儿童暴发性心肌炎临床特点及危险因素分析

目的探讨儿童暴发性心肌炎早期临床特点及危险因素,为早期识别暴发性心肌炎提供临床经验。方法回顾性对比分析2015年1月至2022年1月重庆医科大学附属儿童医院收治的51例暴发性心肌炎患儿及62例急性心肌炎患儿的临床资料。结果(1)暴发性心肌炎组起病年龄较大,有阿斯综合征发作,头晕、头痛,呼吸困难,恶心、呕吐,腹痛、腹胀,少尿,意识改变,心音低钝,心律不齐,肢端凉,面色改变,肝脏肿大等起病时临床表现及体征的发生率均大于急性心肌炎组(P<0.05);(2)暴发性心肌炎组中白细胞计数、C反应蛋白、超敏肌钙蛋白Ⅰ、肌酸激酶同工酶MB型,乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、血肌酐、血尿素氮、白蛋白、左心功能,心腔增大,室间隔、室壁动度及厚度,心包积液,二、三尖瓣中重度反流,室性心动过速,逸搏,室颤/室性停搏,Ⅲ度房室传导阻滞,束支传导阻滞等指标与急性心肌炎组相比,差异均有统计学意义(P<0.05);但两组各类病原学检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);(3)Logistic回归分析显示白蛋白、左室射血分数、Ⅲ度房室传导阻滞、束支传导阻滞是发生暴发性心肌炎的预测危险因素;Logistic回归方程P=1/[1+e^(-(92.862-0.171×白蛋白-0.351×左室射血分数+6.286×Ⅲ度房室传导阻滞+5.492×束支传导阻滞))],敏感度为94.1%,特异度为96.8%,区分度良好;(4)暴发性心肌炎患儿经免疫调节、抗心律失常、抗心力衰竭、抗感染等综合治疗,死亡3例(5.8%)。结论儿童暴发性心肌炎早期出现白蛋白降低、左室射血分数降低、Ⅲ度房室传导阻滞、束支传导阻滞是暴发性心肌炎的预测危险因素。

儿童Caroli综合征10例临床分析

目的 对儿童Caroli综合征的临床症状、体征、实验室指标、影像学、病理学和基因学等特征进行总结和分析。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月收治在西安市儿童医院确诊Caroli综合征的患儿10例,对临床资料进行总结分析。结果 10例患儿年龄范围2~9岁,平均年龄6.2岁。均因消化道出血就诊,表现为呕血、黑便。白细胞、红细胞、血红蛋白、血细胞比容和血小板水平均降低,丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶水平正常。影像学检查以肝内胆管扩张伴门静脉高压为主要特征,10例患儿均合并婴儿型多囊肾。4例患儿肝穿刺活检提示先天性肝纤维化。3例患儿消化系统疾病易感基因检测均提示多囊肾/多囊肝病变1(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)杂合变异(包含3个新发现的突变位点),5例患儿行胃镜下食管静脉曲张套扎术,术后随访半年,均未再出血,胃镜复查显示食管静脉曲张情况较前明显减轻。结论 儿童Caroli综合征多因消化道出血为主要表现就诊,需结合影像学、病理学及基因学检查,避免漏诊或误诊。

