胎先露和胎盘位置,胎盘与宫颈内口的关系,脐带插入,评估羊水量;阴道超声检查明确胎盘与宫颈内口的关系,测量宫颈管长度。展开更多
文摘目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习。方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询。因其符合产前诊断指征,遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测。以“46,XX男性综合征”、“产前诊断”、“46,XX睾丸型性发育异常”、“prenatal diagnosis”、“46,XX male syndrome”、“46,XX testicular disorder of sex development”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(建库至2023年2月底),选取产前诊断为46,XX睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型。结果 胎儿染色体核型正常(46,XX),基因芯片提示Yp11.31-p11.2区域拷贝数为1,大小为3299 kb,存在SRY基因,胎儿被诊断为46,XX睾丸型性发育异常。文献检索发现仅报道9例产前诊断为46,XX睾丸型发育异常(SRY基因阳性)胎儿,大部分(70%, 7/10)胎儿孕期无明显异常,其中3/10的胎儿存在结构异常或超声提示NT增厚,其中5/10孕妇存在高龄风险。结论 在产前诊断中,发现46,XX睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的。孕期46,XX睾丸型性发育异常胎儿无明显异常;由于CMA检测的局限性,部分46,XX睾丸型DSD胎儿(SRY基因阴性)会被漏诊,这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战。
文摘本指南是国际妇产科超声协会(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology,ISUOG)的临床标准委员会制定并推荐的中孕期常规超声检查的指南和共识声明,反映ISUOG认可的目前中孕期常规超声检查最佳的实践操作方法。经腹部超声评估胎儿生长发育和解剖结构,确定胎先露和胎盘位置,胎盘与宫颈内口的关系,脐带插入,评估羊水量;阴道超声检查明确胎盘与宫颈内口的关系,测量宫颈管长度。