儿童原发性远端肾小管酸中毒19例临床、基因及预后分析

目的总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识。方法对2011年4月至2022年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊断为dRTA并有基因确诊的原发性dRTA患儿共19例进行临床及实验室数据收集,总结患儿的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究以及临床及生化转归因素分析。结果19例患儿,男8例,女11例,发病年龄10 d至4岁,末次随访年龄8月龄至17岁1月龄。临床以生长迟缓多见,身高或体重低于-2SD占78.94%,100%存在低钾血症、高氯性代谢性酸中毒、碱性尿、尿钙增高以及肾髓质钙质沉着。19例患儿共发现来自3个基因SCL4A1、ATP6V0A4和ATP6V1B1的20个变异,共有9个未报道的变异。SLC4A1常染色体隐性遗传(AR)、SLC4A1常染色体显性遗传(AD)、ATP6V0A4和ATP6VB1遗传患儿比例分别为31.58%、15.79%、36.84%和15.79%。基因型表型分析,SLC4A1 AR及SLC4A1 AD患儿发病年龄明显高于ATP6V0A4及ATP6VB1变异患儿(P=0.029);SLC4A1 AR患儿实际碳酸氢根水平明显低于其他组(P=0.01);合并骨骼异常:SLC4A1 AD患儿66.67%,而SLC4A1 AR患儿100%,ATP6V1B1患儿33.33%,ATP6V0A4患儿0,4组存在差异具有统计学意义(P<0.001);3例患儿存在感音神经性耳聋(1例ATP6V0A4,2例ATP6V1B1),ATP6V0A4基因变异患儿合并感音神经性耳聋比例明显低于国外报道。经枸橼酸制剂规律治疗后,68.42%患儿身高、体重均达-2SD以上,与治疗时间显著正相关(相关系数0.627),与基因型无明显关系。治疗后血钾均维持正常,71.43%患儿治疗后血实际碳酸氢根维持正常。仅1例患儿治疗8年后eGFR低于90 mL/(min·1.73m^(2))。治疗结局无明显基因型间差异。SLC4A1 c.2102G>A(p.G701D)等位基因频率83.33%,是SLC4A1 AR患儿中热点变异,研究中携带该变异患儿均来自中国南部地区。ATP6V0A4基因c.580C>T(p.R194X)变异位基因频率28.57%,考虑为中国人群热点变异,该变异患儿均来自我国华北地区。结论原发性dRTA不同基因型表型不同,SLC4A1变异患儿发病年龄晚、骨骼受累多,SLC4A1常染色体隐性患儿酸中毒程度较重。经恰当的治疗后,各基因型患儿病情均可获得改善,儿童期预后良好未见终点事件。该研究发现9个未报道变异,丰富了人类基因突变数据库,ATP6V0A4基因c.580C>T(p.R194X)变异和SLC4A1 c.2102G>A(p.G701D)符合中国人群热点变异,且存在热点地域差异。在目前随访年龄和当前治疗下未见终末事件。

双胎配对早产儿肺高血压发生的临床资料分析及预后比较

目的 探讨早产儿肺高血压(PH)发生的临床资料及预后情况。方法 回顾性分析2016年1月至2022年6月青岛大学附属妇女儿童医院收治的仅1胎发生PH的双胎早产儿临床资料,将其分为PH组和对照组。比较两组之间的一般资料(出生体重、性别、出生顺序等)、临床资料(呼吸机支持时间、并发症、实验室检查等)及随访结果。结果 研究纳入符合入选标准的双胎早产儿共33对。与对照组相比,PH多发生于双胎之次、小于胎龄儿、呼吸支持时间和住院时间长的患儿(P <0.05)。两组患儿在并发症方面比较,新生儿持续性肺动脉高压、败血症、新生儿窒息、脑室内出血、新生儿呼吸窘迫综合征及先天性心脏病差异无统计学意义(P> 0.05),PH组中-重度支气管肺发育不良的发生率明显高于对照组(P <0.05)。两组患儿生后初次血气分析、血常规及生化指标均差异无统计学意义(P> 0.05)。PH组16例患儿生后早期接受降肺动脉压药物及强心、利尿药物治疗,中位随访时间5.25年,期间无患儿死亡。6月龄时39.4%(13/33)的患儿PH恢复正常,1岁时81.8%(27/33)恢复正常。结论 该研究以双胎早产儿为研究对象,对早产儿PH的临床资料进行对比研究发现,生后早期病情危重,呼吸机支持时间及住院时间长可能是导致早产儿发生PH的重要因素,且与中-重度支气管肺发育不良的发生有关。81.8%的PH早产儿在生后1年内恢复正常。

Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告

对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例先证者均存在TCF4基因杂合变异,父母均为野生型。3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现。1例合并癫痫及明显的自主神经症状。与其他Rett样综合征鉴别诊断时,患儿的面部特征具有较高的特异性。TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的,面部特征是鉴别诊断的要点。

发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T(p.P10L)和c.321C>G(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

儿童心肌炎预后影响因素

儿童心肌炎是一种因多种感染或其他原因引起的心肌炎症性疾病。临床表现不一,差异较大,且缺乏特异性,可从仅有轻微胸部不适到心源性休克,其自然病史也可从完全恢复到发展为心肌病甚至死亡。心肌炎的多样化和非特异性临床表现以及诊断和治疗选择的复杂性,致使其预后具有明显异质性。因此,研究儿童心肌炎预后的相关因素具有重要意义。

益生菌在儿童消化系统疾病中应用进展

益生菌是一类有益于人体健康的活的微生物,已被证明对人类健康有益。益生菌可以调节肠道微生态平衡。近年研究表明,益生菌在治疗儿童消化系统疾病方面具有不同程度的疗效,其安全性和有效性在一定程度上也得到临床验证。文章就某些益生菌在防治儿童幽门螺杆菌感染、急性腹泻、婴儿肠绞痛、坏死性小肠结肠炎、便秘、乳糖不耐受、炎症性肠病、儿童非酒精性脂肪肝及胰腺炎等方面的临床应用研究进展进行综述。

儿童暴发性心肌炎诊治进展

儿童暴发性心肌炎是儿童心肌炎中最严重的类型,进展迅速,可表现为心力衰竭、心源性休克以及严重心律失常,危及患儿生命。一旦怀疑本病,需要高度重视、迅速诊断、多专业合作、全力救治。在中华医学会儿科学分会心血管学组心肌炎协作组的推动下,2018年我国已经更新了儿童心肌炎诊断的专家建议,随后多次组织全国儿童心血管病专家对暴发性心肌炎诊疗开展研讨及宣讲。各医疗中心对儿童暴发性心肌炎的诊治认识不断提高,也积累了丰富的经验。文章就目前儿童暴发性心肌炎的诊治进展进行综述。

儿童肺部念珠菌感染的诊治进展

念珠菌属分为白念珠菌和非白念珠菌,为条件致病菌,人体免疫防御功能下降时,可通过吸入或血行传播引起肺部念珠菌感染。儿童肺部念珠菌感染的临床症状缺乏特异度,主要表现为高热、咳嗽、痰中带血丝、或有黏液胶冻样痰,可累及皮肤、肾脏、胃肠道等器官。儿童肺部念珠菌感染的诊断采用分级诊断模式,治疗时要注意治疗原发病、祛除高危因素,抗真菌药物治疗包括预防性、经验性和抢先治疗。

甲基丙二酸血症神经发育障碍分析与康复策略

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的遗传代谢病之一,虽然属于罕见病,但临床并不少见。神经发育障碍是甲基丙二酸血症的主要并发症,严重影响患儿的生存质量,对于其发生发展机制及防治方法仍亟待深入研究。早期发现和识别伴有神经发育异常的甲基丙二酸血症患儿,采取及时有效干预,可最大程度降低神经系统损伤,改善长期预后。该文从甲基丙二酸血症神经发育障碍的形成原因出发,对甲基丙二酸血症患儿的神经发育特征及康复治疗策略进行阐述。

重视新生儿坏死性小肠结肠炎临床与基础研究

新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是导致新生儿尤其是早产儿和低出生体重儿死亡的重要病因。如何早期识别并精准判断病情严重程度,如何把握NEC患儿的手术时机,以及探索有效的干预措施成为当前临床研究的热点。研究早产儿肠道黏膜屏障受损和修复、免疫应答异常的具体机制对于明确NEC的发病机制、探索新的干预策略以及改善患儿的预后,具有重要的理论意义和临床价值。

新生儿坏死性小肠结肠炎的外科治疗策略及预后

坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是新生儿期特有的一种获得性的炎症性肠道疾病,是导致新生儿死亡的主要原因之一,近半数的NEC患儿需要手术治疗。目前对于NEC急性期的外科治疗策略选择多样,尚无统一的推荐标准。外科医生往往根据病人的具体情况以及个人的倾向性进行选择。该文将对目前治疗NEC的常用外科治疗策略进行总结。

关注微生态制剂在儿童中的应用

随着肠道菌群与人类健康和疾病关系研究的深入,微生态制剂越来越受到儿科医务人员和公众的关注,微生态制剂包括益生菌、益生元、合生元和后生元,其中益生菌是目前应用最为广泛的制剂。益生菌能够通过拮抗潜在致病菌、增强黏膜免疫功能和肠道屏障功能、激活和调节全身免疫应答、改善肠道代谢等,发挥对某些疾病的防治和健康促进作用。益生菌可以以药物、配方奶添加、食品添加和保健品等方式补充。益生菌具有菌株特异性、剂量依赖性和个体或人群差异性的特点,是临床进行益生菌应用选择、推荐和评价的主要依据。

儿童肺部隐球菌感染的诊治进展

肺部隐球菌感染是一种儿童相对罕见的肺部真菌感染性疾病,通常发生于免疫功能低下的患儿,也会在免疫正常的患儿肺部局限发生。可并发中枢神经系统隐球菌病,亦可单独发生。肺部隐球菌感染后无特异临床特征,临床诊断难度大,若不引起足够重视,极易漏诊或误诊。在免疫功能严重受损的患儿中可发生急性呼吸窘迫综合征,也可全身播散导致中枢神经系统或其他器官感染,危及生命。早期诊断及时启动抗真菌感染治疗,可以改善疾病预后。

儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎的膳食管理

儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EGE)是一种少见的胃肠道疾病,常见于5岁以下儿童。膳食管理是儿童EGE的有效治疗方法之一,旨在减少食物过敏原的暴露。膳食管理方法包含基于氨基酸的要素饮食、基于经验的排除饮食以及基于食物过敏测试的靶向排除饮食。文章详细讨论了3种饮食疗法的优缺点,同时强调营养师评估EGE患儿营养摄入的重要性,为EGE患儿的膳食管理提供科学依据。

儿童肺部侵袭性曲霉菌感染的诊治进展

曲霉菌属在自然界中广泛分布,温湿度适宜时,曲霉菌可长成菌丝并产生分生孢子,通过空气传播定植于人体呼吸道中。当宿主免疫功能低下时,则易出现与致病性曲霉菌相关的疾病,多数表现为肺部受累,即侵袭性肺曲霉病(invasive pulmonary aspergillosis,IPA)。与成人患者相比,儿童IPA患者的影像学表现多不典型,目前血清学标志物相关研究尚不充分,对儿童IPA的诊断较为困难。同时,儿童安全的抗真菌用药仍有待探究。该文就儿童IPA的流行病学、致病机制、临床表现、诊断技术以及治疗等方面进行概述。

早产、低出生体重儿坏死性小肠结肠炎的外科干预研究进展

坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)是多发于早产、低出生体重儿的一种常见的胃肠道疾病,表现为小肠、结肠发生肠黏膜、肌层甚至肠壁全层弥散性或局限性坏死,也是早产、低出生体重儿死亡的主要原因之一。随着医学的进步尤其围产医学、重症医学的发展,早产、低出生体重儿的存活率大大提高,与之相应的早产、低出生体重儿NEC发病率也逐渐提高。NEC若保守治疗未能控制,则需及时外科干预。新生儿NEC的手术指征、治疗时机存在争议,对于早产、低出生体重儿更具分歧。该文重点阐述需要外科干预的早产、低出生体重儿NEC的临床特点、手术指征以及手术方式。

小儿肠衰竭长期营养相关问题探讨

小儿肠衰竭(intestinal failure,IF)是由于肠切除或梗阻、肠道运动障碍、先天性肠缺陷或疾病导致肠道吸收障碍,使机体无法维持能量、液体、电解质或微量营养素平衡的疾病状态,需要依赖肠内营养(enteral nutrition,EN)和肠外营养(parenteral nutrition,PN)支持。IF治疗过程中会发生一些并发症,包括:肠衰竭相关性肝病、导管相关血流感染、小肠细菌过度生长和微量营养素缺乏等,需要引起临床医生的重视。

新生儿坏死性小肠结肠炎的外科手术治疗现状

坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿时期常见的疾病,过去传统的认知认为只有在腹腔肠道穿孔的时候才需要进行外科手术干预治疗。但随着对于坏死性小肠结肠炎的病理病程变化的不断了解,人们开始寻找早期进行外科干预的方法。目前认为需要外科干预的相对指征主要参考临床表现、实验室检查和放射学检查的参数,一旦发现患儿临床情况恶化,则需要外科进行干预治疗。NEC的外科处理方式包括以下几种,腹腔放置腹腔引流管:单纯地放置腹腔引流可作为对于某些一般情况较差难以耐受手术的患儿或抢救中生命体征不平稳的最终选择;开腹探查术:在坏死肠管切除后进行肠道造口或吻合手术,特别是在局限病变的NEC患儿可以进行。对于一期肠吻合手术,在严重的、多灶性NEC,由于病变肠管较多,国外多采用空肠造瘘的高位置空肠造口术或采用对于残余肠管的“夹闭并放回腹腔”技术以提高患儿生存率;NEC情况下腹腔镜的使用:目前国内外尚报道不多,该技术对于急症的患儿存在加重腹腔内CO_(2)压力,增加麻醉风险和患儿内环境恶化的不利因素,目前尚无更多的数据支持广泛地使用该技术于NEC的患儿。